Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген CRB1 - амавроз Лебера, пигментный ретинит

 

располагается на 1 хромосоме (локус 1q31-q32.1 )

с него считывается белок CRumBs homolog 1 - во внутреннем сегменте фоторецепторов, важен для поляризации и адгезии фоторецепторов во время попадания на них света.

этот ген имеет синонимы: RP11-53I24.1, LCA8, RP12

то есть CRB1 = RP12 = LCA8

RP - пигментный ретинит, LCA - врожденный амавроз Лебера

Мутации в гене CNGA1 приводят к развитию врожденного амавроза Лебера и пигментному ретиниту.

Существует сообщество пациентов с мутацией в этом гене. Их вебсайт www.crb1.org

Экзоны

Ассоциированный с хрящом белок. Белок, кодируемый этим геном похож на гены CRTAP курицы и мыши. Это поддерживающий (scaffolding) белок, который может влиять на активность по меньшей мере одного из представителей семействацитогезин/ARNO в ответ на специфические клеточные раздражители. Дефекты в этом гене связаны с несовершенным остеогенезом (osteogenesis imperfecta), заболеванием соединительной ткани характеризуимся хрупкостью костей и низкой костной массой.

1. ATGTGCGCGCACGCCGCTTTACGCATGCTCCTTAAGTTCCCCGTACTCCCTCGGAGACCC TAGCTACACGCCGAATCCGTTACTCCGGGTTTTCGCAGTGGCTCGGTGGCCTACCCCGAT CGAAACC

2. AT TTTGAATCTAAGTCCCTGTATTTTCTGTGAAGGA GC TGTAAGTAGGGTGGGACAGAGATG GCACCTGGGGGTTCTGAGGCACCCGCTCCTCTCTGAGACAGACAGGGATCAGGAGCCGGA CTGGGACCAGACCACCAGCAACACACCAGAGGATGTTCTCTAAATAAGACC ATGGCACTT AAGAACATTAACTACCTTCTCATCTTCTACCTCAGTTTCTCACTGCTTATCTACATAAAA A

3. TA GTCTGGAACTGAACCTACAATATCTCTGAG

4. GGAGGACACATCTATGACTAGCAGTGGCATGTGCTCAGGAAAG

5. ATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTA CATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGG ACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCA CTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTG GGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTA TTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGAT TCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCC AGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCG ACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATG AAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTG

6. ACACTGCGTGAATTCTCCTCT GTGCACTCCATTATGCTTCATGGGCAGTGATTCATGAACTACAGAAATGGTCTCAGAGAG AGCCACTGAAGAGGCTGGTGAGAATCTGCTGTGCATAAGCAAAAACTCCAATTGAAGCTG AAA

7. GTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAG CCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCC CCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGT CTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAG

8. ATATAGCTGTAACTGCACGGGTAGTGGATTCACAGGGACACA CTGTGAGACCTTGATGCCTCTTTGTTGGTCAAAACCTTGTCACAATAATGCTACATGTGA GGACAGTGTTGACAATTACACTTGTCACTGCTGGCCTG

9. GATACACAGGTGCCCAGTGTGAGATCGACCT CAATGAATGCAATAGTAACCCCTGCCAGTCCAATGGGGAATGTGTGGAGCTGTCCTCAGA GAAACAATATGGACGCATCACTGGACTGCCTTCTTCTTTCAGCTACCATGAAGCCTCAGG TTATGTCTGTATCTGTCAGCCTGGATTCACAG GTGAGGCCAAGGAGATGGGATATGACTT GACTTTCTGGTATTTTATGGCAGACCATGGCTTTAACCAAATGGTGTATTAGCAGGAAGA GCTGTACTGTGTAAACTCTGCTGCTGTGGTGCAAAGGGTCCCCCTTGTGGGCATGAAAAG TATCTTGTTTCACATTTCAGAATTCCTCAAATCACGAGAGAAATATTAAAGAGGGATAAA GGAGGAATGAAAGGGATGACATTTTTATATGCTATACTGGGAACTGGAGTGCATCTCAAG TTCTTTACGTTACACACAGAAAATGTTGAAATTTTTATGCTATCAAATTTGATAATGATG TTAAATTTTATGTTATTCAAATTTGCTAGAAAAGTTATTGTACTTATATTTACACTGGGA AAAATGACCTAGTCTCAAGTAATCTTCCTCAACGATTCTGTAGCTAAAGTCATTCCACAT ATCAAATTTAAATTACTCTTTTTTTTTCACAACTTGCTTACCTAAAACCCAGAGGAAATT TGCATGTATGTTATCCAATGAACAGTTTTGTATTGTCTGCTTTCTGTTCTGAAAATTTTC AGAATTATTGAGGCATTCCCCAATTCATTAATGGCTAGCAATTTACCTACAATTGCATTG ATATCACTGAGAAAACCAATTACAATCTAGATCTCTATCATATTTCTTTCTCAATAGATT AAGTGATGCCTCTGGAAAATATATCAGTTGTTGTTGAGGATTTCTGAGAAAAGTAAATGA GAAATAAGAAAAGAAGGGGGTGTCTATTTACACTTAGGATTCTCTTTCAATGTTTCAGTT TTGAAATTTAATGGTCTTTGATTTGTGGCAGTGTTTGCTGCAAGGTCGATAAAAAAAATG TTTATTTCCTTATTCACTGACCTTTCAAGGAGAACATACAGTAAAAAAATTCCCCAGGTG TCAATATCAGGAAAGTGGTATTTTCCCTGAACAACTTCTATCATGCATGCTTTCCACCCT AGTTTAAAAAATGCATCCAAATAAATCTTGATGTGACTCAACTGATTAAATGCATGAAAT AAATCTTGTAATATATAATATTTCCCAATTATGTAAGCTGCTAGAAATAAATATGAGATC TGCAAAC (1298 п.н.)

10. ACTGCTGTAACTTTCTTCTGCGGGGAGG GCAAAAG GTTCTTCTGCTGCAGCATGAAATGGTTGCATGCTGCCAACTGCCCCGCATCTG CTGAAAGGAGGCCCTGCTGTTTATGGGGACTGCTTATGGGGTCACCACATAGCTGACCTT GCTCTGTCTCTTCTCTAT

11. GCGAGAAAGAGGTGACATTGAAGAACAAGCCCA CACTTCTGGATATGGTCCAAAATGATCAGAAACTCACTCTGTCAACCTAGTAGGTGTTTG GATGGATACCTCTTTTTTAACAGAAAGATGTTTGGAGCCAGGACACATGGTTTTCACATT TTAATGGCAATGCTCATAG

12. GA ATCCACTGCGAAGAAGACGTCAATGAATGTTCTTCAAACCCTTGCCAAAATGGTGGTACT TGTGAGAACTTGCCTGGGAATTATACTTGCCATTGCCCATTTGATAACCTTTCTAGAACT TTTTATGGAGGAAGGGACTGTTCTGATATTCTCCTGGGCTGTACCCATCAGCAATGTCTA AATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGT CCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGAT GGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCC CTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTG TTTGTGAAGCTGGAGCTGCT AAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAG TCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAG GTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTTACCTTAATCGACGACTCCTGTAAGGAGAAATGC ATCGCGAAAGCTCCTACTCCACTTGAAAGTGATCAATCAATATGTGCTTTTCAGAACTCC TTTTTGGGTGGTTTACCAGTGGGAATGACCAGCAATGGTGTTGCTCTGCTTAACTTCTAT AATATGCCATCCACACCTTCGTTTGTAG GCTGTCTCCAAGACATTAAAATTGATTGGAAT CACATTACCCTGGAGAACATCTCGTCTGGCTCATCATTAAATGTCAAGGCAGGCTGTGTG AGAAAGGATTGGTGTGAAAGCCAACCTTGTCAAAGCAGAGGACGCTGCATCAACTTGTGG CTGAGTTACCAGTGTGACTGCCACAGGCCCTATGAAGGCCCCAACTGTCTGAGAG

13. AGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTG

14. AGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGA TGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCT CTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCAC TTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTC TCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGAT ATCTTTGAA AATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGC TTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACA AGCA AGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAA CCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGT CAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAG

15. AGGCAGAC CAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACT GTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAA ACCAGGA

16. TCCAACCCCTGTC ACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCA CAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAG CCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAAT

17. GTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTC AAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTT TCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTA ATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATA TGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTT CCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACAC CTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATA TTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAA TAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAAC CTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGT TAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCT CTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATG AATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACT GCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGA GTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCT GTTTTGGAAATTTTACAG GAAAATTTTGCAG

18. ACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATG AGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAA AATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATG GTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAA GAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTT TATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAAT AAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTT CAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGT ACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTG CTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAA AAGTATATATAC CTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCT TCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACC TG CTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGT AGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAA CAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCT TTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGT AAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTG ACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTC TGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTT CTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGT GATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTG ACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATA TGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGG CCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCT AGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTG GTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTG AGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGT TTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAA TTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTC TGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACT CACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACA AAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTT AGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGAT ATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATC ATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCT CTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTC AACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCT ATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTGACTTCCATCACATCCAAGGATATTGAAAAGCTATC CTCAAATAAATTGGCTTCTCTCCTGCCTTGGTTAAACCTTCAGCTTAATAGTGTCATCCT GGCAGGTTTTGAATGATGGATGGTGTGAACACTCTGGCCCACCCAAGACCGAGAATGCTT GGCAGGCTCCTGAGGGTTGTCAAGTTTTGCTCAGATCTAATCAGAGAAGTCTCCCTCCAG TCCAGAAGCATAAGCCAAAAAAGGAAAACAAAATGTCTCAGCTATGCTTGGTATCCAAAG GGATAAGGAGCTGTTTTTCTTGGAAGAAATCTTTGTTTTCCTTTATACCTTGGGCTGGCC TTGCCCCACTACCTCACCCCCTTTCATTTTGAGCCTAGTGATTAGTCTCTGACCCATACG TGCAAGTTTTACATTTTGGAAGGTGAGGGAAAGAATAAGGGAAAATTAAAAATTGTTTAC ATACAATTTCAACATTATAAGCTGCACTATAGAGATCTTGGAGCTAAGATTTTATATAAA TTTTCAAAAGTAAAATAGCCGCCTTAGTTGCTGTTCTATCCCAAGGTCTTAGCAGAGTGT TTGTCACATAGTATGTGTTAAATAAATATCCACTGTGTGACTGAATACATGATTGGTGAC TTAATCCATGAATATACAGAAAAACAAATTCTTGCTGGAAAATTAGTTTAAAAAAATGAC AATATCCCAGGAAGAAGAAAACTTCAATTTACCTGAGACTTGATGTCACTTGTCTTGGAA AATTTGGCTTTTGAAAGTCATTCTACCTCAACATTTCAGAAATTATGCTTGGCTATTGGA ACACAGATTTATTAGCAAGTACAATCTTCTAATTATTGATTTTTGCTTTTGTTATAAAAA AAGGATTTCCACAGAAAATAATTCAAAATCTCTCAGAATAAACCTCTCCTCTTCCTCCTC CTCCTCCTTCCCTCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCTCTTTGGTGGGC TTTTTCCTTAGCCTGAGGGCTCTGATGCATGAGGATCCTGATAGCCTGAATGTAGGTCTG CCCTGCAGACTCCAGATGGCAAAATACAGCCTCTCTCCTTGTGCCCCTAATAAACTGAAC ATTTATATAAGGTGGCAACCACACTAATGCTCTTGAGCATTGACACTGGTGTAGGCATGG CCCACTTTTCTCTTGGTTTCTAAATATTTGCATCTATTTTCTCATTCTAATTAATTCCGT GTGTATATGTATATATATGTGTACAGATTATTTCCATTAAACCCCAAATGTGTTAAAGAA ATTTTAAGAAACATCTCCGACATTATCAAGTATGTATAAAGTATGTGTGGATGGGTAGAT AAGACTGTGCTGTTCCAGAGAGATAAGGCAAACTTTTTCTTCCCATTTCACAACCAATGT ATTCAACAGGGACCTGGGTTTCTGCTGTTCTGTTTATTTTGAAG GTGT GAAAAGGACATT GATGAGTGTGCCTCTGATCCGTGTGTCAATGGAGGTCTGTGCCAGGACTTAC TCAACAAA TTCCAGTGCCTCTGTGATGTTGCCTTTGCTGGCGAGCGCTGCGAGGTGGAC GTAAGCAGC CTCTCCTTTTATGTCTCTCTCTTATTCTGGCAGAATCTTTTTCAGCTTCTTTCTTACCTC ATTTTGCGTATGAATGACGAGCCAGTTGTTGAGTGGGGTGAACAGGAAGATTATTAACAT ACATTTGAACATTCCCAAATGAAAAAAAAAGCCATTGAATTTCAAGAAATGCCTTGATTC ATTTTAGATCT CTGGGGAAGAAAAAGGAAATAAAAACCATCTCAATAATTAAG GTAAATT CAAGGCTTATTTTAAACATATCAGAAGCACTTTGTCTGTGTATAAAATATTTTCCTATTC TAACTTTAAATATGAAAAAAGTGTTCTTAATATAACTAGAAATATCTCCTTATTGTGTGT ATTTAGTACAAACATATTATCATTCTCAACACTTCTATATGTGAATGACCACTGCAATTT CTTCCCACTCCATTTCTGGGTATTTTCACATTTTAAGTTGCCCTCCATCACTATGATTCT ATTTTCATTTCTGTTCTTTCATTCTTATCTATTATTTATGACACAAAAATTGAGAATTAC AGGCCAGGTGTGGTGGTTCACTCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAAGTGGGCGG AACACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACGTGGTGAAAACCTGTCTCTAC TAAAAATACAAAAGTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAG GGTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGCCGTTGCAATGAGCCAAGATTGTG CCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGTGAGATTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG AGAGAATTACCGATTAAAATTACTGATTATATTCATCTATGTTTTTACATGAAGCTATTC AAATGAATTGTTACGTTTTCTCTGATATATGATTAAATATATAAAGAGAAATCAGGAATT TACATCGAGTCCCTAAATTGTAGAAAAACAATTATCTAGTATCAGTACTCAAATTATACC TCCCTGGTATAATTTCTGATTCCATAAAACTGTCTCTCTAACAAAGTTACAAATAATCCT TTCTCTATTTCCTTTCCTGCAATACTTTCCCTTTTCCTAACAAATAGAACAATTTTTCTG TTGTTTCTAAATTTATGAGCTCCTTGACTTTTCTATCAAATGGACTAATTTCAGTTGCTT TTCAATGAATATTTAATAAAAATAAGCACTGTAGTTTATACATAAATTTAAAAGTATATA TTGTAAAACTTGAATTTTCTTAGAAGCATGGTTTTCTAAGATTTGCAAGTAAATTTATTT TCTTAAGTATCTTTCAGAAAAAAATATGAAAGCATAGTATACATCATAACCAAAATATAT TTGACATTATGATTTTTTAAAATAAATGTATACCTGAAATAATGGATCTATAAAGTATAC TAAGATATGCAAAAATTAATATATTCTTTATTATAAATATTTCAGAGATTATAAAATAAT AATTTAAAAAAACTTTCTTAATGTTTTTATTGTTTCCACCAGTACGTTATCATTTATGCT AAATATCTTTGTGTAGATATACCCTTCCAAAGAAGACGTTATTTGTGTTCATTTAAAGGA AAAATAGTTTGATCCTATGAATTAATTCAGAAAGCAACTAAAATAACAATGGCCTGCCAA ATGTCATTTTGTAAATATACGTCTATGACTTTAGGAGCTGTCCTGGTTTGAAAACATGAG GACAGTTTATCCATTGGATGCCATCTATTTAGTCCCAATTAAGAAAGTTGTTTTTTTGTG AGAATGACCAAGGTAAATTTAAATATACCATTCAAACAAACAAGGACAAAATAATATCCT TGTTATAGAGTACATGTAGCATATAGTATGAAGTAATATACTACAAAAGCAAAGAAAGTG TATTCTATCTTGCAATAGTAATAGACAATTTTTATATAGCAAATTCATATCCTTTGGAGT AGTGACAATCATTTCAAACTGGGAGCAACTAATTGTGAAGATTTTCCTTCTTACTCATCC ATTTTCTTCACATCCAAGGCTGAACGTGTGATGCTGCTGCTTCAGATGATTTGTTCCAAA GTTAAATTTTGTGACAAAAGACATGGGGAAAACCTTCCCATCAATATTTACATTCACAAG TATTTGCAATAAGCATAAAATAGATTATAGCCAGACCATATGTATAGTTTTCACATTTAC TCCCTTCTAGACATACCTGTACTTATGTACTTACAGGCTGTTCCAAATGTAATATGTTCT CTACCAAATGTGGTTAAGAAATATTCACTCACAATTTCTTTCTGTGTACAATTCTGATGC CTCTGTTGTCACTGTAATTGTCAGTTGCTTTTCTGTTTTCCAAATGTCTTCTTGTCATAA GGTATCTGACTTTAAAAAATGTTTTCCCTTTTCTTTTTATTCTTCTGTATTTTCCAGCTG CATGTGTGTGACTATGGCTTTTACATATTTGCACAGAAAAATAAAACCTTTGTTTCTG (6273 п.н.)

19. TACTGAGTGGTACCAGCTTGCTCTGGTTGGTCTT CATTCCTGAGTAGTTCCATTGTCCTGAATATTTATTTGCCTTTGCTATAGAATTCGCATC CCAATGATTTCAATCTTTCCAG TTGGCAGATGACTTGATCTCCGACATTTTCACCACTAT TGGCTCAGTGACTGTCGCCTTGTTACTGATCCTCTTGCTGGCCATTGTTGCTTCTGTTGT CACCTCCAACAAAAGGGCAACTCAGGGAACCTACAGCCCCAGCCGTCAGGAGAAGGAGGG CTCCCGAGTGGAAATGTGGAACTTGATGCCACCCCCTGCAATGGAGAGACTGATTTAG GA GCATTGTGTCCCTTCGAGATGGGGATCCACACACTGTGAATGTGATGACTGTACTTCAGG TATCTCTGACATACCTGACAATGTTAATCTGCAACTGGGATTACACTGGAACTACAGGAA TGATTCCTTTGACCACCTTAAAAACTTTCACAGT GGTTCCGCTCGACACCATTGTTTTAT TATATTATATCAGCCAATTGC AAAAAAAGTCTGTGCCAGTAATTTCAGCCTTATAATTAG CAAAAACATCTTCCAG AGAATAAAGTCTTCTGTGGCTTTAGTGGCTATCACTGAAACTCT TTCCTCTTTTCAACCTGGGAACAAATTTTAGTTTTCATTTTAGGTTTCTGTACTTTCTGT AGTTTCTGTGTAAACTGCCATATGTTTACATGGAAACTACAGGAAAAAATTGGCTACATT TCTCACTTCTCCTATCATGTGGTCAAAGTTATTGTTGTATACCAGCGATGGGATGTATAC TTTTGTCCTTCATTCATGGATTCAGAGAAAGCTCTGGGAATGACTTATGGTCCAAAAAAG TGACCCAATGGCAACAAATAAAAATTGAAATGCA

мРНК join(1..127,100979..101010,102910..102952,126961..127542, 142820..143015,145879..146018,155370..155552, 219539..220495,225993..226540,227513..227647, 227988..228153,233245..234151,237086..237214, 240705..240831,276203..276994)

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017