Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Общества пациентов с заболеваниями глаз

На сегодняшний день (2012 г.) международная обновляемая база данных OMIM содержит данные о 969 наследственных нарушениях, приводящих к заболеваниям глаз. Из них для 754 болезней известен ген и проявления (фенотип), для 123 болезней известен фенотип и доказано наследование по законам Менделя, для 92 болезней известен фенотип и предполагается наследование по законам Менделя, что позволяет надеяться на возможность предупреждать (уже) почти тысячу глазных болезней!

Когда кому-то в семье грозит потеря зрения, первая реакция – земля уходит из-под ног, кажется, что мир рушится, и не представляешь, как жить дальше. Со временем выясняется, что есть множество способов справиться с этой тяжелой ситуацией, в этом очень помогает поддержка и помощь тех людей, которые уже нашли выход. Именно с этой целью и создан данный ресурс.

Вступив в сообщество, вы сможете:

  • найти людей, которых интересуют те же вопросы, что и вас,
  • задать вопрос и получить конкретный ответ быстрее, чем где-либо,
  • получать свежие данные об интересующих вас методах диагностики и лечения,
  • узнать о доступном в вашей ситуации способе лечения одними из первых.

Сообщества пациентов

Общество людей с альбинизмом Общество людей с синдромом Ашера Общество людей с дальтонизмом общество людей с возрастной макулярной дегенерацией
Альбинизм Ашера (Usher) синдром Дальтонизм Возрастная макулярная дегенерация
Общество людей с глаукомой Общество людей с дистрофией роговицы Общество людей с дистрофией сетчатки Общество людей с амаврозом Лебера
Глаукома Дистрофия роговицы Дистрофии сетчатки Лебера амавроз
Общество людей с синдромом Лоу Общество людей с меланомой Общество людей с близорукостью Общество людей с увеитом
Лоу синдром Меланома глаз Близорукость Увеит

Сообщество пациентов и их родителей с аниридией: aniridia.ru Председатель общества - Галина Николаевна Генинг

Ниже приведен список заболеваний, для которых мы уже проводим поиск изменений в геноме или разрабатываем тест :

  1. Аксенфельда-Ригера синдром (синдром дисгенеза переднего сегмента)
  2. Альбинизм
  3. Альстрёма синдром
  4. Ангельмана синдром
  5. Аниридия
  6. Анофтальмия
  7. Атрофия зрительного нерва
  8. Ахроматопсия
  9. Ашера синдром
  10. Барде-бидля синдром
  11. Белоточечное глазное дно
  12. Беста дистрофия, Бестрофинопатия
  13. Ботния ретинодистрофия
  14. Бьетти дистрофия кристаллиновая корнео-ретинальная
  15. Вильямса-Бёрена синдром
  16. Вителлиформная дистрофия (дистрофия Беста)
  17. Витреоретинопатия семейная экссудативная
  18. Витреохориоретинопатия
  19. Возрастная макулярная дегенерация
  20. Германски-Пудлака синдром
  21. Гипоплазия радужки
  22. Глаукома
  23. Гольдмана-Фавре синдром
  24. Дисгенез передней камеры глаза (с-м Аксенфельда, с-м Ригера и др)
  25. Дистрофия роговицы (дистрофия Фукса Fuchs и другие)
  26. Дойне дистрофия
  27. Инфантильная нейроаксональная дистрофия
  28. МакКусик-Кауфмана синдром
  1. Колбочко-палочковая дистрофия
  2. Лебера амавроз
  3. Лоу синдром
  4. Меланома
  5. Микрофтальмия (+Ленца синдром)
  6. Миопия
  7. Нарушение черепной иннервации врожденное (CCDD)
  8. Нистагм врожденный
  9. Норри болезнь
  10. Ночная слепота стационарная врожденная
  11. Ньюфаундленд палочко-колбочковая дистрофия
  12. Окулофациокардиодентальный синдром
  13. Пантотенат-киназа ассоциированная нейропатия
  14. Паттерн дистрофия
  15. Петерса аномалия
  16. Пигментный ретинит
  17. Повышенный S колбочковый синдром (синдром Гольдмана-Фавре)
  18. Праде-Уилл синдром
  19. Ретинобластома
  20. Ретиношизис ювенильный
  21. Ригера синдром (синдром дисгенеза переднего сегмента)
  22. Септооптическая дисплазия
  23. Сорсби дистрофия
  24. Увеит
  25. Флавимакулятус (болезнь Штаргардта)
  26. Форссмана-лемана синдром (borjeson forssman lehmann)
  27. Хориоидеремия
  28. Штаргардта болезнь (дистрофия сетчатки, желтоточечное глазное дно)

Не нашли нужную группу? Пишите:

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017