Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген LRAT - врожденный амавроз Лебера (дистрофия сетчатки)

 

располагается на 4 хромосоме (локус 4q32.1)

с него считывается белок лецитин ретинол ацилтрансфераза = фосфатидилхолин-ретинол О-ацилтрансфераза (Lecithin Retinol AcylTransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase)

этот ген имеет синонимы: LCA14

то есть LRAT = LCA14

LCA - врожденный амавроз Лебера

Мутации в гене LRAT приводят к амаврозу Лебера

Лецитин-ретинол ацилтрансфераза (фосфатидилхолин-ретинол O-ацилтрансфераза). Белок, кодируемый этим геном, - микросомальный фермент, который катализируют этерификации чистый транс-ретинол в чистый транс-ретиноловый эфир, необходимый для реакции ретиноидного цикла в зрительной системе и хранения витамина А в печени. Мутации в этом связаны с ранней тяжелой дистрофией сетчатки.

lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase). The protein encoded by this gene is a microsomal enzyme that catalyzes the esterification of all-trans-retinol into all-trans-retinyl ester, an essential reaction for the retinoid cycle in visual system and vitamin A status in liver. Mutations in this gene have been associated with early-onset severe retinal dystrophy.

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017