располагается на 1 хромосоме (локус
1q31-q32.1
)
с него считывается белок
CRumBs homolog 1 - во внутреннем сегменте фоторецепторов, важен для поляризации и адгезии фоторецепторов во время попадания на них света.
этот ген имеет синонимы:
RP11-53I24.1, LCA8, RP12
RP - пигментный ретинит, LCA - врожденный амавроз Лебера
Мутации в гене CNGA1 приводят к развитию врожденного амавроза Лебера и пигментному ретиниту.
Существует сообщество пациентов с мутацией в этом гене. Их вебсайт www.crb1.org
Экзоны
Ассоциированный с хрящом белок. Белок, кодируемый этим геном похож на гены CRTAP курицы и мыши. Это поддерживающий (scaffolding) белок, который может влиять на активность по меньшей мере одного из представителей семействацитогезин/ARNO в ответ на специфические клеточные раздражители. Дефекты в этом гене связаны с несовершенным остеогенезом (osteogenesis imperfecta), заболеванием соединительной ткани характеризуимся хрупкостью костей и низкой костной массой.
1. ATGTGCGCGCACGCCGCTTTACGCATGCTCCTTAAGTTCCCCGTACTCCCTCGGAGACCC TAGCTACACGCCGAATCCGTTACTCCGGGTTTTCGCAGTGGCTCGGTGGCCTACCCCGAT CGAAACC
2.
AT TTTGAATCTAAGTCCCTGTATTTTCTGTGAAGGA GC TGTAAGTAGGGTGGGACAGAGATG GCACCTGGGGGTTCTGAGGCACCCGCTCCTCTCTGAGACAGACAGGGATCAGGAGCCGGA CTGGGACCAGACCACCAGCAACACACCAGAGGATGTTCTCTAAATAAGACC ATGGCACTT AAGAACATTAACTACCTTCTCATCTTCTACCTCAGTTTCTCACTGCTTATCTACATAAAA A
3.
TA GTCTGGAACTGAACCTACAATATCTCTGAG
4.
GGAGGACACATCTATGACTAGCAGTGGCATGTGCTCAGGAAAG
5.
ATTCCTTTTGCAATAAAAACAACACCAGGTGCCTCTCAAATTCTTGCCAAAACAATTCTA CATGCAAAGATTTTTCAAAAGACAATGATTGTTCTTGTTCAGACACAGCCAATAATTTGG ACAAAGACTGTGACAACATGAAAGACCCTTGCTTCTCCAATCCCTGTCAAGGAAGTGCCA CTTGTGTGAACACCCCAGGAGAAAGGAGCTTTCTGTGCAAATGTCCTCCTGGGTACAGTG GGACAATCTGTGAAACTACCATTGGTTCCTGTGGCAAGAACTCCTGCCAACATGGAGGTA TTTGCCATCAGGACCCTATTTATCCTGTCTGCATCTGCCCTGCTGGATATGCTGGAAGAT TCTGTGAGATAGATCACGATGAGTGTGCTTCCAGCCCTTGCCAAAATGGGGCCGTGTGCC AGGATGGAATTGATGGTTACTCCTGCTTCTGTGTCCCAGGATATCAAGGCAGACACTGCG ACTTGGAAGTGGATGAATGTGCTTCAGATCCCTGCAAGAACGAGGCTACATGCCTCAATG AAATAGGAAGATATACTTGTATCTGTCCCCACAATTATTCTG
6.
ACACTGCGTGAATTCTCCTCT GTGCACTCCATTATGCTTCATGGGCAGTGATTCATGAACTACAGAAATGGTCTCAGAGAG AGCCACTGAAGAGGCTGGTGAGAATCTGCTGTGCATAAGCAAAAACTCCAATTGAAGCTG AAA
7.
GTGTAAACTGTGAATTGGAAATTGACGAATGTTGGTCCCAG CCTTGTTTAAATGGTGCAACTTGTCAGGATGCTCTGGGGGCCTATTTCTGCGACTGTGCC CCTGGATTCCTGGGGGATCACTGTGAACTCAACACTGATGAGTGTGCCAGTCAACCTTGT CTCCATGGAGGGCTGTGTGTGGATGGAGAAAACAG
8.
ATATAGCTGTAACTGCACGGGTAGTGGATTCACAGGGACACA CTGTGAGACCTTGATGCCTCTTTGTTGGTCAAAACCTTGTCACAATAATGCTACATGTGA GGACAGTGTTGACAATTACACTTGTCACTGCTGGCCTG
9.
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10.
ACTGCTGTAACTTTCTTCTGCGGGGAGG GCAAAAG GTTCTTCTGCTGCAGCATGAAATGGTTGCATGCTGCCAACTGCCCCGCATCTG CTGAAAGGAGGCCCTGCTGTTTATGGGGACTGCTTATGGGGTCACCACATAGCTGACCTT GCTCTGTCTCTTCTCTAT
11.
GCGAGAAAGAGGTGACATTGAAGAACAAGCCCA CACTTCTGGATATGGTCCAAAATGATCAGAAACTCACTCTGTCAACCTAGTAGGTGTTTG GATGGATACCTCTTTTTTAACAGAAAGATGTTTGGAGCCAGGACACATGGTTTTCACATT TTAATGGCAATGCTCATAG
12.
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13.
AGTAACTTGAAGTAGGACAACATCTG
14.
AGTATGTGGCAGGCAGATTTGGCCAGGA TGACTCCACTGGTTATGTCATCTTTACTCTTGATGAGAGCTATGGAGACACCATCAGCCT CTCCATGTTTGTCCGAACGCTTCAACCATCAGGCTTACTTCTAGCTTTGGAAAACAGCAC TTATCAATATATCCGTGTCTGGCTAGAGCGCGGCAGACTAGCAATGCTGACTCCAAACTC TCCCAAATTAGTAGTAAAATTTGTTCTTAATGATGGAAATGTCCACTTGAT ATCTTTGAA AATCAAGCCATATAAAATTGAACTGTATCAGTCTTCACAAAACCTAGGATTTATTTCTGC TTCTACGTGGAAAATCGAAAAGGGAGATGTCATCTACATTGGTGGCCTACCTGACA AGCA AGAGACTGAACTTAATGGTGGATTCTTCAAAGGCTGTATCCAAGATGTAAGACTAAACAA CCAAAATCTGGAATTCTTTCCAAATCCAACAAACAATGCATCTCTCAATCCAGTTCTTGT CAATGTAACCCAAGGCTGTGCTGGAGACAACAGCTGCAAG
15.
AGGCAGAC CAATGTGGGAAGGGCACTCACTGAGTTGGGATCCAGAGGACCTAAGTACCAAGTTTCACT GTTTCGCTTCTGTGTAGGATCTTGGGCAACTGGAAACACCTTCTTTTTATCATCTATAAA ACCAGGA
16.
TCCAACCCCTGTC ACAATGGAGGTGTTTGCCATTCCCGGTGGGATGACTTCTCCTGTTCCTGTCCTGCCCTCA CAAGTGGGAAAGCCTGTGAGGAGGTTCAGTGGTGTGGATTCAGCCCGTGTCCTCACGGAG CCCAGTGCCAGCCGGTGCTTCAAGGATTTGAAT
17.
GTATTGCAAATGCTGTTTTTAATGGACAAAGCGGTC AAATATTATTCAGAAGCAATGGGAATATTACCAGAGAACTCACCAATATCACATTTGGTT TCAGAACAAGGGATGCAAATGTAATAATATTGCATGCAGAAAAAGAGCCTGAATTTCTTA ATATTAGCATTCAAGATTCCAGATTATTCTTTCAATTGCAAAGTGGCAACAGCTTTTATA TGCTAAGTCTGACAAGTTTGCAGTCAGTGAATGATGGCACATGGCACGAAGTGACCCTTT CCATGACAGACCCACTGTCCCAGACCTCCAGGTGGCAAATGGAAGTGGACAACGAAACAC CTTTTGTGACCAGCACAATTGCTACTGGAAGCCTCAACTTTTTGAAGGATAATACAGATA TTTATGTGGGAGACAGAGCTATTGACAATATAAAGGGCCTGCAAGGGTGTCTAAGTACAA TAGAAATCGGAGGCATTTATCTCTCTTACTTTGAAAATGTTCATGGTTTCATTAATAAAC CTCAGGAAGAGCAATTTCTCAAAATCTCTACCAATTCAGTGGTCACTGGCTGTTTGCAGT TAAATGTCTGCAACTCCAACCCCTGTTTGCATGGAGGAAACTGTGAAGACATCTATAGCT CTTATCATTGCTCCTGTCCCTTGGGATGGTCAGGGAAACACTGTGAACTCAACATCGATG AATGCTTTTCAAACCCCTGTATCCATGGCAACTGCTCTGACAGAGTTGCAGCCTACCACT GCACATGTGAGCCTGGATACACTGGTGTGAACTGTGAAGTGGATATAGACAACTGCCAGA GTCACCAGTGTGCAAATGGAGCCACCTGCATTAGTCATACTAATGGCTATTCTTGCCTCT GTTTTGGAAATTTTACAG GAAAATTTTGCAG
18.
ACAGAGCAGATTACCCTCAACAGTCTGTGGGAATG AGAAGACAAATCTCACTTGCTACAATGGAGGCAACTGCACAGAGTTCCAGACTGAATTAA AATGTATGTGCCGGCCAGGTTTTACTGGAGAATG GTGAGTCACATTAGAGCCTTCTGGAA GAGAATTCTGAGCTAAAGAATGATGGGATTACTCAAAGTTCATTTTCTCCTCTAATTTTT TATCTCAGTTCCCATAGGAAAATCTATGCTGAAATAGAGGTTCAGACAGAATGAAACAAT AAAAAAGAAGAAAAACTACAGTTTAGGTCAAAGGGGAGAACATTTTATTAGACAAAACTT CAAATAGGGAAAAATGATTTTTAAAAAATGTATAATGTGCTATTTTTCTTTCTTATAAGT ACTTCTGAATTCATGTCTCTTTTTTGTTGCTAACTCTAATACATGATGCAAATATGGTTG CTGTCGAGGTAAAATAAATTACAACTAAAAGATTGCCTCATAGAATTGCCTACAACCCAA AAGTATATATAC CTTATCCATATGAGTCTACTTTTCCCAGAGAAACTCTTCAACTGTTCT TCACCTCATACAGGAATTCTTAAAATGGAGTTGGTCAATGGCTTCAGGCAATCTGTGACC TG CTGAAAATACAGGAAAATTAGAATATGTATTTGAGTGGCTAGGGGTAAGTTCAGGGGT AGAAATAATGCATACTGAATAGCTTTTATCAGCTGCTTAAAGGGATTTATGTCCCCAAAA CAGTTATGAACTGGGGCTCTATAGAATACAGATACTATATAAGCAGATAATTGTTAACCT TTTGTTTTAGCACTGTGCCATGCACCTTACAAATACCATCTCTAATTCTTATAGCTCTGT AAAGAAGGTTTCATGATTTTTATTTTGCATATGTGTAAACTGAGGCTGAGAGGTTGAGTG ACGTATAAAGGGCCTATCCACACGTTTGCTGCAGTAAGGTTGAGCTGCCTTCAAAGCCTC TGCTCTTCTATTTGATGTGCCAGCATAACTGTATGAATAAATCTTTGCTCAACACAATTT CTTTTTTTTTAATGAGAAAGGTGTTCTTCCATCTCATGTATCATCGAGGGTAAGATAAGT GATCTCTGATCAAACTTCCTACATTGAAAAAATTAAATAAACTGAGCTCAGACATATTTG ACAAAGATATTTTGACTGACTCAATATTTCCCATAAGCATAGTTAATAAAATAATGGATA TGTGAGTGCTCCCTGGCAAGTGCCCTTTGGATTAATTGGAATTTTCTGTTTTCTAGCTGG CCTCTTTTGCATCACAAAGACACAGGTCTTTTGCCATTTTTACAAAACAGCGGGGAGTCT AGGGTATACCTGAATTTGACCCTTTTAACGTTCATTTTCATTTGCAGCCTGCCTTCTGTG GTTGGTTCTTTGTGGTACAGGCATTCCAAGTCTATATGTGCATGAAAGGAGATAGCCTTG AGTCACATTCTGCTTTCTGTTGCACCAATTTTGGTTCTGCAACTTATTAACTGAGATCGT TTAGTTGTATTCCAATTCCATGTATCTTTCAAAATATTGCAAATATTTTCTTGTCATTAA TTTTGAGTAATCCAACTATTGTCAAGGGTGGGTTGCTTCCTGGTTGAACGTCACACTTTC TGCCTAATGGCACAATGCATGGAACTCATCCAAAACCCTGGATTATTTTTCTCTGCCACT CACACATTGTTTCTATTTACAACAAATATCTCCCTGTCTTCTGATATTTATTAGTTTACA AAATTTATATTTGACATTTAAATTCAGATATATTTGAAATATAGAAAGAAAAGAAAGCTT AGAGTTTTCCTTCTTTTCCCAGGAGACTTTTCAACTGGAAAAACTTACATGATGCTAGAT ATTTCTAAAACATTGAACCTGTGTTCAGTAGATTCTATGCTTTCAAAGTCCTTAACCATC ATTACTTAATTGACTAGATGTTAATGGATTTATTTTTACTTTTCATGCATTAATTAACCT CTAATAAAAATGCCAATGATGCTGATAATACATGTGTATCTATTGTTGACTGTTTAGTTC AACAGAGAAATAGGTGAGAAAGTGATGGAGTAGTTAGAGGAAGACAGAAAATAGTGGGCT ATCTCCCATGGCCTAGGGAAATGTGACTTCCATCACATCCAAGGATATTGAAAAGCTATC CTCAAATAAATTGGCTTCTCTCCTGCCTTGGTTAAACCTTCAGCTTAATAGTGTCATCCT GGCAGGTTTTGAATGATGGATGGTGTGAACACTCTGGCCCACCCAAGACCGAGAATGCTT GGCAGGCTCCTGAGGGTTGTCAAGTTTTGCTCAGATCTAATCAGAGAAGTCTCCCTCCAG TCCAGAAGCATAAGCCAAAAAAGGAAAACAAAATGTCTCAGCTATGCTTGGTATCCAAAG GGATAAGGAGCTGTTTTTCTTGGAAGAAATCTTTGTTTTCCTTTATACCTTGGGCTGGCC TTGCCCCACTACCTCACCCCCTTTCATTTTGAGCCTAGTGATTAGTCTCTGACCCATACG TGCAAGTTTTACATTTTGGAAGGTGAGGGAAAGAATAAGGGAAAATTAAAAATTGTTTAC ATACAATTTCAACATTATAAGCTGCACTATAGAGATCTTGGAGCTAAGATTTTATATAAA TTTTCAAAAGTAAAATAGCCGCCTTAGTTGCTGTTCTATCCCAAGGTCTTAGCAGAGTGT TTGTCACATAGTATGTGTTAAATAAATATCCACTGTGTGACTGAATACATGATTGGTGAC TTAATCCATGAATATACAGAAAAACAAATTCTTGCTGGAAAATTAGTTTAAAAAAATGAC AATATCCCAGGAAGAAGAAAACTTCAATTTACCTGAGACTTGATGTCACTTGTCTTGGAA AATTTGGCTTTTGAAAGTCATTCTACCTCAACATTTCAGAAATTATGCTTGGCTATTGGA ACACAGATTTATTAGCAAGTACAATCTTCTAATTATTGATTTTTGCTTTTGTTATAAAAA AAGGATTTCCACAGAAAATAATTCAAAATCTCTCAGAATAAACCTCTCCTCTTCCTCCTC CTCCTCCTTCCCTCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCTCTTTGGTGGGC TTTTTCCTTAGCCTGAGGGCTCTGATGCATGAGGATCCTGATAGCCTGAATGTAGGTCTG CCCTGCAGACTCCAGATGGCAAAATACAGCCTCTCTCCTTGTGCCCCTAATAAACTGAAC ATTTATATAAGGTGGCAACCACACTAATGCTCTTGAGCATTGACACTGGTGTAGGCATGG CCCACTTTTCTCTTGGTTTCTAAATATTTGCATCTATTTTCTCATTCTAATTAATTCCGT GTGTATATGTATATATATGTGTACAGATTATTTCCATTAAACCCCAAATGTGTTAAAGAA ATTTTAAGAAACATCTCCGACATTATCAAGTATGTATAAAGTATGTGTGGATGGGTAGAT AAGACTGTGCTGTTCCAGAGAGATAAGGCAAACTTTTTCTTCCCATTTCACAACCAATGT ATTCAACAGGGACCTGGGTTTCTGCTGTTCTGTTTATTTTGAAG GTGT GAAAAGGACATT GATGAGTGTGCCTCTGATCCGTGTGTCAATGGAGGTCTGTGCCAGGACTTAC TCAACAAA TTCCAGTGCCTCTGTGATGTTGCCTTTGCTGGCGAGCGCTGCGAGGTGGAC GTAAGCAGC CTCTCCTTTTATGTCTCTCTCTTATTCTGGCAGAATCTTTTTCAGCTTCTTTCTTACCTC ATTTTGCGTATGAATGACGAGCCAGTTGTTGAGTGGGGTGAACAGGAAGATTATTAACAT ACATTTGAACATTCCCAAATGAAAAAAAAAGCCATTGAATTTCAAGAAATGCCTTGATTC ATTTTAGATCT CTGGGGAAGAAAAAGGAAATAAAAACCATCTCAATAATTAAG GTAAATT CAAGGCTTATTTTAAACATATCAGAAGCACTTTGTCTGTGTATAAAATATTTTCCTATTC TAACTTTAAATATGAAAAAAGTGTTCTTAATATAACTAGAAATATCTCCTTATTGTGTGT ATTTAGTACAAACATATTATCATTCTCAACACTTCTATATGTGAATGACCACTGCAATTT CTTCCCACTCCATTTCTGGGTATTTTCACATTTTAAGTTGCCCTCCATCACTATGATTCT ATTTTCATTTCTGTTCTTTCATTCTTATCTATTATTTATGACACAAAAATTGAGAATTAC AGGCCAGGTGTGGTGGTTCACTCCTATAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAAGTGGGCGG AACACCTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACGTGGTGAAAACCTGTCTCTAC TAAAAATACAAAAGTAACTGGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAG GGTGAAGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGCCGTTGCAATGAGCCAAGATTGTG CCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGTGAGATTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG AGAGAATTACCGATTAAAATTACTGATTATATTCATCTATGTTTTTACATGAAGCTATTC AAATGAATTGTTACGTTTTCTCTGATATATGATTAAATATATAAAGAGAAATCAGGAATT TACATCGAGTCCCTAAATTGTAGAAAAACAATTATCTAGTATCAGTACTCAAATTATACC TCCCTGGTATAATTTCTGATTCCATAAAACTGTCTCTCTAACAAAGTTACAAATAATCCT TTCTCTATTTCCTTTCCTGCAATACTTTCCCTTTTCCTAACAAATAGAACAATTTTTCTG TTGTTTCTAAATTTATGAGCTCCTTGACTTTTCTATCAAATGGACTAATTTCAGTTGCTT TTCAATGAATATTTAATAAAAATAAGCACTGTAGTTTATACATAAATTTAAAAGTATATA TTGTAAAACTTGAATTTTCTTAGAAGCATGGTTTTCTAAGATTTGCAAGTAAATTTATTT TCTTAAGTATCTTTCAGAAAAAAATATGAAAGCATAGTATACATCATAACCAAAATATAT TTGACATTATGATTTTTTAAAATAAATGTATACCTGAAATAATGGATCTATAAAGTATAC TAAGATATGCAAAAATTAATATATTCTTTATTATAAATATTTCAGAGATTATAAAATAAT AATTTAAAAAAACTTTCTTAATGTTTTTATTGTTTCCACCAGTACGTTATCATTTATGCT AAATATCTTTGTGTAGATATACCCTTCCAAAGAAGACGTTATTTGTGTTCATTTAAAGGA AAAATAGTTTGATCCTATGAATTAATTCAGAAAGCAACTAAAATAACAATGGCCTGCCAA ATGTCATTTTGTAAATATACGTCTATGACTTTAGGAGCTGTCCTGGTTTGAAAACATGAG GACAGTTTATCCATTGGATGCCATCTATTTAGTCCCAATTAAGAAAGTTGTTTTTTTGTG AGAATGACCAAGGTAAATTTAAATATACCATTCAAACAAACAAGGACAAAATAATATCCT TGTTATAGAGTACATGTAGCATATAGTATGAAGTAATATACTACAAAAGCAAAGAAAGTG TATTCTATCTTGCAATAGTAATAGACAATTTTTATATAGCAAATTCATATCCTTTGGAGT AGTGACAATCATTTCAAACTGGGAGCAACTAATTGTGAAGATTTTCCTTCTTACTCATCC ATTTTCTTCACATCCAAGGCTGAACGTGTGATGCTGCTGCTTCAGATGATTTGTTCCAAA GTTAAATTTTGTGACAAAAGACATGGGGAAAACCTTCCCATCAATATTTACATTCACAAG TATTTGCAATAAGCATAAAATAGATTATAGCCAGACCATATGTATAGTTTTCACATTTAC TCCCTTCTAGACATACCTGTACTTATGTACTTACAGGCTGTTCCAAATGTAATATGTTCT CTACCAAATGTGGTTAAGAAATATTCACTCACAATTTCTTTCTGTGTACAATTCTGATGC CTCTGTTGTCACTGTAATTGTCAGTTGCTTTTCTGTTTTCCAAATGTCTTCTTGTCATAA GGTATCTGACTTTAAAAAATGTTTTCCCTTTTCTTTTTATTCTTCTGTATTTTCCAGCTG CATGTGTGTGACTATGGCTTTTACATATTTGCACAGAAAAATAAAACCTTTGTTTCTG (6273 п.н.)
19.
TACTGAGTGGTACCAGCTTGCTCTGGTTGGTCTT CATTCCTGAGTAGTTCCATTGTCCTGAATATTTATTTGCCTTTGCTATAGAATTCGCATC CCAATGATTTCAATCTTTCCAG TTGGCAGATGACTTGATCTCCGACATTTTCACCACTAT TGGCTCAGTGACTGTCGCCTTGTTACTGATCCTCTTGCTGGCCATTGTTGCTTCTGTTGT CACCTCCAACAAAAGGGCAACTCAGGGAACCTACAGCCCCAGCCGTCAGGAGAAGGAGGG CTCCCGAGTGGAAATGTGGAACTTGATGCCACCCCCTGCAATGGAGAGACTGATTTAG GA GCATTGTGTCCCTTCGAGATGGGGATCCACACACTGTGAATGTGATGACTGTACTTCAGG TATCTCTGACATACCTGACAATGTTAATCTGCAACTGGGATTACACTGGAACTACAGGAA TGATTCCTTTGACCACCTTAAAAACTTTCACAGT GGTTCCGCTCGACACCATTGTTTTAT TATATTATATCAGCCAATTGC AAAAAAAGTCTGTGCCAGTAATTTCAGCCTTATAATTAG CAAAAACATCTTCCAG AGAATAAAGTCTTCTGTGGCTTTAGTGGCTATCACTGAAACTCT TTCCTCTTTTCAACCTGGGAACAAATTTTAGTTTTCATTTTAGGTTTCTGTACTTTCTGT AGTTTCTGTGTAAACTGCCATATGTTTACATGGAAACTACAGGAAAAAATTGGCTACATT TCTCACTTCTCCTATCATGTGGTCAAAGTTATTGTTGTATACCAGCGATGGGATGTATAC TTTTGTCCTTCATTCATGGATTCAGAGAAAGCTCTGGGAATGACTTATGGTCCAAAAAAG TGACCCAATGGCAACAAATAAAAATTGAAATGCA
мРНК
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