Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетический ДНК анализ врожденной катаракты. Гены GJA8, GJA3, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CRYG5, MIP, BFSP1, BFSP2, PAX6, CHMP4B, PITX3, HSF4, MAF

Катаракта — помутнение собирающей линзы в глазу — хрусталика, обычно развивается у человека после 70 лет. Однако при нарушениях генетической карты человека или нехватке кислорода во внутриутробном развитии катаракта может быть врожденной. Один ребенок из двух тысяч детей рождается с катарактой. На сегодняшний день выявлено более 20 видов врожденных катаракт в зависимости от причин, и как следствие, различных проявлений катаракты (локализации, вида и степени помутнения хрусталика). Чтобы определить носительство мутировавшего гена, риск развития врожденной катаракты у ребенка, можно проконсультироваться и сдать генетический анализ на определение риска врожденной катаракты.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент
GJA8
700
ок. 4 нед.
GJA3
500
ок. 8 недель
CRYAA
350
ок. 4 недель
CRYAB
350
ок. 8 недель
CRYBA1
350
ок. 6 недель
CRYBB1
350
ок. 8 недель
CRYBB2
500
ок. 8 недель
CRYGB
350
ок. 8 недель
CRYGC
770
ок. 8 недель
CRYGD
1000
ок. 7 недель
CRYGS
500
ок. 8 недель
CRYG5
500
ок. 8 недель
MIP
350
ок. 6 недель
BFSP1
770
ок. 8 недель
BFSP2
770
ок. 8 недель
PAX6
1000
ок. 5 недель
CHMP4B
500
ок. 8 недель
PITX3
700
ок. 4 недель
HSF4
500
ок. 8 недель
MAF
590
ок. 4-6 нед.
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
350
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 
2000
ок. 2 нед.

 

Ген
OMIM
Локус
Белок
Тип катаракты
Тип
наследования
GJA8
600897
1q21.1
коннексин 50 (Cx50)
порошкообразная зонулярная (CZP1), ядерная
АД
GJA3
121015
13q11-q12
коннексин 46 (Cx46)
порошкообразная зонулярная (CZP3)
АД
CRYAA
123580
21q22.3
альфа-А-кристаллин
ядерная, множественные формы
АД, АР
CRYAB
123590
11q22.3-q23.1
альфа-В-кристаллин
заднеполярная (CTPP2)
АД
CRYBA1
123610
17q11.1-q12
бета-A1-кристаллин
зонулярная, ядерная
АД
CRYBB1
600929
21q11.2-q12.1
бета-B1-кристаллин
порошкообразная зонулярная, ядерная
АД, АР
CRYBB2
123620
22q11.2-q12.2
бета-B2-кристаллин
множественные формы, ядерная (CCL)
АД
CRYGB
123670
2q33-q35
гамма-B-кристаллин
порошкообразная зонулярная
АД
CRYGC
123680
2q33-q35
гамма-С-кристаллин
различные формы, ядерная (CCL)
АД
CRYGD
123690
2q33-q35
гамма-Д-кристаллин
различные формы
АД
CRYGS
123730
3q27
гамма-S-кристаллин
полиморфная
АД
CRYG5
123660
2q33-q35
гамма-А-кристаллин
ядерная (CCL)
АД
MIP
154050
12q13
аквапорин-0
полиморфная и ламеллярная
АД
BFSP1
603307
20p12.1-p11.23
филенсин
корковая
АД
BFSP2
603212
3q21-q25
факинин
множественные формы
АД
PAX6
607108
11q13
регулятор транскрипции
прогрессирующая полиморфная корковая
АД
CHMP4B
610897
20q11.21
хроматин-модифицирующий белок 4В
заднеполярная (CTPP3)
АД
PITX3
602669
10q25
PITX3
заднеполярная (CTPP4)
АД
HSF4
602438
16q21-q22.1
белок теплового шока
ламеллярная, тип Марнера
АД
MAF
177075
16q22-q23
транскрипционный фактор
порошкообразная зонулярная, ССА4
АД

по материалам Ольги Вадимовны Хлебниковой

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016