Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическое лечение глазных болезней

На сегодняшний день лечение генетических заболеваний весьма ограничено, однако уже достигнутые в исследовательских центрах результаты и та скорость, с которой появляются новые подходы и методы лечения, позволяют надеяться на разработку в обозримом будущем по-настоящему эффективных таргетинговых (нацеленных на исправление сломанного участка) методов лечения генетически обусловленных заболеваний. В данном разделе будут выложены краткие описания подходов к лечению при различных глазных заболеваниях и ссылки на оригинальные исследования (номер статьи в базе публикаций pubmed.com)

Амавроз Лебера

в 2008 году группой исследователей (контактное лицо Dr. Bennett в F.M. Kirby Center for Molecular Ophthalmology, 309C Stellar-Chance Labs, 422 Curie Blvd., Philadelphia, PA 19104, e-mail jebennet@mail.med.upenn.edu) провели клиническое испытание на трех пациентах по субретинальной доставке адено-вирусного вектора AAV2.hRPE65v2, несущего комплиментарную ДНК к гену RPE65. Подробнее...

Синдром Ашера

опубликована статья Johannes Gutenberg и Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum (Германия, 2012 г) о молекуле PTC124 (Ataluren®), которая в измененном гене USH1C приводит к игнорированию стоп-сигнала, таким образом белок продолжает синтезироваться, не обрываясь. Также показана, что эта молекула хорошо биосовместима с тканью сетчатки. Сейчас проводится клиническое исследование эффективности PTC124 (Ataluren®). Подробнее...

Пигментный ретинит (дегенерация сетчатки)

Самым известным геном - мишенью для терапии является ген RPE65. Подробнее здесь.

Сахарный диабет

При диабете наблюдается дисфункция митохондрий сетчатки (Renu A. Kowluru. Ophthalmology, Wayne State Univ/Kresge Eye Inst, Detroit , MI), повышен уровень супероксида, повреждена ДНК, меньше их количество, а также активность и экспрессия митохондриального фермента, отвечающего за обезвреживание супероксида, MnSOD , становится не совсем нормальной. У мышей с повышенной экспрессией гена sod 2, считывающего MnSOD , предполагает важную роль MnSOD в развитии диабетической ретинопатии. Эпигенетические изменения изменяют активность гена, не влияя на генетический код, и эти наследуемые модификации могут приводить к фенотипическим вариациям и подверженности болезни. Предполагается наличие эпигенетической регуляции этого гена H4K20me3 у промотора и H3K4me1 и H3K4me2 у его энхансера. Эти эпигенетические изменения приводят к снижению активности sod2. Данная информация может быть использована в качестве маркера для диагностики состояния и прогрессирования заболевания, а также для поиска терапевтической мишени для замедления развития диабетической ретинопатии.

Катаракта

22079058 (Sadikov T., Израиль) Мутация в гене LMNA – ген ламина А (наиболее частая замена C 1824 T ) приводит к раннему старению (синдром Хатчинсона-Гилфорда). Катаракта – одно из проявлений этого синдрома. Исследователи проверили наличие данной замены C 1824 T в гене LMNA в передней капсуле хрусталика у 178 пациентов с возрастной катарактой и не нашли ни одной такой замены при секвенировании гена, анализе кДНК и мРНК, из чего сделали выводы, что развитие возрастной катаракты не связано с мутацией в гене LMNA.

Ретинобластома

22266512 (Pina Y, США, Баском Палмер) провели изучение влияния 2-дезокси-2-фтор-D-глюкозы (2-deoxy-2-fluoro-d-glucose - 2-FG) на опухоль ретинобластомы и пришли к выводам, что в качестве адъювантного лечения к стандартной химиотерапии ретинобластомы применение 2- FG может быть полезно, так как улучшает оксигенацию области опухоли и снижает ее разложение и распад. Подробнее...

Увеальная меланома

22447862, (Dratviman-Storobinsky O. Израиль) Ген RASSF1A и увеальная меланома. При увеальной меланоме этот ген выключается (метилируется), его реактивация может служить одним из способов лечения, проверяли на бестимусных мышах: у мышей с активным геном RASSF 1 A опухоль менее активна и медленнее растет.

Поиск оптимального способа донести генетическую информацию до точки лечения

22900466 (Xiao PJ США, Северная Каролина) подробный обзор рекомбинантных адено-ассоциированных вирусов ( rAAV ), описаны преимущества именно этого способа доставки нужных генов. 22811523 (Xiao PJ, Samulski RJ. США) прохождение в цитоплазме, эндосомальном ретикулуме и накопление вокруг ядра частиц второго типа адено-ассоциированного вируса (AAV) происходит при помощи микротрубочек. 22465202 (Grieger JC, Samulski RJ. США, Северная Каролина, Gene Therapy Center) обоснование, производство и клиническое применение адено-ассоциированных векторов. Адено-ассоциированный вектор ААВ – пожалуй, самый привлекательный вектор для генной терапии благодаря

  • длительной экспрессии,
  • неспособности самостоятельно реплицироваться без вируса-помощника,
  • трансдукции делящихся и неделящихся клеток и
  • отсутствии патогенности самого вируса.

Основные точки приложения усилий для авторов на момент написания статьи (2012) являются:

  1. массовое производство данных векторов с применением GMP (good manufacturing practice).
  2. создание тканевой специфичности вектора
  3. высококачественный/высокоактивный рекомбинантный вектор
  4. иммунный ответ на ААВ капсид и трансген.

(с) Марианна Иванова. Копирование материалов разрешается только с активной гиперссылкой на ресурс oftalmic.ru

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017