Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая диагностика врожденных аномалий сетчатки

Выделяют 7 групп аномалий:

  1. врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
  2. врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
  3. врожденные аномалии развития роговицы,
  4. врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
  5. врожденные аномалии развития хрусталика,
  6. врожденные аномалии развития сетчатки
  7. врожденные аномалии развития зрительного нерва.

Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.

 

Врожденная патология
тип наследования
локализация
ген
OMIM

Гипоплазия фовеа

АД

11p13

PAX6

136520

Колобома макулы

АД

неизвестен

неизвестен

120300

Ретинальная дисплазия Риса

АД

неизвестен

неизвестен

266400

Изолированный глазной альбинизм

Хсцр

Xp22.3

GPR143

300500

Глазной альбинизм Форциуса-Эриксона

Хсцр

Xp11.23

CACNA1F

300110

  © Ольга Вадимовна Хлебникова

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017