Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Цены на услуги глазной генетической (ДНК) диагностики

Цены действительны с 1 января 2017 г.
Условия оплаты: 100% предоплата. НДС не облагается.
АД - аутосомно-доминантный, АР - аутосомно-рецессивный,
Образец крови: взрослый 8 мл, ребенок до 8 лет 3 мл
Тесты с маркировкой LDT (Laboratory developed test)
выполняются в рамках договора НИР (научно-исследовательские работы)

Квитанция на оплату услуг ООО "Офтальмик".

Наименование Описание услуги Цена, руб Срок исполнения
(РАБОЧИЕ ДНИ)
Материал
  КОНСУЛЬТАЦИИ
K.001 Консультация Ивановой М.Е. 1 категория сложности 4 300    
K.002 Консультация Ивановой М.Е. 2 категория сложности 6 000    
K.003 Консультация Ивановой М.Е. 3 категория сложности 15 000    
K.004 Консультация врача по результатам генетического анализа, проведенного в лаборатории другого учреждения   3000    
  КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
D.001 Офтальмологическое обследование (vis, рефрактометрия, биомикроскопия, офтальмоскопия с мидриазом, пневмотонометрия)   4300    
D.002 ОСТ (оба глаза)   4200    
D.003 Компьютерная периметрия (оба глаза)   4400    
D.004 Электрофизиологическое обследование Электроретинография 6000    
D.005 Зрительные вызванные потенциалы 3500    
D.006 Составление семейного анамнеза   700    
  УСЛУГИ
U.001 Забор венозной крови   700    
U.002 Забор венозной крови ребенок до 16 лет   800    
U.003 Занесение данных в реестр   800    
U.004 Биопсия хориона   23000    
U.005 Кордоцентез   22000    
U.006 Участие в программе "Биобанк" (хранение биоматериала в течение 3-х лет)   5500   Венозная кровь с ЭДТА
  КОМПЛЕКСНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
P.001 Секвенирование экзома Клинический экзом 58 000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
Полное секвенирование экзома. Анализ экзонов и сплайс-сайтов 22 тысяч генов на наличие мутаций, ассоциированных с проявлениями глазных заболеваний 99 000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
P.002 Секвенирование генома Анализ всей последовательности ДНК 320000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
P.003 Анализ геномных/экзомных данных, полученных в другой лаборатории За 1 час работы биоинформатика/генетика 3000 7  
P.004 Панель "Заболевания сетчатки" Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов* (список прилагается), мутации в которых приводят к дистрофиям сетчатки 65000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
P.005 Панель "Цилиопатии" Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 94 основных генов** (список прилагается), мутации в которых приводят к цилиопатиям 49000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
  МНОГОФАКТОРНЫЕ ГЛАЗНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
C.001 Миопия патологическая прогрессирующая Поиск частых мутаций в генах COL1A1, COL3A1, COL11A2 9800 20 - 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.002   Поиск мутаций в генах ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL11A2, FLNA, SLC39A13, 22000 20 - 35 *LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.003 NGS панель Прогрессирующая миопия Поиск мутаций в генах ADAMTS2, CHST14, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL11A2, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB. 53000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
C.004 Возрастная макулярная дегенерация Поиск частых мутаций в генах PRPH2, CFH 6900 20 - 35 *LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.005   Поиск мутаций в генах FBLN5, RAX2, CST3 19900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.006 Дистрофия сетчатки по типу Кунта-Юниуса Поиск мутаций в гене HTRA1 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.007 NGS панель Возрастная макулярная дегенерация Поиск мутаций в генах ABCA4, ARMS2, C2, C3, CFB, CFH, CST3, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, MT-ND2, RAX2 56000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
C.008 Увеит рецидивирующий идиопатический Поиск частых мутаций в генах HLA-B27, HLA-B51, IL17A 8500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.009   Поиск мутаций в генах HLA-B27, HLA-B51, IL17A 18300 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.010 NGS панель Увеит Поиск мутаций в генах NOD2, CAPN5, HLA-DRB1, HLA-B27, HLA-B51, IL17A 29900 100 Венозная кровь с ЭДТА
C.011 Кератоконус Поиск частых мутаций в гене VSX1 6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.012   Поиск мутаций в гене VSX1 18800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
C.013 NGS панель Кератоконус Поиск мутаций в генах VSX1, ADAMTS2, CHST14, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL11A2, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB. 55000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
  МОНОГЕННЫЕ ГЛАЗНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Аксенфельда-Ригера синдром
M.001   Поиск мутаций в гене PITX2 15200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.002   Поиск мутаций в гене FOXC1 10500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.003 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.004 Пренатальная диагностика   12800 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Альбинизм
M.005 глазной Хсц Поиск мутаций в гене GPR143 19200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.006 глазокожный тип 1 Поиск мутаций в гене TYR 14000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.007 глазокожный тип 2 Поиск мутаций в генах OCA2, MC1R 22300 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.008 глазокожный тип 3 Поиск мутаций в гене TYRP1 9990 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.009 глазокожный тип 4 Поиск мутаций в гене SLC45A2 13400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.010 глазокожный тип 5/тип 7 Поиск мутаций в гене C10ORF11 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.011 глазокожный тип 6 Поиск мутаций в гене SLC24A5 13700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.012 синдром Грисцелли (Griscelli) Поиск мутаций в генах MYO5A, RAB27A 19000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.013 синдром Германски-Пудлак (Hermansky-Pudlak) Поиск мутаций в гене HPS1 13300 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.014 болезнь Гиршпрунга (Hirschsprung) Поиск мутаций в гене EDNRB 13300   Венозная кровь с ЭДТА
M.015 NGS панель "Альбинизм" Поиск мутаций в генах C10ORF11, GPR143, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1 126000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.016 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.017 Пренатальная диагностика   12800 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Амавроз Лебера
M.018   Поиск мутаций в гене RPE65 16500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.019   Поиск мутаций в гене AIPL1 15900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.020 тип 1 Поиск мутаций в гене GUCY2D 20500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.021 тип 3 Поиск мутаций в гене SPATA7 14500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.022 тип 5 Поиск мутаций в гене LCA5 17500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.023 тип 6 Поиск мутаций в гене RPGRIP1 15000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.024 тип 7 Поиск мутаций в гене CRX 7800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.025 тип 8 Поиск мутаций в гене CRB1 27800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.026 тип 9 Поиск мутаций в гене NMNAT1 22500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.027 тип 10 Поиск мутаций в гене CEP290 19900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.028 тип 11 Поиск мутаций в гене IMPDH1 14200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.029 тип 12 Поиск мутаций в гене RD3 9900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.030 тип 16 Поиск мутаций в гене KCNJ13 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.031 тип 17 Поиск мутаций в гене GDF6 18900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.032 врожденный амавроз Лебера с миопатией Поиск мутаций в гене DTHD1 17400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.033   Поиск мутаций в гене RDH12 15900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.034   Поиск мутаций в гене TULP1 15900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.035   Поиск мутаций в гене LRAT 7900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.036   Поиск мутаций в гене IQCB1 13000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.037 NGS панель Амавроз Лебера Поиск мутаций в генах AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 99000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.038 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.039 Пренатальная диагностика   32000 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Аниридия
M.040   Поиск макроизменений в гене PAX6 (MLPA) 9500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.041   Поиск мутаций в гене PAX6 42000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.042 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Анофтальм
M.043   Поиск мутаций в гене MFRP 12900 35 *LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.044   Поиск мутаций в генах SOX2, OTX2, RAX, STRA6, VSX2(CHX10), PAX6 32000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.045 NGS панель Анофтальм Поиск мутаций в генах ALDH1A3, BCOR, BMP4, HCCS, MITF, OTX2, RAX, SIX6, SOX2, STRA6, TENM1, TENM3, VSX2 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.046 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.047 Пренатальная диагностика   32000 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Атрофия зрительного нерва
M.048   Поиск частых мутаций в гене OPA1 13400 35 *LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.049   Поиск мутаций в гене OPA1 43500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.050   Поиск мутаций в гене OPA3 9200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.051   Поиск мутаций в гене SOX2 14200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.052 Колобома зрительного нерва Поиск мутаций в гене PAX6 24000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.053 Папиллоренальный синдром Поиск мутаций в гене PAX2 15500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.054 NGS панель Атрофия зрительного нерва Поиск мутаций в генах AUH, C12ORF65, CISD2, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 83000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.055 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.056 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Ахроматопсия
M.057 тип 2 Поиск мутаций в гене CNGA3 30000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.058 тип 3 Поиск мутаций в гене CNGB3 31000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.059 мутация острова Пингелап (тип 3) Поиск мутации 1148delC в гене CNGB3, характерной для жителей острова Pingelap 5200 14 Венозная кровь с ЭДТА
M.060 тип 4 Поиск мутаций в гене GNAT2 13800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.061 тип 6 Поиск мутаций в гене PDE6H 15500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.062 тип 7 Поиск мутаций в гене ATF6 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.063   Поиск мутаций в гене PDE6C 15500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.064 NGS панель Ахроматопсия Поиск мутаций в генах CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, ЗВУ6Р 62000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.065 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.066 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Барде-Бидля синдром
M.067   поиск частых мутаций в гене BBS1, BBS10 9500 20 Венозная кровь с ЭДТА
M.068   поиск мутаций в генах BBS1, BBS2, BBIP1 21000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.069 NGS панель Синдром Барде-Бидля Поиск мутаций в генах ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP 121000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.070 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.071 Пренатальная диагностика   18500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Белоточечный ретинит (fundus albipunctatus)
M.072   Поиск частых мутации в гене PRPH2 5900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.073   Поиск мутаций в гене RDH5 9200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.074   Поиск мутаций в генах PRPH2, RDH5, RLBP1 24500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.075 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.076 Пренатальная диагностика   14200 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Болезнь Беста (синонимы: бестрофинопатия, витреохориоретинопатия)
M.077   Поиск мутаций в гене BEST1 16000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.078   Поиск мутаций в гене BEST2 19500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.079   Поиск мутаций в гене BEST3 18500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.080   Поиск мутаций в гене BEST4 15500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.081 NGS панель Болезнь Беста Поиск мутаций в генах BEST1, EFEMP1, TIMP3, CTRP5 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.082 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.083 Пренатальная диагностика   18500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Ваарденбурга Waardenburg синдром
M.084   Поиск мутаций в гене MITF 6600 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.085 NGS панель синдром Ваарденбурга (Waardenburg) Поиск мутаций в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.086 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.087 Пренатальная диагностика   18500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Вильсона-Коновалова болезнь
M.088   Поиск частых мутаций в гене ATP7B 7800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.089   Поиск мутаций в гене ATP7B 37500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
  Врожденная стационарная ночная слепота
M.090 тип 1А Поиск мутаций в гене NYX 10200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.091 тип 1B Поиск мутаций в гене GRM6 5800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.092 тип 1С Поиск мутаций в гене TRPM1 6600 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.093 тип 2А Поиск мутаций в гене CACNA1F 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.094 тип 2B Поиск мутаций в гене CABP4 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.095 тип 3 Поиск мутаций в гене GNAT1 13800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.096 АД, тип 2 Поиск мутаций в гене PRE6B 10200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.097 тип 1Е Поиск мутаций в гене GPR179 87900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.098 болезнь Огуши Поиск мутаций в гене SAG 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.099 болезнь Огуши Поиск мутаций в гене GRK1 15000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.100 NGS панель Врожденная стационарная ночная слепота Поиск мутаций в генах ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8ORF37, NYX, GRM6, TRPM1, CACNA1F, CABP4, GNAT1, PRE6B, GPR179, SAG, GRK1 32000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.101 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
  Глаукома
M.102 тип 1А Поиск мутаций в гене MYOC 6900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.103 тип 1Е Поиск мутаций в гене OPTN 10200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.104 тип 3А Поиск мутаций в гене CYP1B1 7500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.105 тип 1F Поиск мутаций в гене NTF4 6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.106 тип 1F Поиск мутаций в гене ASB10 14800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.107 тип 1G Поиск мутаций в гене WDR36 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.108 тип 3D Поиск мутаций в гене LTBP2 5900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.109 Открытоугольная глаукома с ранним началом Поиск мутаций в гене COL15A1 6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.110 Псевдоэксфолиативная глаукома Поиск мутаций в гене LOXL1 6800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.111 NGS панель Глаукома Поиск мутаций в генах ACVR1, ASB10, BEST1, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, PITX3, SBF2, WDR36 62000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.112 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.113 Пренатальная диагностика   32500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Дистрофия роговицы
M.114 Эндотелиальная, АР, тип 2 Поиск мутаций в гене SLC4A11 18000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.115 Интраэпителиальный дискератоз, эктодермальная дисплазия Поиск мутаций в гене NLRP1 15200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.116   Поиск мутаций в гене COL8A2 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.117 тип1, дистрофия боуменовой мембраны Поиск мутаций в гене TGFBI 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.118 эпителиальной базальной мембраны Поиск мутаций в гене TGFBI 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.119 Месмана-Уилки (эпителиальная) Поиск мутаций в генах KRT12, KRT3 15200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.120 Узелковая Поиск мутаций в гене TGFBI 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.121 Решетчатая 1/2 типа Поиск мутаций в гене TGFBI 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.122 тип Авеллино Поиск мутаций в гене TGFBI 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.123 Рейса-Бюклерса Поиск мутаций в гене TGFBI 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.124 Макулярная Поиск мутаций в гене CHST6 6900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.125 Задняя полиморфная Шлихтинга Поиск частых мутаций в гене VSX1 6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.126   Поиск мутаций в гене VSX1 17800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.127 Задняя полиморфная 3-го типа Поиск мутаций в гене ZEB1 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.128 Желатинозная каплеподобная Поиск мутаций в гене TACSTD2 15900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.129 По типу Шнайдера Поиск мутаций в гене UBIAD1 12200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.130 Врожденная стромальная дистрофия Поиск мутаций в гене DCN 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.131 Дистрофия Фукса Тест в разработке      
M.132 По типу Lattice тип 1 Поиск мутаций в гене TGFBI 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.133 По типу Lattice тип 3а Поиск мутаций в гене TGFBI 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.134 Мегалокорнеа Поиск мутаций в генах LTBP2, CHRDL1 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.135 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
  Катаракта
M.136 АР, тип 1 Поиск мутаций в гене CRYAA 6800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.137   Поиск мутаций в гене CRYGD 6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.138 Катаракта + микрокорнеа Поиск мутаций в гене GJA8 6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.139   Поиск мутаций в гене GJA3 6800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.140   Поиск мутаций в гене CRYBA1 9500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.141 АР, ядерная, тип 3 Поиск мутаций в гене CRYBB1 9500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.142 Задняя полярная, тип 2 Поиск мутаций в гене CRYAB 6800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.143   Поиск мутаций в гене CRYGC 5700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.144   Поиск мутаций в гене MIP 7700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.145 АР, ядерная, тип 2 Поиск мутаций в гене CRYBB3 9500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.146 АД Поиск мутаций в гене GCNT2 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.147 тип 23 Поиск мутаций в гене CRYBA4 10600 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.148 множественный тип Поиск мутаций в гене PITX3 15000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.149 АР, тип 2 Поиск мутаций в гене FYCO1 9500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.150 АР, тип 38 Поиск мутаций в гене AGK 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.151 АР, тип 4 Поиск мутаций в гене TDRD7 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.152   Поиск мутаций в гене SORD 5500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.153 Маринеско-Шегрена синдром Поиск мутаций в гене SIL1 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.154 Кортикальная, порошкообразная Поиск мутаций в гене LIM2 8500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.155 Ламеллярная Поиск мутаций в гене HSF4 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.156 Порошкообразная голубая с/без микрокорнеа Поиск мутаций в гене MAF 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.157 Х-сцепленная Поиск мутаций в гене NHS 9500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.158 Катаракта с дизморфизмом лица и нейропатией Поиск мутаций в гене CTDP1 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.159 NGS панель Катаракта Поиск мутаций в генах AGK, CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB3, CTDP1, FYCO1, GCNT2, GJA8, HSF4, LIM2, SIL1, TDRD7 38000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.160 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT 8 мл/4 мл взрослый/ребенок до 8 лет венозной крови с ЭДТА
M.161 Пренатальная диагностика   22500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Марфана синдром
M.162   Поиск частых мутаций в гене FBN1 15000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.163   Поиск мутаций в гене FBN1 41000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.164   Поиск мутаций в гене TGFBR1 23000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.165   Поиск мутаций в гене TGFBR2 25400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.166 NGS панель Синдром Марфана и Марфаноподобные состояния Поиск мутаций в генах CTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, MYH11, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2б TGFB2 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.167 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.168 Пренатальная диагностика   22000 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Меланома (глазная локализация)
M.169   Поиск мутаций в гене GNAQ 13300 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.170   Поиск мутаций в гене BAP1 7900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.171   Поиск мутаций в гене CDKN2A 19300 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.172   Поиск мутаций в гене ERBB4 16700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.173 NGS панель Меланома Поиск мутаций в генах BAP1, CDKN2A, ERBB4, FLT1 и PTK2B 56000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.174   Анализ на моносомию 3-й хромосомы 10000 14 Венозная кровь с ЭДТА
M.175 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
  Микрофтальм
M.176 Колобоматозный Поиск мутаций в гене TENM1 10200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.177 синдромный тип 1 Поиск мутаций в гене NAA10 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.178 синдромный тип 2 Поиск мутаций в гене BCOR 7800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.179 синдромный тип 3 Поиск мутаций в гене SOX2 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.180 синдромный тип 5 Поиск мутаций в гене OTX2 7400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.181 синдромный тип 6 Поиск мутаций в гене BMP4 6400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.182 синдромный тип 6 Поиск мутаций в гене SIX6 9000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.183 синдромный тип 7 Поиск мутаций в гене HCCS 8200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.184 синдромный тип 8 Поиск мутаций в гене ALDH1A3 9100 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.185 синдромный тип 9 Поиск мутаций в гене STRA6 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.186 синдромный тип 11 Поиск мутаций в гене VAX1 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.187 изолированный тип 2 Поиск мутаций в гене VSX2 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.188 изолированный тип 3 Поиск мутаций в гене RAX 9200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.189 изолированный тип 4 Поиск мутаций в гене GDF6 6800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.190 изолированный тип 5 Поиск мутаций в гене MFRP 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.191 изолированный тип 6 Поиск мутаций в гене PRSS56 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.192 изолированный тип 9 Поиск мутаций в гене GDF3 7400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.193 изолированный с колобомой тип 3 Поиск мутаций в гене VSX2 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.194 изолированный с колобомой тип 5 Поиск мутаций в гене SHH 7800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.195 изолированный с колобомой тип 6, дигенный Поиск мутаций в гене GDF6 6800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.196 изолированный с колобомой тип 6, дигенный Поиск мутаций в гене GDF3 7200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.197 изолированный с колобомой тип 9 Поиск мутаций в гене TENM3 9700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.198 VAX2 ассоциированный Поиск мутаций в гене VAX2 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.199 NGS панель Микрофтальм Поиск мутаций в генах ALDH1A3, BCOR, BMP4, HCCS, MITF, OTX2, RAX, SIX6, SOX2, STRA6, TENM1, TENM3, VSX2 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.200 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.201 Пренатальная диагностика   22000 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Нейропатия Лебера
M.202   Поиск 5-и частых мутаций в мтДНК 5500 30 Венозная кровь с ЭДТА
M.203   Поиск мутаций в мтДНК 18000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
  Нистагм Х-сцепленный врожденный
M.204   Поиск мутаций в гене FRMD7 19000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.205 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.206 Пренатальная диагностика   - 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Палочковая дистрофия
M.207   Поиск мутаций в гене RPGR 12200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.208   Поиск мутаций в гене CRX 7800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.209   Поиск мутаций в гене ADAM9 12500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
  Пигментный ретинит (синоним: пигментная абиотрофия сетчатки, пигментная дегенерация сетчатки)
M.210 ювенильный Поиск мутаций в гене LRAT 7900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.211 SEMA4C ассоциированный Поиск мутаций в гене SEMA4C 13100 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.212 тип 1, АД Поиск мутаций в гене RP1 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.213 тип 10, АД Поиск мутаций в гене IMPDH1 14200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.214 тип 11, АД Поиск мутаций в гене PRPF31 16400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.215 тип 12, АР Поиск мутаций в гене CRB1 27800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.216 тип 13, АД Поиск мутаций в гене PRPF8 16500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.217 тип 14, АР Поиск мутаций в гене TULP1 15900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.218 тип 17, АД Поиск мутаций в гене CA4 13000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.219 тип 18, АД Поиск мутаций в гене PRPF3 16100 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.220 тип 19, АР Поиск частых мутаций в гене ABCA4 9800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.221 Поиск мутаций в гене ABCA4 17000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.222 тип 2 X-сцепленный Поиск мутаций в гене RP2 10200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.223 тип 20, АР Поиск мутаций в гене RPE65 15000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.224 тип 23 X-сцепленный Поиск мутаций в гене OFD1 10900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.225 тип 25, АР Поиск мутаций в гене EYS 11700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.226 тип 26, АР Поиск мутаций в гене CERKL 12700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.227 тип 27, АД Поиск мутаций в гене NRL 13000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.228 тип 28, АР Поиск мутаций в гене FAM161A 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.229 тип 3 X-сцепленный Поиск мутаций в гене RPGR 9800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.230 тип 30, АД Поиск мутаций в гене FSCN2 10400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.231 тип 31, АД Поиск мутаций в гене TOPORS 7800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.232 тип 33, АД Поиск мутаций в гене SNRNP200 9800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.233 тип 35, АД/АР Поиск мутаций в гене SEMA4A 12500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.234 тип 36, АР Поиск мутаций в гене PRCD 10400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.235 тип 37, АД/АР Поиск мутаций в гене NR2E3 13000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.236 тип 38, АР Поиск мутаций в гене MERTK 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.237 тип 39, АР Поиск мутаций в гене USH2A 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.238 тип 4, АД/АР Поиск мутаций в гене RHO 12000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.239 тип 40, АР Поиск мутаций в гене PDE6B 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.240 тип 41, АР Поиск мутаций в гене PROM1 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.241 тип 42, АД Поиск мутаций в гене KLHL7 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.242 тип 43, АР Поиск мутаций в гене PDE6A 12100 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.243 тип 44, АД/АР Поиск мутаций в гене RGR 18200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.244 тип 45, АР Поиск мутаций в гене CNGB1 31000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.245 тип 46, АР Поиск мутаций в гене IDH3B 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.246 тип 47, АР Поиск мутаций в гене SAG 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.247 тип 48, АД Поиск мутаций в гене GUCA1B 15600 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.248 тип 49, АР Поиск мутаций в гене CNGA1 29000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.249 тип 50, АД Поиск мутаций в гене BEST1 13800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.250 тип 51, АР Поиск мутаций в гене TTC8 17200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.251 тип 53, АР Поиск мутаций в гене RDH12 15900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.252 тип 54, АР Поиск мутаций в гене C2ORF71 8800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.253 тип 55, АР Поиск мутаций в гене ARL6 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.254 тип 56, АР Поиск мутаций в гене IMPG2 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.255 тип 57, АР Поиск мутаций в гене PDE6G 9500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.256 тип 58, АР Поиск мутаций в гене ZNF513 10700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.257 тип 59, АР Поиск мутаций в гене DHDDS 20800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.258 тип 60 Поиск мутаций в гене PRPF6 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.259 тип 61, АР Поиск мутаций в гене CLRN1 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.260 тип 62, АР Поиск мутаций в гене MAK 18500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.261 тип 64, АР Поиск мутаций в гене C8ORF37 8900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.262 тип 66, АР Поиск мутаций в гене RBP3 12200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.263 тип 7 Поиск мутаций в гене ROM1 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.264 тип 7, АД Поиск мутаций в гене PRPH2 5900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.265 тип 9, АД Поиск мутаций в гене RP9 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.266 ювенильный, АР Поиск мутаций в гене SPATA7 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.267 NGS панель Пигментный ретинит Поиск мутаций в 155 генах 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.268 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.269 Пренатальная диагностика   22000 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Птоз, блефарофимоз, обратный эпикантус
M.270   Поиск мутаций в гене FOXL2 15000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.271 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.272 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Ретинобластома
M.273   Поиск частых мутаций в гене RB1 17000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.274   Поиск мутаций в гене RB1 32000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.275 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.276 Пренатальная диагностика   22000 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Ретиношизис
M.277   Поиск мутаций в гене RS1 10300   Венозная кровь с ЭДТА
M.278 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.279 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Септооптическая дисплазия
M.280   Поиск мутаций в гене HESX1 6700 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.281 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.282 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Смешанная колбочко-палочковая дистрофия
M.283   Поиск мутаций в гене AIPL1 15900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.284   Поиск мутаций в гене RPGRIP 19000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.285 NGS панель Колбочко-палочковая дистрофия Поиск мутаций в генах ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, CRX, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
  Стиклера синдром
M.286   Поиск мутаций в гене COL2A1 19000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.287 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.288 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Ушера/Ашера синдром
M.289 тип 1D/F Поиск мутаций в гене PCDH15 19900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.290 тип 1D/F Поиск мутаций в гене CDH23 15500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.291 тип 1G Поиск мутаций в гене USH1G 18400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.292 тип 1J Поиск мутаций в гене CIB2 23000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.293 тип 2С Поиск мутаций в гене PDZD7 9400 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.294 тип 2С Поиск мутаций в гене GPR98 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.295 тип 3А Поиск мутаций в гене CLRN1 7900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.296 NGS панель Синдром Ушера/Ашера Поиск мутаций в генах CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.297 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.298 Пренатальная диагностика   42000 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Хориоидеремия
M.299   Поиск мутаций в гене CHM 23000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.300 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.301 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Штаргардта болезнь
M.302   Поиск мутаций в гене ABCA4 18500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.303   Поиск мутаций в гене ELOVL4 6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.304   Поиск мутаций в гене PROM1 6200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.305   Поиск мутаций в гене CNGB3 27000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.306 NGS панель Болезнь Штаргардта Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1, CNGB3, ELOVL4 32000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.307 NGS панель Болезнь Штаргардта расширенная (при смешанной клинической картине) Поиск мутаций в генах ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, ELOVL4, FSCN2, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.308 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.309 Пренатальная диагностика   16500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Экссудативная семейная витреохориоретинопатия (болезнь Норри)
M.310   Поиск мутаций в гене NDP 8500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.311 NGS панель Болезнь Норри Поиск мутаций в генах FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.312 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.313 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Эктопия хрусталика
M.314   Поиск мутаций в гене FBN1 16000 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.315 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.316 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь
  Элерса-Данло синдром
M.317 тип 1/2 Поиск мутаций в гене COL5A1 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.318 тип 1/2 Поиск мутаций в гене COL5A2 15800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.319 тип 3 Поиск мутаций в гене TNXB 14800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.320 тип 3 Поиск мутаций в гене COL3A1 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.321 тип 4 Поиск мутаций в гене COL3A1 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.322 тип 4 Поиск мутаций в гене COL5A1 16500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.323 тип 6 Поиск мутаций в гене PLOD1 13200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.324 тип 7A Поиск мутаций в гене COL1A1 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.325 тип 7B Поиск мутаций в гене COL1A2 16200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.326 тип 7C Поиск мутаций в гене ADAMTS2 13500 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.327 с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха Поиск мутаций в гене FKBP14 19900 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.328 мышечно-контрактурный тип 1 Поиск мутаций в гене CHST14 15200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.329 мышечно-контрактурный тип 2 Поиск мутаций в гене DSE 10800 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.330 прогероидного типа 1 Поиск мутаций в гене B4GALT7 11300 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.331 NGS панель Синдром Элерса-Данло Поиск мутаций в генах ADAMTS2, ATP7A, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB 48000 60 - 100 Венозная кровь с ЭДТА
M.332 Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)   5200 35 * LDT Венозная кровь с ЭДТА
M.333 Пренатальная диагностика   12500 18 Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016