| |
располагается на 1 хромосоме (локус 1q21.1)
с него считывается белок
PRP3 (Pre-mRNA Processing factor 3 homolog) пре-мРНК процессинговый фактор 3, гомолог
этот ген имеет синонимы:
HPRP3, HPRP3P, PRP3, Prp3p, RP18
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене PRPF3 приводят к пигментному ретиниту
Фактор процессинга пре-мРНК 3. Удаление интронов из ядерных пре-мРНК происходит с помощью комплексов называемых сплайсосомами, которые состоят из 4 небольших ядерных рибонуклеопротеидных (snRNP) частиц и неопределенного числа временно связывающихся факторов сплайсинга. Этот ген продукт является одним из нескольких белков, которые связываются с U4 и U6 snRNP. Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом-18.
pre-mRNA processing factor 3. The removal of introns from nuclear pre-mRNAs occurs on complexes called spliceosomes, which are made up of 4 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) particles and an undefined number of transiently associated splicing factors. This gene product is one of several proteins that associate with U4 and U6 snRNPs. Mutations in this gene are associated with retinitis pigmentosa-18.
|
|
