| |
располагается на 14 хромосоме (локус 14p11)
с него считывается белок
ионного канала: циклический нуклеотид вентильный канал альфа 1 (Cyclic Nucleotide Gated channel Alpha 1)
этот ген имеет синонимы:
CNCG, CNCG1, CNG1, RCNC1, RCNCa, RCNCalpha, RP49
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене CNGA1 приводят к развитию пигментного ретинита
мРНК join(1..56,2052..2151,31445..31552,60242..60362, 61476..61592,63050..63112,69533..69574,69657..69764, 70797..70904,72076..72182,75116..76968)
Экзоны: 12 шт
Управляемый циклическими нуклеотидами канал альфа 1. Белок, кодируемый этим геном, участвует в фототрансдукции. Наряду с другим белком, кодируемый белок образует управляемый цГМФ катионный канал в плазмалемме, разрешающий деполяризацию палочковых фоторецепторов. Это представляет собой последний шаг в фототрансдукции. Дефекты в этом гене являются причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (ARRP). Два варианта транскриптов, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
|
|
