| |
располагается на 3 хромосоме (локус 3q25)
с него считывается белок кларин 1 (CLaRiN 1)
этот ген имеет синонимы:
RP61, USH3, USH3A
USH - синдром Ашера (слепота + глухота), RP - пигментный ретинит
Мутации в гене CLRN1 приводят к развитию синдрома Ашера и пигментного ретинита
Кларин 1. Этот ген кодирует белок, который содержит цитозольного N-конце, несколько спиральных трансмембранных доменов, и эндоплазматический ретикулум мембраны задержка сигнала, TKGH, на С-конце.Кодируемый белок может быть важным для развития и гомеостаза внутреннего уха и сетчатки. Мутации в этом гене были связаны с синдром Ашера типа IIIa. Несколько вариантов транскрипт кодирующих различные изоформы были определены для данного гена.
|
|
