Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика амавроза Лебера (дистрофия сетчатки). Гены CRX, IMPDH1, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1, CEP290

Врождённый амавроз Лебера - генерализованная наследственная дегенерация сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма. Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или субнормальная ЭРГ, нистагм. Врождённый амавроз Лебера очень сложно диагностировать в клинике, поскольку отмечаемые при этом заболевания такие симптомы, как косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при различных системных заболеваниях.

врожденный амавроз Лебера

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент CRX
770
ок. 5-6 нед.
IMPDH1
1500
ок. 8-10 нед.
CRB1
350 - 2900
от 2 до 8 нед.
RPE65
GUCY2D
AIPL1
CEP290
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
350
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 
2000
ок. 2 нед.

Генотип-фенотип корреляции при врожденном амаврозе Лебера

Локус

Ген

OMIM номер

Тип наследования

17p13.1

GUCY2D

600179

АР

1p31.2

RPE65

180069

АР

14q24

RDH12

604232

АР

17q13.1

AIPL1

604393

АР

6q14.1

LEBERCILIN

611408

АР

14q11.2

RPGRIP1

605446

АР

19q13.3

CRX

602225

АД

1q31-q32

CRB1

604210

АР

1p36

неизвестен

608553

АР

6q21.3

TULP1

602280

АР

 

Тип заболевания
OMIM
Локус
Ген
Описано мутаций
LCA1 600179 17p13.1 GUCY2D 5
LCA2 204100 1p31 RPE65 2
LCA3 604232 14q31.3 SPATA7 2
LCA4 604393 17p13.1 AIPL1 3
LCA5 604537 6q14.1 LCA5 4
LCA6 605446 14q11 RPGRIP1 6
LCA7 602225 19q13.3 CRX 4
LCA8 604210 1q31-q32 CRB1 3
LCA9 608553 1p36 - -
LCA10 611755 12q21 CEP290 3
LCA11 146690 7q31.3-q32 IMPDH1 12
LCA12 610612 1q32.3 RD3 1
LCA13 612712 14q24.1 RDH12 11
LCA14 604863 4q32.1 LRAT 3
LCA15 602280 6p21.3 TULP1 15
LCA16 603208 2q37 KCNJ13 1

LCA - Leber congenital amaurosis (врожденный амавроз Лебера), LHON - Leber's hereditary optic neuropathy (наследственная атрофия зрительного нерва или болезнь Лебера)

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017