| |
располагается на 5 хромосоме (локус
5q31.2-q34)
с него считывается белок
фосфодиэстераза 6А (PhosphoDiEsterase 6A) цГМФ-специфичный, палочковый, альфа
этот ген имеет синонимы:
CGPR-A, PDEA, RP43
RP - пигментный ретинит
Мутации в гене PDE6A приводят к пигментному ретиниту
Фосфодиэстераза 6А, цГМФ-специфическая, палочки, альфа. Этот ген кодирует альфа-субъединицу цГМФ-специфической фосфодиэстеразы 6А , экспрессирующуюся в клетках наружного сегмента палочек сетчатки. Холофермент фосфодиэстераза 6 является гетеротримером, состоящим из альфа, бета и двух гамма субъединиц. цГМФ является важным регулятором тока клеточной мембраны палочек и его динамическая концентрация устанавливается гидролизом цГМФ фосфодиэстеразой 6А и синтезом цГМФ гуанилатциклазой. Белок является субъединицей ключевого фермента фототрансдукции и участвует в процессах передачи и усиления визуального сигнала. Мутации в этом гене были определены в качестве одной из причин аутосомно-рецессивного пигментного ретинита.
phosphodiesterase 6A, cGMP-specific, rod, alpha. This gene encodes the cyclic-GMP (cGMP)-specific phosphodiesterase 6A alpha subunit, expressed in cells of the retinal rod outer segment. The phosphodiesterase 6 holoenzyme is a heterotrimer composed of an alpha, beta, and two gamma subunits. cGMP is an important regulator of rod cell membrane current, and its dynamic concentration is established by phosphodiesterase 6A cGMP hydrolysis and guanylate cyclase cGMP synthesis. The protein is a subunit of a key phototransduction enzyme and participates in processes of transmission and amplification of the visual signal. Mutations in this gene have been identified as one cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa.
|
|
