| |
располагается на 12 хромосоме (локус
12q13-q14)
с него считывается белок ретинол дегидрогеназа (Retinol DeHydrogenase 5 (11-цис/9-цис)
этот ген имеет синонимы: HSD17B9, RDH1, SDR9C5
Ретинол дегидрогеназа 5 (11-cis/9-cis). Этот ген кодирует фермент принадлежащий семейству короткоцепочечных дегидрогеназ/редуктаз (SDR). Эта ретинол дегидрогеназа катализирует последний шаг в биосинтезе 11-цис ретинальдегида, который является универсальным хромофором зрительных пигментов. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-рецессивное белоточечное глазное дно, редкую форму куриной слепоты, которая характеризуется задержкой в регенерации фотопигментов колбочек и палочек. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции. Read-through транскрипция также существует между этим геном и соседним выше BLOC1S1 (Биогенеза лизосомальных органелл комплекс-1, субъединица 1).
retinol dehydrogenase 5 (11-cis/9-cis). This gene encodes an enzyme belonging to the short-chain dehydrogenases/reductases (SDR) family. This retinol dehydrogenase functions to catalyze the final step in the biosynthesis of 11-cis retinaldehyde, which is the universal chromophore of visual pigments. Mutations in this gene cause autosomal recessive fundus albipunctatus, a rare form of night blindness that is characterized by a delay in the regeneration of cone and rod photopigments. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the neighboring upstream BLOC1S1 (biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 1) gene.
Мутации в гене RDH5 приводят к снижению сумеречного зрения, белоточечному глазному дну
|
|
