| |
располагается на 2 хромосоме (локус 2p22.2)
с него считывается белок цитохром P450 (
CYtochrome P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1)
этот ген имеет синонимы:
CP1B, CYPIB1, GLC3A, P4501B1
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене CYP1B1 приводят к врожденной глаукоме, аномалии Петерса.
Цитохром Р450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1. Этот ген кодирует представителя суперсемейства ферментов цитохром Р450. Цитохром Р450 белки являются монооксигеназами, которые катализируют многие реакции участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Фермент, кодируемый этим геном локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и разлагает такие проканцерогены, как полициклические ароматические углеводороды и 17-бета-эстрадиол. Мутации в этом гене связаны с первичной врожденной глаукомой, поэтому считается, что фермент также метаболизирует сигнальные молекулы, участвующие в развитии глаз, возможно стероиды.
cytochrome P450, family 1, subfamily B, polypeptide 1. This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The enzyme encoded by this gene localizes to the endoplasmic reticulum and metabolizes procarcinogens such as polycyclic aromatic hydrocarbons and 17beta-estradiol. Mutations in this gene have been associated with primary congenital glaucoma; therefore it is thought that the enzyme also metabolizes a signaling molecule involved in eye development, possibly a steroid.
|
|
