| |
располагается на X хромосоме (локус Xp11.4)
с него считывается белок никталопин - богатый лецитином протеогликан.
этот ген имеет синонимы:
CLRP, CSNB1, CSNB1A, CSNB4, NBM1
CSNB - врожденная стационарная ночная слепота
Мутации в гене NYX приводят к снижению сумеречного зрения
Никталопин. Продукт этого гена относится к семейству небольших богатых лейцином протеогликанов (SLRP). Дефекты в этом гене являются причиной врожденной стационарного куриной слепоты типа 1 (CSNB1), также называемой Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой (XLCSNB). CSNB1 - редкое наследственное расстройство сетчатки, характеризуется нарушением ночного зрения, близорукостью, дальнозоркостью, нистагмом и снижением остроты зрения. Роль других белков SLRP предполагает, что мутации в данном гене нарушают развитие соединений в сетчатке с участием ON-биполярных клетки, что приводит к потере зрения, наблюдаемой у пациентов с полным CSNB.
nyctalopin. The product of this gene belongs to the small leucine-rich proteoglycan (SLRP) family of proteins. Defects in this gene are the cause of congenital stationary night blindness type 1 (CSNB1), also called X-linked congenital stationary night blindness (XLCSNB). CSNB1 is a rare inherited retinal disorder characterized by impaired scotopic vision, myopia, hyperopia, nystagmus and reduced visual acuity. The role of other SLRP proteins suggests that mutations in this gene disrupt developing retinal interconnections involving the ON-bipolar cells, leading to the visual losses seen in patients with complete CSNB.
|
|
