Генетическая диагностика врожденных аномалий роговицы глаза
Выделяют 7 групп аномалий:
- врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
- врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
- врожденные аномалии развития роговицы,
- врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
- врожденные аномалии развития хрусталика,
- врожденные аномалии развития сетчатки
- врожденные аномалии развития зрительного нерва.
Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.
Врожденная патология |
тип наследования |
локализация |
ген |
OMIM |
Мегалокорнеа |
Хсцр |
Xq21.3-q22 |
неизвестен |
309300 |
Плоская роговица
|
АР |
12q22 |
KERA |
217300 |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
121400 |
Плоская роговица с микрофтальмом |
АР |
12q22 |
KERA |
217300 |
Врожденный дермоид |
Хсцр |
Xq24-qter |
неизвестен |
304730 |
Врожденный кольцевидный дермоид |
АД |
4q25-q26 |
PITX2 |
180550 |
Склерокорнеа |
АР |
неизвестен |
неизвестен |
269400 |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
181700 |
© Ольга Вадимовна Хлебникова |
