Генетическая диагностика дистрофии роговицы. Гены корнеодистрофии. Гены ZEB1, TGFBI, SLC4A11, CHED1, CDB2, PPCD3, CDPD1, CHED2, PPCD, SCCD, FECD3, FECD5, FECD7, XECD, LECD, FECD2, CFD, COL8A2, CHST6

ыделяют первичные и вторичные дистрофии роговицы.
Первичные дистрофии обычно двусторонние. Среди них основное место занимают семейно-наследственные дегенерации. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте, очень медленно прогрессирует, вследствие чего в течение длительного периода времени может оставаться незамеченным. Чувствительность роговицы постепенно снижается, отсутствуют признаки раздражения глаза и воспалительные изменения. При биомикроскопическом исследовании сначала выявляют очень нежные помутнения в центральном отделе роговицы, имеющие вид мелких узелков, пятен или полосок. Патологические включения в роговице чаще всего располагаются в поверхностных слоях стромы, иногда субэпителиально. Передний и задний эпителий, а также эластические мембраны роговицы не изменяются. Периферические отделы роговицы могут оставаться прозрачными, новообразованных сосудов нет. К 30—40 годам снижение зрения становится заметным, начинает изменяться эпителий роговицы. Периодическое слушивание эпителия вызывает болевые ощущения, светобоязнь, блефароспазм .

Наличие мутаций в этих генах повышает риск дистрофии роговицы

• ZEB1 связывающий гомеобокс Е-бокс цинковые пальцы 1
• TGFBI трансформирующий ростовой фактор бета
• SLC4A11 переносчик бората натрия, 11 член семейства переносчика растворов
• CHED1 ген эндотелиальной дистрофии роговицы 1
• CDB2 ген дистрофии боуменовой мембраны 2-го типа
• PPCD3 ген задней полиморфной корнеодистрофии 3
• CDPD1 ген корнеодистрофии и рецепторной глухоты 1
• CHED2 corneal endothelial dystrophy 2
• PPCD Posterior polymorphous corneal dystrophy
• SCCD Schnyder crystalline corneal dystrophy
• FECD3 Fuchs endothelial, 3
• FECD5 Fuchs endothelial, 5
• FECD7 Fuchs endothelial, 7
• XECD Corneal dystrophy, endothelial, X-linked
• LECD Corneal dystrophy, Lisch epithelial
• FECD2 corneal dystrophy, Fuchs endothelial 2
• CFD Corneal fleck dystrophy
• COL8A2 collagen, type VIII, alpha 2
• CHST6 carbohydrate (N-acetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 6

Актуальная классификация дистрофий роговицы находится на этом ресурсе: http://www.corneasociety.org/ic3d

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2866169/

Epithelial and Subepithelial Dystrophies

1. Epithelial basement membrane dystrophy (EBMD)—majority degenerative, some C1
2. Epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED) C4, (Smolandiensis variant) C3
3. Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) C4
4. Mutation in keratin genes: Meesmann corneal dystrophy (MECD) C1
5. Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) C2
6. Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) C1

Bowman Layer Dystrophies

1. Reis–Bucklers corneal dystrophy (RBCD)—Granular corneal dystrophy type 3 C1
2. Thiel–Behnke corneal dystrophy (TBCD) C1, potential variant C2
3. Grayson –Wilbrandt corneal dystrophy (GWCD ) C4

Stromal Dystrophies

1. TGFBI corneal dystrophies
   1. Lattice corneal dystrophy
      1. Lattice corneal dystrophy, TGFBI type (LCD): Classic lattice corneal dystrophy (LCD1) C1, variants (III, IIIA, I/IIIA, and IV) are C1
      2. Lattice corneal dystrophy, gelsolin type (LCD2) C1 (This is not a true corneal dystrophy but is included here for ease of differential diagnosis)
   2. Granular corneal dystrophy C1
      1. Granular corneal dystrophy, type 1 (classic) (GCD1) C1
      2. Granular corneal dystrophy, type 2 (granular-lattice) (GCD2) C1
      3. Granular corneal dystrophy, type 3 (RBCD) = Reis–Bucklers C1
2. Macular corneal dystrophy (MCD) C1
3. Schnyder corneal dystrophy (SCD) C1
4. Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD) C1
5. Fleck corneal dystrophy (FCD) C1
6. Posterior amorphous corneal dystrophy (PACD) C3
7. Central cloudy dystrophy of Francois (CCDF) C4
8. Pre-Descemet corneal dystrophy (PDCD) C4

Descemet Membrane and Endothelial Dystrophies

1. Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) C1, C2, or C3
2. Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) C1 or C2
3. Congenital hereditary endothelial dystrophy 1 (CHED1) C2
4. Congenital hereditary endothelial dystrophy 2 (CHED2) C1
5. X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) C2

По материалам OMIM, О.В. Хлебниковой 20 апреля 2014