Ген RAX - микрофтальм, анофтальм

располагается на 18 хромосоме (локус 18q21.32)

с него считывается белок гомеобокс сетчатки и передней нейрональной складки (Retina and Anterior neural fold homeoboX)

этот ген имеет синонимы: MCOP3, RX

то есть RAX = MCOP3

MCOP - микрофтальм

Мутации в гене RAX приводят к анофтальму и микрофтальму

Гомеобокс сетчатки и передней части нервного валика. Этот ген кодирует гомеобокс-содержащий фактор транскрипции, который участвует в развитии глаз. Ген рано экспрессируется в зачатках глаз, и необходим для определения судьбы клеток сетчатки, а также он регулирует пролиферацию стволовых клеток. Мутации в этом гене были зарегистрированы у пациентов с дефектами в развитии глаз, в том числе микрофтальмией, анофтальмией и колобомой.

retina and anterior neural fold homeobox. This gene encodes a homeobox-containing transcription factor that functions in eye development. The gene is expressed early in the eye primordia, and is required for retinal cell fate determination and also regulates stem cell proliferation. Mutations in this gene have been reported in patients with defects in ocular development, including microphthalmia, anophthalmia, and coloboma.