| |
располагается на 6 хромосоме (локус 6p25)
с него считывается фактор транскрипции с ДНК-связывающимся доменом в виде вилки
(FOrkhead boX C1)
этот ген имеет синонимы:
ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3
RIEG - синдром Ригера
Мутации в гене FOXC1 приводят к дисгенезу переднего сегмента глаза, повышению внутриглазного давления, синдрому Ригера
Forkhead box C1. Этот ген относится к семейству Forkhead транскрипционных факторов, которые характеризуются различными ДНК-связывающими forkhead доменами. Конкретная функция этого гена еще не определена, однако, было показано, что он играет важную роль в регуляции эмбрионального развития и развития глаз. Мутации в этом гене вызывают различные фенотипы глаукомы, включая первичную врожденную глаукому, аутосомно-доминантную аномалию иридогониодисгенеза и аномалию Аксенфельда-Ригера.
forkhead box C1. This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which is characterized by a distinct DNA-binding forkhead domain. The specific function of this gene has not yet been determined; however, it has been shown to play a role in the regulation of embryonic and ocular development. Mutations in this gene cause various glaucoma phenotypes including primary congenital glaucoma, autosomal dominant iridogoniodysgenesis anomaly, and Axenfeld-Rieger anomaly.
|
|
