Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген RHO - пигментный ретинит, ночная слепота

 

располагается на 3 хромосоме (локус 3q21-q24)

с него считывается белок родопсин (RHOdopsin)

этот ген имеет синонимы: CSNBAD1, OPN2, RP4

то есть RHO = RP4

RP - пигментный ретинит

Мутации в гене RHO приводят к ночной слепоте, пигментному ретиниту

Родопсин. Пигментный ретинит - это наследственное прогрессирующее заболевание, которое является главной причиной слепоты в западных сообществах. Он может наследоваться как аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, или Х-сцепленное рецессивное заболевание. В аутосомно-доминантной форме, которая охватывает около 25% от общего числа случаев, примерно 30% семей имеют мутации в гене, кодирующем специфичный для фоторецепторов палочек белок родопсин. Это трансмембранный белок, который, при фотовозбуждении, инициирует каскад трансдукции. Дефекты в этом гене также являются одной из причин врожденной стационарной ночной слепоты.

rhodopsin. Retinitis pigmentosa is an inherited progressive disease which is a major cause of blindness in western communities. It can be inherited as an autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked recessive disorder. In the autosomal dominant form,which comprises about 25% of total cases, approximately 30% of families have mutations in the gene encoding the rod photoreceptor-specific protein rhodopsin. This is the transmembrane protein which, when photoexcited, initiates the visual transduction cascade. Defects in this gene are also one of the causes of congenital stationary night blindness.

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017