| |
располагается на 11 хромосоме (локус 11q13.4)
с него считывается белок
рецептор-связанный липопротеин низкой плотности 5 (Low density lipoprotein Receptor-related Protein 5)
этот ген имеет синонимы:
BMND1, EVR1, EVR4, HBM, LR3, LRP7, OPPG, OPS, OPTA1, VBCH2
EVR - экссудативная витреоретинопатия
Мутации в гене LRP5 приводят к семейной экссудативной витреоретинопатии
Белок 5, связанный с рецептором липопротеина низкой плотности. Этот ген кодирует трансмембранный рецептор, липопротеин низкой плотности, который связывается с лигандами и усваивает их в процессе рецептор-опосредованного эндоцитоза. Этот белок также действует как ко-рецептор белков из семейства Frizzled при передаче сигналов с помощью Wnt белки и изначально он был клонирован на основании его связи с сахарным диабетом 1 типа у людей. Этот белок играет ключевую роль в гомеостазе скелета и многие болезни, связанные с плотностью костей вызываются мутациями в этом гене. Мутации в этом гене также вызвают семейную экссудативную витреоретинопатию.
low density lipoprotein receptor-related protein 5. This gene encodes a transmembrane low-density lipoprotein receptor that binds and internalizes ligands in the process of receptor-mediated endocytosis. This protein also acts as a co-receptor with Frizzled protein family members for transducing signals by Wnt proteins and was originally cloned on the basis of its association with type 1 diabetes mellitus in humans. This protein plays a key role in skeletal homeostasis and many bone density related diseases are caused by mutations in this gene. Mutations in this gene also cause familial exudative vitreoretinopathy.
|
|
