| |
располагается на 11 хромосоме (локус
11q14-q21
)
с него считывается белок тирозиназа (TYRosinase)
этот ген имеет синонимы:
CMM8, OCA1A, OCAIA, SHEP3
OCA - ocular albinism - глазной альбинизм
Мутации в гене TYR приводят к глазному альбинизму
Тирозиназа. Фермента, кодируемого этим геном катализирует первые два шага, и, по крайней мере, один последующий этап, в превращении тирозина в меланин. Фермент имеет тирозингидроксилазную и допа оксидазную каталитические активности, и требует меди для активности. Мутации в этом гене приводят к глазокожному альбинизму, и непатологический полиморфизм приводит к изменению пигментации кожи. Геном человека содержит псевдогена похожий на 3' половину этого гена.
tyrosinase. The enzyme encoded by this gene catalyzes the first 2 steps, and at least 1 subsequent step, in the conversion of tyrosine to melanin. The enzyme has both tyrosine hydroxylase and dopa oxidase catalytic activities, and requires copper for function. Mutations in this gene result in oculocutaneous albinism, and nonpathologic polymorphisms result in skin pigmentation variation. The human genome contains a pseudogene similar to the 3' half of this gene.
|
|
