располагается на 11 хромосоме (локус 11q13)
с него считывается белок бестрофин 1 - трансмембранный анионный канал (для ионов хлора)
этот ген имеет синонимы:
ARB, BEST, BMD, RP50, TU15B, VMD2
BEST - макулярная дистрофия Беста, RP - пигментный ретинит
Мутации в гене BEST1 приводят к развитию макулярной дистрофии Беста или пигментному ретиниту
Бестрофин 1. Белок - представитель семейства бестрофинов. Эта маленькое семейство генов характеризуется белками высококонсервативным N-концом с 4-6 трансмембранными доменами. Бестрофины могут формировать каналы для ионов хлорамили могут регулировать потенциал-зависимые кальциевые каналы L-типа. Считается, что бестрофины формируют кальций-активируемые хлорные каналы в эпителиальных клетках, но они также высокопроницаемы дла бикарбонатных ионов в сетчатке. Мутации этого гена ответственны за проявляющуюся в ювенильном возрасте макуляную дистрофию (juvenile-onset vitelliform macular dystrophy) (VMD2), также известную как макуляная дистрофия Беста (Best macular dystrophy), а ткже за проявляющуюся во взрослом возрасте макуляную дистрофию (adult-onset vitelliform macular dystrophy) (AVMD) и другие ретинопатии. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции кодирущих разные изоформы.
|
