| |
Генетически направленное лечение амавроза Лебера
(тяжелая форма дистрофия сетчатки и зрительного нерва).
Гены CRX, IMPDH1, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1, CEP290
Подходов к лечению врожденного амавроза Лебера генетическими методами не так много.
в 2008 году группой исследователей (контактное лицо
Dr. Bennett в F.M. Kirby Center for Molecular Ophthalmology, 309C Stellar-Chance Labs, 422 Curie Blvd., Philadelphia, PA 19104, e-mail jebennet@mail.med.upenn.edu) провели клиническое испытание на трех пациентах по субретинальной доставке адено-вирусного вектора
AAV2.hRPE65v2, несущего комплиментарную ДНК к гену RPE65.
Регистрационный номер данного исследования в единой базе данных
ClinicalTrials.gov -
NCT00516477
Полученные результаты позволяют надеяться на эффективность данного подхода, так как количество побочных эффектов было невелико (напомним, участвовало всего 3 человека) и острота зрения повысилась практически у всех.
Подробнее об этом испытании можно прочесть в публикации: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0802315
На видео тесте до и после инъекции аденовирусного вектора пациент по-разному ориентируется в пространстве. На мой взгляд, необходимо больше доказательств повышения остроты зрения, так как много факторов помимо зрения влияютс на улучшение ориентирования в пространстве (например, знакомая и незнакомая обстановка).
Исследователи, принимавшие участие в испытании:
Albert M. Maguire, M.D., Francesca Simonelli, M.D., Eric A. Pierce, M.D., Ph.D., Edward N. Pugh, Jr., Ph.D., Federico Mingozzi, Ph.D., Jeannette Bennicelli, Ph.D., Sandro Banfi, M.D., Kathleen A. Marshall, C.O.T., Francesco Testa, M.D., Enrico M. Surace, D.V.M., Settimio Rossi, M.D., Arkady Lyubarsky, Ph.D., Valder R. Arruda, M.D., Barbara Konkle, M.D., Edwin Stone, M.D., Ph.D., Junwei Sun, M.S., Jonathan Jacobs, Ph.D., Lou Dell'Osso, Ph.D., Richard Hertle, M.D., Jian-xing Ma, M.D., Ph.D., T. Michael Redmond, Ph.D., Xiaosong Zhu, M.D., Bernd Hauck, Ph.D., Olga Zelenaia, Ph.D., Kenneth S. Shindler, M.D., Ph.D., Maureen G. Maguire, Ph.D., J. Fraser Wright, Ph.D., Nicholas J. Volpe, M.D., Jennifer Wellman McDonnell, M.S., Alberto Auricchio, M.D., Katherine A. High, M.D., and Jean Bennett, M.D., Ph.D. Исследование поддержали:
- Scheie Eye Institute,
- University of Pennsylvania (A.M.M., E.A.P., E.N.P., J. Bennicelli, A.L., K.S.S., M.G.M., N.J.V., J. Bennett),
- Center for Cellular and Molecular Therapeutics, Children's Hospital of Philadelphia (A.M.M., F.M., K.A.M., V.R.A., J.S., X.Z., B.H., O.Z., J.F.W., J.W.M., K.A.H., J. Bennett),
- University of Pennsylvania School of Medicine (A.M.M., E.A.P., J. Bennicelli, A.L., V.R.A., B.K., K.S.S., M.G.M., J.F.W., N.J.V., K.A.H.)
- Seconda Universita degli Studi di Napoli (F.S., F.T., S.R.),
- Telethon Institute of Genetics and Medicine (F.S., S.B., E.M.S., A.A.),
- Federico II University (A.A.)
- University of Iowa Carver Center, College of Medicine, Iowa City (E.S.);
- Veterans Affairs Medical Center, Cleveland (J.J., L.D.);
- Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh (R.H.);
- University of Oklahoma, Oklahoma City (J.M.);
- National Eye Institute, Bethesda, MD (T.M.R.);
- Howard Hughes Medical Institute (K.A.H., E.S.).
Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012
|
|
