Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Как правильно нарисовать генеалогическое дерево для ДНК диагностики

Правильно составленное генеалогическое дерево Вашей семьи поможет в несколько раз повысить точность диагноза и сузить поиск причинного гена болезни, так как разные гены имеют разных характер наследования. Поэтому внимательно составьте Вашу родословную. Рекомендуется обновлять ее раз в 2 года.

Пример генеалогического дерева:

Как правильно составлять генеалогическое дерево

Мировые принятые условные обозначения:

Генеалогическое дерево: обозначение мужчина Мужчина Генеалогическое дерево: обозначение женщины Женщина
Генеалогическое дерево: обозначение пол неизвестен Пол неизвестен Генеалогическое дерево: обозначение умерший родственник Родственник умер (указывается причина смерти)
Генеалогическое дерево: обозначение усыновленный родственник Приемный член семьи мужского рода Генеалогическое дерево: обозначение беременности Беременность: мальчик, девочка, пол неизвестен
Генеалогическое дерево: обозначение невыношенная беременность Невыношенная беременность Генеалогическое дерево: обозначение нескольких детей Цифра указывает количество детей (три девочки)
Генеалогическое дерево: обозначение разнояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы Генеалогическое дерево: обозначение однояйцевые близнецы Однояйцевые близнецы

Подробная инструкция о том, как составить свое генеалогическое дерево, и что нужно указывать, выложена на сайте генома человека: http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/YourFamilyHealthHistory.pdf

Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017