Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

LHON наследственная атрофия зрительного нерва или болезнь Лебера

Часто клиническое течение заболевания выглядит так: пациент А. начал испытывать проблемы со зрением. Проведенное обследование выявило воспаление зрительного нерва, которое, по мнению врача, было вызвано вирусной инфекцией. В течение последующих нескольких недель зрение резко ухудшилось, и после серии анализов специалисты предположили, что причиной для этого, возможно стало редкое заболевание – наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), которое также известно под названием «болезнь Лебера». Это врожденное заболевание, передаваемое по материнской линии, которое приводит к быстрой потере центрального зрения.

Первоочередной задачей является повышение уровня информированности специалистов и пациентов об этой болезни. Есть надежда, что чем больше людей будут знать об этом заболевании, тем больше шансов, что найдутся деньги на проведение научных исследований, направленных на изучение причин его возникновения и поиски методов лечения: «Хотя болезнь Лебера и относится к орфанным заболеваниям, у нее немало общего с другими болезнями, а значит, вероятность получения положительных результатов увеличивается при проведении совместных исследований по сходным направлениям». http://www.lhon.org - портал информационной поддержки пациентов с болезнью Лебера

нейропатия лебера генетическая диагностика

Болезнь Лебера чаще всего вызвана мутациями в митохондриальной ДНК

  • 3460G>A
  • 11778G>A
  • 14484T>C

Эти точечные мутации вместе составляют 95% причин развития атрофии зрительного нерва Лебера. Причем 11778G>A замена самая частая, она присутствует у 70% пациентов европейской расы и у 90% пациентов-азиатов. Также показано, что мутация 14459G>A вызывает атрофию зрительного нерва Лебера, однако такие случаи редки. Замена 14484T>C очень распространена у франкоговорящих канадцев. Выявлено около 60 редких мутаций митохондриальной ДНК, приводящей к болезни Лебера. К таким мутациям относятся  m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A,  m.14482C>G, m.14495A>G, m.14568C>T и другие.

Атрофия зрительного нерва

Тип заболевания

OMIM

Локус

Ген

OPA1

165500

3q28-q29

OPA1

OPA2

311050

Xp11.4-p11.21

-

OPA3

165300

19q13.2-q13.3

OPA3

OPA4

605293

18q12.2-q12.3

-

OPA5

610708

22q12.1-q13.1

-

OPA6

258500

8q

-

OPA7

612989

11q14.1-q21

TMEM126A

Не путать это заболевание с врожденным амаврозом Лебера

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017