Большинство белковых продуктов идентифицированных генов являются транскрипционными факторами, способными взаимодействовать с молекулами ДНК, и осуществляют свою функцию на ранних стадиях эмбриогенеза. Часть этих белков содержат гомеобоксы - специфическую последовательность из 180 п.н., кодирующую гомеодомен из 60 аминокислот, который является ДНК связывающим элементом. Нарушения функции того или иного белка приводят к дефектам внутриутробного формирования глазного яблока и его структур, соответственно критическим периодам развития глаза.
Ген |
Функция белкового продукта |
Нозологические варианты |
ARIX |
Транскрипционный фактор |
Врожденный фиброз наружных глазодвигательных мышц |
| BF1 |
|
Продуктом гена BF1 (OMIM 164874) является белок – супрессор транскрипции клеток-предшественников сетчатки |
CACNA1F |
А-1F субъединица кальциевых каналов, белок кальциевого канала синапсов фоторецепторов сетчатки |
Глазной альбинизм Форциуса-Эриксона |
CYP1B1 |
Компонент клеточной системы дезинтоксикации |
Аномалия Петерса |
FBN1 |
Структурный белок |
Эктопия хрусталика |
FOXC1 |
Регулятор транскрипции |
Аномалия Петерса, гипоплазия радужки |
FOXL2 |
Регулятор транскрипции |
Блефарофимоз, птоз, эпикант 1 и 2 типов |
GDF6 |
GDF6, фактор дифференциации и роста |
Колобома хориоретнальная |
GPR143 |
Рецептор G-протеина 143, рецепторный белок |
Изолированный глазной альбинизм |
HOX10 |
Регулятор транскрипции Гомеодоменный белок |
Изолированный микрофтальм, колобоматозный микрофтальм |
KERA |
Структурный белок |
Плоская роговица, плоская роговица с микрофтальмом |
KIF21A |
Кинезин, моторный белок |
Врожденный фиброз наружных глазодвигательных мышц |
MFRP |
Мембранный белок |
Изолированный нанофтальм; синдром заднего микрофтальма, периферической пигметной дегенерации сетчатки, фовеашизиса и друз зрительного нерва |
| PAX2 |
|
фактор транскрипции PAX2 обладает избирательной чувствительностью к сигналам белка SSH |
PAX6 |
Регулятор транскрипции гомеодоменный белок, |
Колобома хориоретнальная, аниридия, эктопия зрачка, аномалия Петерса, гипоплазия фовеа, гипоплазия дисков зрительного нерва, двусторонняя аплазия диска зрительного нерва, колобома диска зрительного нерва, синдром «вьюнка» |
PITX2 |
Регулятор транскрипции |
Синдром Ригера, аномалия Петерса, врожденный кольцевидный дермоид роговицы |
RAX |
Регулятор транскрипции гомеодоменный белок |
Изолированный микрофтальм |
SHH |
Белок пути сигнальной трансдукции |
Микрофтальмия колобоматозная, колобома радужки, колобома иридоретинальная, колобома диска зрительного нерва в сочетании с колобомой сетчатки и хориоидеи |
| SIX3 |
|
продукт гена SIX3 (OMIM 603714) контролирует процессы пролиферации и дифференциации клеток-предшественников сетчатой оболочки |
| VAX1 |
|
VAX1 (OMIM 604294) и VAX2 (OMIM 604295) в кооперации друг с другом контролируют процессы дорзо-вентральной и назотемпоральной дифференциации глазного пузыря, пролиферацию нейроэпителия и дифференциацию слоев сетчатки.
Эти гены обладают избирательной чувствительностью к сигналам белка SHH, наравне с фактором транскрипции PAX2 |
| VAX2 |
|
Между генами, участвующими в эмбриогенезе глаза, формируются сложные взаимодействия. Зелеными стрелками указана положительная регуляция, красными - отрицательная, пунктирной чертой указано опосредованное взаимодействие, VAX1 и VAX2 кооперируют между собой.
Сформировано с помощью материалов сайта www.ophthalmogenetics.ru © Ольга Вадимовна Хлебникова
