Ген ELOVL4 - болезнь Штаргардта (макулодистрофия)

располагается на 6 хромосоме (локус 6q14)

с него считывается белок элонгаза жирных кислот ELOVL4

этот ген имеет синонимы: ADMD, CT118, ISQMR, STGD2, STGD3

то есть ELOVL4 = STGD2,3

STGD - болезнь Штаргардта

Мутации в гене ELOVL4 приводят к болезни Штаргардта (макулодистрофии)

мРНК join(1..419,21218..21405,22567..22647,25803..25974, 28052..28179,30716..32787)

ELOVL элонгаза жирных кислот 4. Этот ген кодирует мембранный белок, который является членом семейства ELO, белков, участвующих в биосинтезе жирных кислот. Влияющие на экспрессию кодируемого белка в клетках фоторецепторов сетчатки, мутации и небольшие делеции в гене связаны со Штаргардт-подобной макулярной дистрофией (STGD3) и аутосомно-доминантной Штаргардт-подобной макулярной дистрофией (ADMD), также известной как аутосомно-доминантная атрофическая дегенерация желтого пятна.

ELOVL fatty acid elongase 4. This gene encodes a membrane-bound protein which is a member of the ELO family, proteins which participate in the biosynthesis of fatty acids. Consistent with the expression of the encoded protein in photoreceptor cells of the retina, mutations and small deletions in this gene are associated with Stargardt-like macular dystrophy (STGD3) and autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy (ADMD), also referred to as autosomal dominant atrophic macular degeneration.