Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика белоточечного глазного дна, фундус альбипунктатус, fundus albipunctatus. Гены RDH5, RLBP1

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: отправка образцов возможна (но не для анализа на делеции/дупликации).
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент RDH5
770
ок. 6-7 нед.
RLBP1
1000
ок. 6-7 нед.
анализ родственника на 1 (2) известные мутации
 
350 (500)
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на 1 (2) известную мутацию
 
2000
ок. 2 нед.

Описание заболевания

Частота встречаемости заболевания в популяции - нет данных. По нашим приблизительным оценкам около 500 человек в России, 1000 человек в СНГ, 25000 человек во всем мире имеют проявления дегенерации сетчатки в виде белоточечного глазного дна

  • Проявления белоточечного глазного дна - снижение зрения в темноте, ухудшение темновой адаптации после засвета с раннего детства.
  • В пигментном эпителии сетчатки наблюдается множество маленьких беловатых или желтоватых точек, которые с возрастом могут меняться, проминировать или становиться бледнее.
  • Кривая темновой адаптации палочек и колбочек удлинена, ЭРГ значительно снижается после 30-40 минут темновой адаптации.
Генетическая ДНК диагностика белоточечного глазного дна

OMIM номер (международная база данных наследования по законам Менделя у человека, см. словарь):

  • 136880- белоточечное глазное дно; 601617- ретинол дегидрогеназа 5

Тип наследования (существующие типы наследования)

Аутосомно-рецессивный.

Причины проведения теста

  1. Подтверждение клинического диагноза.
  2. Дифференциальная диагностика: недостаточность витамина А в пище, недостаточность витамина А вследствие недостатка липопротеина (синдром Бассен-Корнцвейга), недостатка плазменного ретиноид-связывающего белка, атрофия гирате и хориоидеремия.
  3. Определение носительства мутации для членов семьи человека с известной мутацией.
  4. Консультация клинического генетика.
  5. Пренатальная диагностика при беременности в группе риска

Метод проведения теста

Для ДНК биологического образца проводим двунаправленное секвенирование кодирующих экзонов (экзоны 2 - 5) гена RDH5 и сплайсинговых связок гена RDH для определения мутации в этом гене. Мутация, найденная у пациента впервые в семье, всегда перепроверяется прямым секвенированием, проводится анализ фрагментов рестрикции.

Чувствительность теста

  • У 75% - 100% пациентов с поставленным клиническим диагнозом в опубликованных работах на малых исследуемых группах пациентов обнаруживается мутацие в гене RDH5.
  • Мутации в гене RLBP1 также могут приводит к белоточечному глазному дну.

Спектр мутаций RDH5

  • большая часть мутаций - миссенс мутации,
  • сдвиг рамки считывания

Возможный диагноз:

  • неуточненная ночная слепота
  • врожденная ночная слепота
  • аномальная кривая темновой адаптации
  • врожденная хориоретинальная дегенерация

Литература:

  1. Dryja TP (2000) Am J Ophthalmol 130(5):547-63
  2. Niwa et al., (2005) Invest Ophthalmol Vis Sci 46(4):1480-5
  3. Nakamura et al., (2000) Invest Ophthalmol Vis Sci 41(12):3925-32
  4. Nakamura et al. (2003) Doc Ophthalmol 107(1):3-11
  5. Liden et al., (2001) J Biol Chem 276(52):49251-7
  6. Driessen et al., (2001) Ophthalmology 108(8):1479-
  7. Yamamoto H et al., (1999) Nat Genet 22:188-91
 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017