Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Молекулярная диагностическая панель на все глазные заболевания (140 генов)

"Оптом дешевле". Наблюдается тенденция в сторону проверки сразу большого количества генов, которые с наибольшей вероятностью вызывают клинические проявления наследственных заболеваний глаз. Обосновывается применение этой панели тем, что клинические проявления могут быть стертыми, слабо выраженными, либо пациент может быть фенотипически здоров, но являться носителем мутации. Чтобы облегчить работу клиницисту, предлагается проводить диагностику сразу множества генов, с учетом того, что стоимость всей панели немногим превышает стоимость проверки одного или нескольких генов по отдельности.

Разработанный на основе секвенирования нового поколения тест, когда можно проверять большое количество генов быстро и относительно дешево, позволил значительно повысить точность диагностики глазных заболеваний и в большом проценте случаев подтверждать клинический диагноз.

Гены, вовлеченные в структуру и правильное функционирование зрительного аппарата, и которые проверяются в этой молекулярной диагностической панели на глазные заболевания (140 генов):

ABCA4, ACAD11, ADAM9, AHI1, AIPL1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, C2orf71, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CDH23, CDH3, CEP290, CERKL, CHM, CLN3, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL2A1, COL9A1, CRB1, CRX, CYP1B1, CYP4V2, DFNB31, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FOXC1, FSCN2, GNAT1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HMCN1, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, MERTK, MFRP, MKKS, MTTP, MYOC, NDP, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PITX2, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SOX2, SPATA7, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TOPORS, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTPA, TULP1, UNC119, USH1C, VCAN, VSX2, WFS1, ZNF513.

Тест open reading frame 15 (ORF15) в гене RPGR не включен.

При этом происходит проверка наличия или носительства следующих заболеваний:

  1. Achromatopsia - Also available on test codes MM031 or MM032
  2. Aniridia - Also available on test code MM039
  3. Anophthalmia - Also available on test code MM039
  4. Ataxia and retinopathy - Also available on test code MM039
  5. Axenfeld Reiger anomaly - Also available on test code MM039
  6. Bardet Beidl syndrome - Also available on test codes MM031 or MM038
  7. Batten disease - Also available on test code MM039
  8. Best disease - Also available on test codes MM031, MM038 or MM039
  9. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy - Also available on test code MM039
  10. Bradyopsia - Also available on test code MM039
  11. Central areolar choroidal dystrophy - Also available on test codes MM031 or MM033
  12. Chorioretinal atrophy NOS* - Also available on test codes MM031 or MM033
  13. Choroideremia - Also available on test code MM039
  14. Cone dystrophy - Also available on test codes MM031, MM032, or MM038
  15. Cone rod dystrophy - Also available on test codes MM031, MM032, or MM038
  16. Doyne's Honecomb choroiditis/Malattia Leventinese - Also available on test code MM036
  17. Enhanced S cone syndrome/Goldman Favre syndrome - Also available on test code MM039
  18. Gyrate atrophy - Also available on test code MM039, plasma amino acid analysis is also suggested
  19. Hypobetalipoproteinemia associated retinopathy - Also available on test code MM039
  20. Jalili syndrome - Also available on test code MM039
  21. Joubert syndrome - Also available on test code MM039
  22. Leber congenital amaurosis - Also available on test codes MM031 or MM035
  23. Leber hereditary optic neuropathy - Also available on test code MM038, mitochondrial genome sequencing, and LHON screening
  24. Macular dystrophy NOS* - Also available on test code MM036
  25. Marshall syndrome - Also available on test code MM039
  26. Microphthalmia - Also available on test code MM039
  27. Mitochondrial retinopathies - Also available on test code MM038, mitochondrial genome sequencing, and LHON screening
  28. Norrie disease - Also available on test code MM039 and as a single gene test
  29. Optic atrophy - Also available on test code MM037
  30. Optic nerve coloboma - Also available on test code MM039
  31. Pattern dystrophy - Also available on test code MM036
  32. Peter's anomaly - Also available on test code MM039
  33. Primary Open Angle Glaucoma - Also available on test code MM039
  34. Refsum disease - Also available on test code MM039
  35. Retinal-renal ciliopathy - Also available on test code MM039
  36. Retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy - Also available on test code MM039
  37. Retinitis pigmentosa, AD, AR , X-linked; sporadic and syndromic - Also available on test codes MM031 or MM038
  38. Retinoblastoma - Also available on test code MM039
  39. Rod cone dystrophy - Also available on test codes MM031 or MM032
  40. Senior Loken syndrome - Also available on test codes MM031 or MM038
  41. Sorsby fundus dystrophy - Also available on test code MM036
  42. Spinocerebellar ataxia type 7 - Also available on test code MM039
  43. Stargardt's disease - Also available on test codes MM031 or MM038
  44. Stickler syndrome - Also available on test code MM039
  45. Vitreoretinopathy - Also available on test code MM039
  46. Wagner syndrome - Also available on test code MM039

Daiger, SP et al. (1998), Invest. Ophthalmol.Vis. Sci. 39:S295.

Австралия

Wolfgang Berger или John Neidhardt.

панель генов дистрофий сетчатки

PMID: 20362068

 

http://genetics.emory.edu/egl/tests/view.php?testid=4143
Джорджия, США, eglgc@emory.edu
Материал подготовлен Марианной Ивановой
апрель 2013 г.

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017