Общества пациентов с заболеваниями глаз
На сегодняшний день (2012 г.) международная обновляемая база данных OMIM содержит данные о 969 наследственных нарушениях, приводящих к заболеваниям глаз. Из них для 754 болезней известен ген и проявления (фенотип), для 123 болезней известен фенотип и доказано наследование по законам Менделя, для 92 болезней известен фенотип и предполагается наследование по законам Менделя, что позволяет надеяться на возможность предупреждать (уже) почти тысячу глазных болезней!
Когда кому-то в семье грозит потеря зрения, первая реакция – земля уходит из-под ног, кажется, что мир рушится, и не представляешь, как жить дальше. Со временем выясняется, что есть множество способов справиться с этой тяжелой ситуацией, в этом очень помогает поддержка и помощь тех людей, которые уже нашли выход. Именно с этой целью и создан данный ресурс.
Вступив в сообщество, вы сможете:
- найти людей, которых интересуют те же вопросы, что и вас,
- задать вопрос и получить конкретный ответ быстрее, чем где-либо,
- получать свежие данные об интересующих вас методах диагностики и лечения,
- узнать о доступном в вашей ситуации способе лечения одними из первых.
Сообщества пациентов
Сообщество пациентов и их родителей с аниридией: aniridia.ru Председатель общества - Галина Николаевна Генинг
Ниже приведен список заболеваний, для которых мы уже проводим поиск изменений в геноме или разрабатываем тест :
- Аксенфельда-Ригера синдром (синдром дисгенеза переднего сегмента)
- Альбинизм
- Альстрёма синдром
- Ангельмана синдром
- Аниридия
- Анофтальмия
- Атрофия зрительного нерва
- Ахроматопсия
- Ашера синдром
- Барде-бидля синдром
- Белоточечное глазное дно
- Беста дистрофия, Бестрофинопатия
- Ботния ретинодистрофия
- Бьетти дистрофия кристаллиновая корнео-ретинальная
- Вильямса-Бёрена синдром
- Вителлиформная дистрофия (дистрофия Беста)
- Витреоретинопатия семейная экссудативная
- Витреохориоретинопатия
- Возрастная макулярная дегенерация
- Германски-Пудлака синдром
- Гипоплазия радужки
- Глаукома
- Гольдмана-Фавре синдром
- Дисгенез передней камеры глаза (с-м Аксенфельда, с-м Ригера и др)
- Дистрофия роговицы (дистрофия Фукса Fuchs и другие)
- Дойне дистрофия
- Инфантильная нейроаксональная дистрофия
- МакКусик-Кауфмана синдром
|
- Колбочко-палочковая дистрофия
- Лебера амавроз
- Лоу синдром
- Меланома
- Микрофтальмия (+Ленца синдром)
- Миопия
- Нарушение черепной иннервации врожденное (CCDD)
- Нистагм врожденный
- Норри болезнь
- Ночная слепота стационарная врожденная
- Ньюфаундленд палочко-колбочковая дистрофия
- Окулофациокардиодентальный синдром
- Пантотенат-киназа ассоциированная нейропатия
- Паттерн дистрофия
- Петерса аномалия
- Пигментный ретинит
- Повышенный S колбочковый синдром (синдром Гольдмана-Фавре)
- Праде-Уилл синдром
- Ретинобластома
- Ретиношизис ювенильный
- Ригера синдром (синдром дисгенеза переднего сегмента)
- Септооптическая дисплазия
- Сорсби дистрофия
- Увеит
- Флавимакулятус (болезнь Штаргардта)
- Форссмана-лемана синдром (borjeson forssman lehmann)
- Хориоидеремия
- Штаргардта болезнь (дистрофия сетчатки, желтоточечное глазное дно)
|
Не нашли нужную группу? Пишите:
|
