Генетическая ДНК диагностика белоточечного глазного дна, фундус альбипунктатус, fundus albipunctatus. Гены RDH5, RLBP1
- кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
- букальный эпителий: отправка образцов возможна (но не для анализа на делеции/дупликации).
- пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.
Сроки и цены ДНК теста
|
у.е. |
срок |
| определение мутации, первичный клиент |
RDH5 |
770 |
ок. 6-7 нед. |
| RLBP1 |
1000 |
ок. 6-7 нед. |
анализ родственника на 1 (2) известные мутации |
|
350 (500) |
ок. 2 нед. |
пренатальная диагностика на 1 (2) известную мутацию |
|
2000 |
ок. 2 нед. |
Описание заболевания
Частота встречаемости заболевания в популяции - нет данных. По нашим приблизительным оценкам около 500 человек в России, 1000 человек в СНГ, 25000 человек во всем мире имеют проявления дегенерации сетчатки в виде белоточечного глазного дна
- Проявления белоточечного глазного дна - снижение зрения в темноте, ухудшение темновой адаптации после засвета с раннего детства.
- В пигментном эпителии сетчатки наблюдается множество маленьких беловатых или желтоватых точек, которые с возрастом могут меняться, проминировать или становиться бледнее.
- Кривая темновой адаптации палочек и колбочек удлинена, ЭРГ значительно снижается после 30-40 минут темновой адаптации.
|
 |
OMIM номер (международная база данных наследования по законам Менделя у человека, см. словарь):
- 136880- белоточечное глазное дно; 601617- ретинол дегидрогеназа 5
Аутосомно-рецессивный.
Причины проведения теста
- Подтверждение клинического диагноза.
- Дифференциальная диагностика: недостаточность витамина А в пище, недостаточность витамина А вследствие недостатка липопротеина (синдром Бассен-Корнцвейга), недостатка плазменного ретиноид-связывающего белка, атрофия гирате и хориоидеремия.
- Определение носительства мутации для членов семьи человека с известной мутацией.
- Консультация клинического генетика.
- Пренатальная диагностика при беременности в группе риска
Метод проведения теста
Для ДНК биологического образца проводим двунаправленное секвенирование кодирующих экзонов (экзоны 2 - 5) гена RDH5 и сплайсинговых связок гена RDH для определения мутации в этом гене. Мутация, найденная у пациента впервые в семье, всегда перепроверяется прямым секвенированием, проводится анализ фрагментов рестрикции.
Чувствительность теста
- У 75% - 100% пациентов с поставленным клиническим диагнозом в опубликованных работах на малых исследуемых группах пациентов обнаруживается мутацие в гене RDH5.
- Мутации в гене RLBP1 также могут приводит к белоточечному глазному дну.
Спектр мутаций RDH5
- большая часть мутаций - миссенс мутации,
- сдвиг рамки считывания
Возможный диагноз:
- неуточненная ночная слепота
- врожденная ночная слепота
- аномальная кривая темновой адаптации
- врожденная хориоретинальная дегенерация
Литература:
- Dryja TP (2000) Am J Ophthalmol 130(5):547-63
- Niwa et al., (2005) Invest Ophthalmol Vis Sci 46(4):1480-5
- Nakamura et al., (2000) Invest Ophthalmol Vis Sci 41(12):3925-32
- Nakamura et al. (2003) Doc Ophthalmol 107(1):3-11
- Liden et al., (2001) J Biol Chem 276(52):49251-7
- Driessen et al., (2001) Ophthalmology 108(8):1479-
- Yamamoto H et al., (1999) Nat Genet 22:188-91
|
