| |
располагается на 6 хромосоме (локус 6q12)
с него считывается белок
эпидермальный ростовой фактор (EYes Shut homolog)
этот ген имеет синонимы:
RP1-22I17.2, C6orf178, C6orf179, C6orf180, EGFL10, EGFL11, RP25, SPAM, bA166P24.2, bA307F22.3, bA74E24.1, dJ1018A4.2, dJ22I17.2, dJ303F19.1
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене EYS приводят к пигментному ретиниту
Гомолог закрытых глаз (Drosophila). Продукт этого гена содержит несколько доменов, схожих с эпидермальным фактором роста (EGF), и LAMG доменов. Белок экспрессируется в фоторецепторном слое сетчатки, и ген мутирует при аутосомно-рецессивном пигментном ретините. Были найдены несколько вариантов транскрипции, кодирующих различные изоформы.
eyes shut homolog (Drosophila). The product of this gene contains multiple epidermal growth factor (EGF)-like and LamG domains. The protein is expressed in the photoreceptor layer of the retina, and the gene is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
мРНК join(1..91,67334..67448,211233..211367,211619..212563, 216519..216632,301859..302052,304621..304748, 322726..322840,353609..353768,363049..363188, 372080..372246,411107..411363,649499..649612, 709523..709644,761312..761433,794483..794742, 804726..804822,805006..805113,820384..820529, 884404..884575,885503..885581,893649..893848, 1080981..1081105,1089693..1089808,1113917..1114109, 1115237..1117003,1267874..1268064,1270961..1271052, 1318386..1318536,1400144..1400256,1476402..1476634, 1625224..1625370,1640735..1640888,1708043..1708151, 1722623..1722843,1842868..1843040,1900854..1901036, 1918002..1918168,1918977..1919121,1929046..1929220, 1944593..1944765,1980546..1980707,1985426..1987243)
|
|
