Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетически направленное лечение амавроза Лебера

(тяжелая форма дистрофия сетчатки и зрительного нерва).

Гены CRX, IMPDH1, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1, CEP290

Подходов к лечению врожденного амавроза Лебера генетическими методами не так много.

в 2008 году группой исследователей (контактное лицо Dr. Bennett в F.M. Kirby Center for Molecular Ophthalmology, 309C Stellar-Chance Labs, 422 Curie Blvd., Philadelphia, PA 19104, e-mail jebennet@mail.med.upenn.edu) провели клиническое испытание на трех пациентах по субретинальной доставке адено-вирусного вектора AAV2.hRPE65v2, несущего комплиментарную ДНК к гену RPE65.

Регистрационный номер данного исследования в единой базе данных ClinicalTrials.gov - NCT00516477

Полученные результаты позволяют надеяться на эффективность данного подхода, так как количество побочных эффектов было невелико (напомним, участвовало всего 3 человека) и острота зрения повысилась практически у всех.

Подробнее об этом испытании можно прочесть в публикации: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0802315

Генетическое лечение амавроза Лебера

На видео тесте до и после инъекции аденовирусного вектора пациент по-разному ориентируется в пространстве. На мой взгляд, необходимо больше доказательств повышения остроты зрения, так как много факторов помимо зрения влияютс на улучшение ориентирования в пространстве (например, знакомая и незнакомая обстановка).

Исследователи, принимавшие участие в испытании:

Albert M. Maguire, M.D., Francesca Simonelli, M.D., Eric A. Pierce, M.D., Ph.D., Edward N. Pugh, Jr., Ph.D., Federico Mingozzi, Ph.D., Jeannette Bennicelli, Ph.D., Sandro Banfi, M.D., Kathleen A. Marshall, C.O.T., Francesco Testa, M.D., Enrico M. Surace, D.V.M., Settimio Rossi, M.D., Arkady Lyubarsky, Ph.D., Valder R. Arruda, M.D., Barbara Konkle, M.D., Edwin Stone, M.D., Ph.D., Junwei Sun, M.S., Jonathan Jacobs, Ph.D., Lou Dell'Osso, Ph.D., Richard Hertle, M.D., Jian-xing Ma, M.D., Ph.D., T. Michael Redmond, Ph.D., Xiaosong Zhu, M.D., Bernd Hauck, Ph.D., Olga Zelenaia, Ph.D., Kenneth S. Shindler, M.D., Ph.D., Maureen G. Maguire, Ph.D., J. Fraser Wright, Ph.D., Nicholas J. Volpe, M.D., Jennifer Wellman McDonnell, M.S., Alberto Auricchio, M.D., Katherine A. High, M.D., and Jean Bennett, M.D., Ph.D.

Исследование поддержали:

  1. Scheie Eye Institute,
  2. University of Pennsylvania (A.M.M., E.A.P., E.N.P., J. Bennicelli, A.L., K.S.S., M.G.M., N.J.V., J. Bennett),
  3. Center for Cellular and Molecular Therapeutics, Children's Hospital of Philadelphia (A.M.M., F.M., K.A.M., V.R.A., J.S., X.Z., B.H., O.Z., J.F.W., J.W.M., K.A.H., J. Bennett),
  4. University of Pennsylvania School of Medicine (A.M.M., E.A.P., J. Bennicelli, A.L., V.R.A., B.K., K.S.S., M.G.M., J.F.W., N.J.V., K.A.H.)
  5. Seconda Universita degli Studi di Napoli (F.S., F.T., S.R.),
  6. Telethon Institute of Genetics and Medicine (F.S., S.B., E.M.S., A.A.),
  7. Federico II University (A.A.)
  8. University of Iowa Carver Center, College of Medicine, Iowa City (E.S.);
  9. Veterans Affairs Medical Center, Cleveland (J.J., L.D.);
  10. Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh (R.H.);
  11. University of Oklahoma, Oklahoma City (J.M.);
  12. National Eye Institute, Bethesda, MD (T.M.R.);
  13. Howard Hughes Medical Institute (K.A.H., E.S.).

Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017