| |
располагается на 11 хромосоме (локус 11p14.3)
с него считывается белок гармонин - поддерживающий белок, который функционирует в комплексе с другими белками Ашера
этот ген имеет синонимы:
AIE-75, DFNB18, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-45, PDZ-73, PDZ-73/NY-CO-38, PDZ73
USH - синдром Ашера,DFNB - глухота + слепота
Мутации в гене USH1C приводят к развитию слепоты + глухоты (синдром Ашера, или Ушера)
Синдром Ашера 1C ( аутосомно-рецессивный, тяжелый). Этот ген кодирует каркасный белок, который участвует в сборке белковых комплексов Ашера. Белок содержит PDZ домены, суперспирализованный регион с двухчастным сигналом ядерной локализации и PEST последовательность деградации. Дефекты в этом гене являются причиной синдрома Ашера типа 1С и несиндромальной нейросенсорной тугоухости аутосомно-рецессивного типа 18. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe). This gene encodes a scaffold protein that functions in the assembly of Usher protein complexes. The protein contains PDZ domains, a coiled-coil region with a bipartite nuclear localization signal and a PEST degradation sequence. Defects in this gene are the cause of Usher syndrome type 1C and non-syndromic sensorineural deafness autosomal recessive type 18. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
|
|
