| |
располагается на 10 хромосоме (локус 10q21.1)
с него считывается
15-ый протокадгерин-связанный белок (ProtoCaDHerin-related 15)
этот ген имеет синонимы:
RP11-449J3.2, CDHR15, DFNB23, USH1F
USH - синдром Ашера, RP - пигментный ретинит, DFNB - глухота + слепота
Мутации в гене PCDH15 приводят к пигментному ретиниту, синдрому Ашера
Связанный с 15 протокадгерином белок. Этот ген является членом суперсемейства кадгеринов. Представители семейства кодируют интегральные мембранные белки, которые опосредуют кальций-зависимую межклеточную адгезию. Он играет важную роль в поддержании нормальной функции сетчатки и улитки уха. Мутации в этом гене приводит к потере слуха и синдрому Ашера типа IF (USH1F). Обширный альтернативный сплайсинг приводящий к нескольким изоформам наблюдался у мышиного ортолога. Похожий альтернативный сплайсинг транскрипов, как было заключено, происходит у человека, а также возможны дополнительные варианты.
protocadherin-related 15. This gene is a member of the cadherin superfamily. Family members encode integral membrane proteins that mediate calcium-dependent cell-cell adhesion. It plays an essential role in maintenance of normal retinal and cochlear function. Mutations in this gene result in hearing loss and Usher Syndrome Type IF (USH1F). Extensive alternative splicing resulting in multiple isoforms has been observed in the mouse ortholog. Similar alternatively spliced transcripts are inferred to occur in human, and additional variants are likely to occur.
|
|
