| |
располагается на 13 хромосоме (локус 13q22)
с него считывается белок
- рецептор эндотелина B типа (EnDotheliN Receptor type B)
этот ген имеет синонимы:
RP11-318G21.1, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A
WS - Ваарденбурга синдром
Мутации в гене EDNRB приводят к развитию синдрома Ваарденбурга
мРНК join(1..183,56906..57439,71923..72035,72170..72374, 74323..74472,74876..75009,75563..75671,77196..80049)
Рецептор эндотелина типа В. Это связанный с G-белком рецептор, который активируется фосфатидилинозитол-кальциевой системой вторичного мессенджера. Его лиганд, эндотелин, состоит из семьи из трех мощных вазоактивных пептидов: ET1, ET2 и ET3. Исследования показывают, что мультигенное расстройство, болезнь Гиршпрунга 2 типа, связана с мутациями в гене рецептора эндотелина типа B. Были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.
endothelin receptor type B. The protein encoded by this gene is a G protein-coupled receptor which activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Its ligand, endothelin, consists of a family of three potent vasoactive peptides: ET1, ET2, and ET3. Studies suggest that the multigenic disorder, Hirschsprung disease type 2, is due to mutations in the endothelin receptor type B gene. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
|
|
