Генетическая диагностика врожденных аномалий сетчатки
Выделяют 7 групп аномалий:
- врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
- врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
- врожденные аномалии развития роговицы,
- врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
- врожденные аномалии развития хрусталика,
- врожденные аномалии развития сетчатки
- врожденные аномалии развития зрительного нерва.
Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.
Врожденная патология |
тип наследования |
локализация |
ген |
OMIM |
Гипоплазия фовеа |
АД |
11p13 |
PAX6 |
136520 |
Колобома макулы |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
120300 |
Ретинальная дисплазия Риса |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
266400 |
Изолированный глазной альбинизм |
Хсцр |
Xp22.3 |
GPR143 |
300500 |
Глазной альбинизм Форциуса-Эриксона |
Хсцр |
Xp11.23 |
CACNA1F |
300110 |
© Ольга Вадимовна Хлебникова
|
