| |
располагается на 3 хромосоме (локус
3q21-q24)
с него считывается белок родопсин (RHOdopsin)
этот ген имеет синонимы:
CSNBAD1, OPN2, RP4
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене RHO приводят к ночной слепоте, пигментному ретиниту
Родопсин. Пигментный ретинит - это наследственное прогрессирующее заболевание, которое является главной причиной слепоты в западных сообществах. Он может наследоваться как аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, или Х-сцепленное рецессивное заболевание. В аутосомно-доминантной форме, которая охватывает около 25% от общего числа случаев, примерно 30% семей имеют мутации в гене, кодирующем специфичный для фоторецепторов палочек белок родопсин. Это трансмембранный белок, который, при фотовозбуждении, инициирует каскад трансдукции. Дефекты в этом гене также являются одной из причин врожденной стационарной ночной слепоты.
rhodopsin. Retinitis pigmentosa is an inherited progressive disease which is a major cause of blindness in western communities. It can be inherited as an autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked recessive disorder. In the autosomal dominant form,which comprises about 25% of total cases, approximately 30% of families have mutations in the gene encoding the rod photoreceptor-specific protein rhodopsin. This is the transmembrane protein which, when photoexcited, initiates the visual transduction cascade. Defects in this gene are also one of the causes of congenital stationary night blindness.
|
|
