Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая диагностика дистрофии роговицы. Гены корнеодистрофии. Гены ZEB1, TGFBI, SLC4A11, CHED1, CDB2, PPCD3, CDPD1, CHED2, PPCD, SCCD, FECD3, FECD5, FECD7, XECD, LECD, FECD2, CFD, COL8A2, CHST6

ыделяют первичные и вторичные дистрофии роговицы.
Первичные дистрофии обычно двусторонние. Среди них основное место занимают семейно-наследственные дегенерации. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте, очень медленно прогрессирует, вследствие чего в течение длительного периода времени может оставаться незамеченным. Чувствительность роговицы постепенно снижается, отсутствуют признаки раздражения глаза и воспалительные изменения. При биомикроскопическом исследовании сначала выявляют очень нежные помутнения в центральном отделе роговицы, имеющие вид мелких узелков, пятен или полосок. Патологические включения в роговице чаще всего располагаются в поверхностных слоях стромы, иногда субэпителиально. Передний и задний эпителий, а также эластические мембраны роговицы не изменяются. Периферические отделы роговицы могут оставаться прозрачными, новообразованных сосудов нет. К 30—40 годам снижение зрения становится заметным, начинает изменяться эпителий роговицы. Периодическое слушивание эпителия вызывает болевые ощущения, светобоязнь, блефароспазм .

дистрофия роговицы Авелино

Наличие мутаций в этих генах повышает риск дистрофии роговицы

  • ZEB1 связывающий гомеобокс Е-бокс цинковые пальцы 1
  • TGFBI трансформирующий ростовой фактор бета
  • SLC4A11 переносчик бората натрия, 11 член семейства переносчика растворов
  • CHED1 ген эндотелиальной дистрофии роговицы 1
  • CDB2 ген дистрофии боуменовой мембраны 2-го типа
  • PPCD3 ген задней полиморфной корнеодистрофии 3
  • CDPD1 ген корнеодистрофии и рецепторной глухоты 1
  • CHED2 corneal endothelial dystrophy 2
  • PPCD Posterior polymorphous corneal dystrophy
  • SCCD Schnyder crystalline corneal dystrophy
  • FECD3 Fuchs endothelial, 3
  • FECD5 Fuchs endothelial, 5
  • FECD7 Fuchs endothelial, 7
  • XECD Corneal dystrophy, endothelial, X-linked
  • LECD Corneal dystrophy, Lisch epithelial
  • FECD2 corneal dystrophy, Fuchs endothelial 2
  • CFD Corneal fleck dystrophy
  • COL8A2 collagen, type VIII, alpha 2
  • CHST6 carbohydrate (N-acetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 6
 
cлой
Вид заболевания
OMIM
Локус
Ген
Белок
Тип наследования
эпителий MECD ювенильная эпителиальная дистрофия Месманна 122100 12q13.13 KRT3 кератин3 АД
17q21.2 KRT12 кератин12
EBMD дистрофия базальной мембраны эпителия 121820 5q31.1 TGFBI кератоэпителин АД
LECD дистрофия роговицы Лиша 300778 Xp22.3 - - Х-сцепленный
мембрана Боумена CDB1 дистрофия Рейса-Буклерса 608470 5q31.1 TGFBI кератоэпителин АД
CDB2 дистрофия Тиеля-Бенке 602082 10q24 - - АД
5q31.1 TGFBI кератоэпителин
строма GDLD желатинозная каплевидная дистрофия 204870 1p32.1 TACSTD2 трансмембранный гликопротеин АР
CDGG1 гранулярная дистрофия 121900 5q31.1 TGFBI кератоэпителин АД
CDL1 решетчатая дистрофия 122200 5q31.1 TGFBI кератоэпителин АД
CDL3A 608471 5q31.1 TGFBI кератоэпителин АД
CDA зернисто-решетчатая Авеллино 607541 5q31.1 TGFBI кератоэпителин АД
SCCD дистрофия кристаллическая Шнайдера 121800 1p36.22 UBIAD1 UbiA пренилтрансферазный домен-содержащий белок 1 АД
MCDC1 пятнистая дистрофия 217800 16q23.1 CHST6 роговичная N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансфераза АР
FCD крапчатая дистрофия 121850 2q34 PIKFYVE 1-фосфатидилинозитол-3-фосфат 5-киназа   АД
CCDF центральная облаковидная дистрофия Франсуа 217600 - - - АД
PACD задняя аморфная дистрофия 612868 - - - АД
CSCD врождённая стромальная дистрофия 610048 12q21.33 DCN декорин АД
десцементова мембрана и эндотелий PPCD1 задняя полиморфная дистрофия 122000 20p11.21 VSX1 гомеодомен-содержащий белок  АД
PPCD2 609140 1p34.3 COL8A2 Бета 2 -цепь коллагена VIII
PPCD3 609141 10p11.22 ZEB1 гомеодомен-содержащий белок
FECD1 дистрофия Фукса 136800 1p34.3 COL8A2 Бета 2 -цепь коллагена VIII  АД
FECD2 610158 13pter-q12.13 - -
FECD3 613267 18q21.2-q21.3 - -
FECD4 613268 20p13 SLC4A11 транспортер
FECD5 613269 5q33.1-q35.2 - -
FECD6 613270 10p11.22 ZEB1 гомеодомен-содержащий белок
FECD7 613271 9p24.1-p22.1 - -
CHED1 врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия 121700 20p11.2-q11.2 -   АД
CHED2 217700 20p13 SLC4A11 транспортер АР
XECD Х-связанная эндотелиальная дистрофия 300779 Xq25 - - Х-сцепленный

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2866169/

Epithelial and Subepithelial Dystrophies
  1. Epithelial basement membrane dystrophy (EBMD)—majority degenerative, some C1
  2. Epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED) C4, (Smolandiensis variant) C3
  3. Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) C4
  4. Mutation in keratin genes: Meesmann corneal dystrophy (MECD) C1
  5. Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) C2
  6. Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) C1
Bowman Layer Dystrophies
  1. Reis–Bucklers corneal dystrophy (RBCD)—Granular corneal dystrophy type 3 C1
  2. Thiel–Behnke corneal dystrophy (TBCD) C1, potential variant C2
  3. Grayson –Wilbrandt corneal dystrophy (GWCD ) C4
Stromal Dystrophies
  1. TGFBI corneal dystrophies
    1. Lattice corneal dystrophy
      1. Lattice corneal dystrophy, TGFBI type (LCD): Classic lattice corneal dystrophy (LCD1) C1, variants (III, IIIA, I/IIIA, and IV) are C1
      2. Lattice corneal dystrophy, gelsolin type (LCD2) C1 (This is not a true corneal dystrophy but is included here for ease of differential diagnosis)
    2. Granular corneal dystrophy C1
      1. Granular corneal dystrophy, type 1 (classic) (GCD1) C1
      2. Granular corneal dystrophy, type 2 (granular-lattice) (GCD2) C1
      3. Granular corneal dystrophy, type 3 (RBCD) = Reis–Bucklers C1
  2. Macular corneal dystrophy (MCD) C1
  3. Schnyder corneal dystrophy (SCD) C1
  4. Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD) C1
  5. Fleck corneal dystrophy (FCD) C1
  6. Posterior amorphous corneal dystrophy (PACD) C3
  7. Central cloudy dystrophy of Francois (CCDF) C4
  8. Pre-Descemet corneal dystrophy (PDCD) C4
Descemet Membrane and Endothelial Dystrophies
  1. Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) C1, C2, or C3
  2. Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) C1 or C2
  3. Congenital hereditary endothelial dystrophy 1 (CHED1) C2
  4. Congenital hereditary endothelial dystrophy 2 (CHED2) C1
  5. X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) C2

 

По материалам OMIM, О.В. Хлебниковой 20 апреля 2014

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017