| |
располагается на 4 хромосоме (локус 4p16.3)
с него считывается белок фосфодиэстераза 6B (PhosphoDiEsterase 6B) цГМФ-специфичный, палочковый, бета
этот ген имеет синонимы:
CSNB3, CSNBAD2, PDEB, RP40, rd1
RP - пигментный ретинит, CSNB3 - врожденная стационарная ночная слепота
Мутации в гене PDE6B приводят к пигментному ретиниту и стационарной ночной слепоте
Фосфодиэстераза 6B, цГМФ-специфическая, палочки, бета. Поглощение фотона вызывает сигнальный каскад в палочках, который активирует цГМФ фосфодиэстеразу (PDE), в результате чего происходит быстрый гидролиз цГМФ, закрытие цГМФ-зависимых катионных каналов и гиперполяризация клетки. PDE является периферийной мембраны гетеротримерным ферментом состоящей из альфа-, бета-и гамма-субъединиц. Этот ген кодирует бета-субъединицу. Мутации в этом гене приводят к пигментному ретиниту и аутосомно-доминантной врожденной стационарной ночной слепоте. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta. Photon absorption triggers a signaling cascade in rod photoreceptors that activates cGMP phosphodiesterase (PDE), resulting in the rapid hydrolysis of cGMP, closure of cGMP-gated cation channels, and hyperpolarization of the cell. PDE is a peripheral membrane heterotrimeric enzyme made up of alpha, beta, and gamma subunits. This gene encodes the beta subunit. Mutations in this gene result in retinitis pigmentosa and autosomal dominant congenital stationary night blindness. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
|
|
