LHON наследственная атрофия зрительного нерва или болезнь Лебера

Часто клиническое течение заболевания выглядит так: пациент А. начал испытывать проблемы со зрением. Проведенное обследование выявило воспаление зрительного нерва, которое, по мнению врача, было вызвано вирусной инфекцией. В течение последующих нескольких недель зрение резко ухудшилось, и после серии анализов специалисты предположили, что причиной для этого, возможно стало редкое заболевание – наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), которое также известно под названием «болезнь Лебера». Это врожденное заболевание, передаваемое по материнской линии, которое приводит к быстрой потере центрального зрения.

Первоочередной задачей является повышение уровня информированности специалистов и пациентов об этой болезни. Есть надежда, что чем больше людей будут знать об этом заболевании, тем больше шансов, что найдутся деньги на проведение научных исследований, направленных на изучение причин его возникновения и поиски методов лечения: «Хотя болезнь Лебера и относится к орфанным заболеваниям, у нее немало общего с другими болезнями, а значит, вероятность получения положительных результатов увеличивается при проведении совместных исследований по сходным направлениям». http://www.lhon.org - портал информационной поддержки пациентов с болезнью Лебера

Болезнь Лебера чаще всего вызвана мутациями в митохондриальной ДНК

• 3460G>A
• 11778G>A
• 14484T>C

Эти точечные мутации вместе составляют 95% причин развития атрофии зрительного нерва Лебера. Причем 11778G>A замена самая частая, она присутствует у 70% пациентов европейской расы и у 90% пациентов-азиатов. Также показано, что мутация 14459G>A вызывает атрофию зрительного нерва Лебера, однако такие случаи редки. Замена 14484T>C очень распространена у франкоговорящих канадцев. Выявлено около 60 редких мутаций митохондриальной ДНК, приводящей к болезни Лебера. К таким мутациям относятся  m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A,  m.14482C>G, m.14495A>G, m.14568C>T и другие.

Атрофия зрительного нерва

Не путать это заболевание с врожденным амаврозом Лебера