Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

FISH анализ в офтальмологии Fluorescence in situ hybridization

В последнее время используется методика т. н. спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

FISH анализ помогает в случае гаплонедостаточности, когда мутации или делеции в одном из аллелей порождает потерю функции пострадавшего участка, которые не полностью компенсируется за счет другого аллеля. Одним из примеров такого заболевания является синдром Williams-Beuren. Там, где ожидается удвоение, наблюдают флуоресценцию трех участков: два от нормальных аллелей и один от поврежденного. Применяют положительный контроль, в идеале другого цвета и расположенный на другом участке этой же хромосомы. В общей сложности 20 клеток должны показать одинаковый результат, чтобы поставить диагноз. Вот некоторые примеры:

  • микроделеция 26 генов в участке 7q11.23 при синдроме Williams-Beuren,
  • синдром Прадера-Вилли,
  • синдром Angelman, которые имеют делецию участков del(15)( q11.2q11.2).
  • WAGR синдром (опухоль Вильмса, аниридия, пороки развития мочеполового тракта и отсталость) при делеции 11p13.

Стандартный флуоресцентный микроскоп позволяет визуализировать только три цвета, однако метод окраски и захвата изображений помощью компьютерной системы позволяют применить различные цвета для всех 24 типов различных хромосом.

FISH анализ в офтальмологии Fluorescence in situ hybridization

Типы генетической диагностики в офтальмологии:

Кариотипирование
флюоресцентная гибридизация in situ, Fluorescence in situ hybridization
Спектральный кариотип spectral karyotype
SSDGE в генетике - single-strand DNA gel electrophoresis (электрофорез в геле одноцепочечной ДНК)
DGGE - denaturing gradient gel electrophoresis денатурирующего градиентного гель-электрофореза
анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов Restriction Fragment Length Polymorphism
Специфичный микрочип
Типичный микрочип
Прямое секвенирование

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017