Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая диагностика дистрофий сетчатки. Гены дистрофии сетчатки

Моногенетические ретинальные и витреоретинальные заболевания отличаются большой гетерогенностью и разнообразием клинических проявлений. На сегодняшний день известно по меньшей мере 180 различных генов, мутации в которых ассоциированы с приблизительно 20 ретинальными и витреоретинальными патологиями (обзор Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J, 2010: The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases. Prog Retin Eye Res 29:335-375). Так как приходится секвенировать большое количество генов, необходима тщательная подборка и подсчет количества необходимых для проверки генов в конкретном случае заболевания. На рисунке представлен пример генетической разнородности и клинической вариабельности.

Гены дистрофии сетчатки

Классификация моногенных палочковых дистрофий сетчатки, которые могут быть стационарными (ночная слепота) или прогрессирующими (пигментный ретинит). При синдромах глазные проявления связаны с другими клиническими проявлениями, например, глухотой при синдроме Ашера. Количество генов, известных к августу 2011 года, представлены при доминантных, рецессивных и Х-сцепленных формах заболеваний.

Гены дистрофии сетчатки. Амавроз Лебера, Пигментный ретинит, моногенные дистрофии сетчатки

Вариабельность клинических симптомов при моногенных заболеваниях сетчатки. Клинические проявления мутаций в каждом из генов могут быть очень разными. Круги обозначают различные клинические диагнозы, Названия генов в пересекающихся кругах обозначают, что мутации могут приводить к обоим видам фенотипа.

Исследовательской группой из Цюриха (Швейцария) и Тюбингена (Германия) разработан специальный комбинированный тест retNGS ((retinal next generation sequencing - секвенирование нового поколения генов сетчатки), исследование включает в себя секвенирование всех белок-кодирующих последовательностей известных на сегодняшний день всех 168 генов дистрофий сетчатки и последующий анализ на платформе (SOLiD 4).

Краткая статья о генетической диагностике дистрофий сетчатки >>

Материал подготовила Марианна Иванова, лето 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016