| |
располагается на 15 хромосоме (локус 15q13.3)
с него считывается белок
- временный рецептор потенциал-зависимого катионного канала, первый в подсемействе М (Transient Receptor Potential cation channel, subfamily M, member 1)
этот ген имеет синонимы:
CSNB1C, LTRPC1, MLSN1
CSNB - врожденная стационарная ночная слепота
Мутации в гене TRPM1 приводят к стационарной ночной слепоте
Катионный канал с транзиторным рецепторным потенциалом, подсемейство M, представитель 1. Этот ген кодирует представителя подсемейства меластатинов странзиторным рецепторный потенциалом из ионных каналов с транзиторным рецепторным потенциалом. Кодированный белок является проницаемым для кальция катионным каналом, который экспрессируется в меланоцитах и может играть роль в синтезе меланина. Специфические мутации в этом гене являются причиной аутосомно-рецессивной полной врожденной стационарной ночной слепоты 1C. Экспрессия этого белка обратно пропорциональна агрессивности меланомы и используется в качестве прогностического маркёра для метастазиса меланомы. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов.
transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1. This gene encodes a member of the transient receptor potential melastatin subfamily of transient receptor potential ion channels. The encoded protein is a calcium permeable cation channel that is expressed in melanocytes and may play a role in melanin synthesis. Specific mutations in this gene are the cause autosomal recessive complete congenital stationary night blindness-1C. The expression of this protein is inversely correlated with melanoma aggressiveness and as such it is used as a prognostic marker for melanoma metastasis. Alternate splicing results in multiple transcript variants.
|
|
