Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Белковые продукты генов, ответственных за возникновение моногенных вариантов врожденных пороков развития глаза

Большинство белковых продуктов идентифицированных генов являются транскрипционными факторами, способными взаимодействовать с молекулами ДНК, и осуществляют свою функцию на ранних стадиях эмбриогенеза. Часть этих белков содержат гомеобоксы - специфическую последовательность из 180 п.н., кодирующую гомеодомен из 60 аминокислот, который является ДНК связывающим элементом. Нарушения функции того или иного белка приводят к дефектам внутриутробного формирования глазного яблока и его структур, соответственно критическим периодам развития глаза.

Ген

Функция белкового продукта

Нозологические варианты

ARIX

Транскрипционный фактор

Врожденный фиброз наружных глазодвигательных мышц

BF1   Продуктом гена BF1 (OMIM 164874) является белок – супрессор транскрипции клеток-предшественников сетчатки

CACNA1F

А-1F субъединица кальциевых каналов, белок кальциевого канала синапсов фоторецепторов сетчатки

Глазной альбинизм Форциуса-Эриксона

CYP1B1

Компонент клеточной системы дезинтоксикации

Аномалия Петерса

FBN1

Структурный белок

Эктопия хрусталика

FOXC1

Регулятор транскрипции

Аномалия Петерса, гипоплазия радужки

FOXL2

Регулятор транскрипции

Блефарофимоз, птоз, эпикант 1 и 2 типов

GDF6

GDF6, фактор дифференциации и роста

Колобома хориоретнальная

GPR143

Рецептор G-протеина 143, рецепторный белок

Изолированный глазной альбинизм

HOX10

Регулятор транскрипции Гомеодоменный белок

Изолированный микрофтальм, колобоматозный микрофтальм

KERA

Структурный белок

Плоская роговица, плоская роговица с микрофтальмом

KIF21A

Кинезин, моторный белок

Врожденный фиброз наружных глазодвигательных мышц

MFRP

Мембранный белок

Изолированный нанофтальм; синдром заднего микрофтальма, периферической пигметной дегенерации сетчатки, фовеашизиса и друз зрительного нерва

PAX2   фактор транскрипции PAX2 обладает избирательной чувствительностью к сигналам белка SSH

PAX6

Регулятор транскрипции гомеодоменный белок,

Колобома хориоретнальная, аниридия, эктопия зрачка, аномалия Петерса, гипоплазия фовеа, гипоплазия дисков зрительного нерва, двусторонняя аплазия диска зрительного нерва, колобома диска зрительного нерва, синдром «вьюнка»

PITX2

Регулятор транскрипции

Синдром Ригера, аномалия Петерса, врожденный кольцевидный дермоид роговицы

RAX

Регулятор транскрипции гомеодоменный белок

Изолированный микрофтальм

SHH

Белок пути сигнальной трансдукции

Микрофтальмия колобоматозная, колобома радужки, колобома иридоретинальная, колобома диска зрительного нерва в сочетании с колобомой сетчатки и хориоидеи

SIX3   продукт гена SIX3 (OMIM 603714) контролирует процессы пролиферации и дифференциации клеток-предшественников сетчатой оболочки
VAX1   VAX1 (OMIM 604294) и VAX2 (OMIM 604295) в кооперации друг с другом контролируют процессы дорзо-вентральной и назотемпоральной дифференциации глазного пузыря, пролиферацию нейроэпителия и дифференциацию слоев сетчатки. Эти гены обладают избирательной чувствительностью к сигналам белка SHH, наравне с фактором транскрипции PAX2
VAX2  

Между генами, участвующими в эмбриогенезе глаза, формируются сложные взаимодействия. Зелеными стрелками указана положительная регуляция, красными - отрицательная, пунктирной чертой указано опосредованное взаимодействие, VAX1 и VAX2 кооперируют между собой.

взаимодействие генов в эмбриогенезе глаза

Выделяют 7 групп аномалий:

  1. врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
  2. врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
  3. врожденные аномалии развития роговицы,
  4. врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
  5. врожденные аномалии развития хрусталика,
  6. врожденные аномалии развития сетчатки
  7. врожденные аномалии развития зрительного нерва.

 

Сформировано с помощью материалов сайта www.ophthalmogenetics.ru © Ольга Вадимовна Хлебникова

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016