Генетическая диагностика глазных болезней
English version
карта сайта
.::
Новости
:::
О компании
:::
Услуги
:::
Цены
:::
Гены
:::
Пациентам
:::
Лечение
:::
FAQ
:::
Контакты
::.
Диагностируем:
·
Катаракта
·
Глаукома
·
Макулярная дегенерация
·
Близорукость
·
Пигментный ретинит
·
Дистрофии сетчатки
·
Дистрофии роговицы
·
Увеиты
·
Ретинобластома
·
Амавроз Лебера
·
Микрофтальм
·
Анофтальм
·
Аксенфельда-Ригера
·
Ваарденбурга синдром
·
Ретиношизис
·
Косоглазие
·
Выезд окулиста на дом
·
Синдром Ашера
·
Редкие болезни
Обучение
·
Конференции
·
Книги по офтальмогенетике
·
Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
·
Методы исследования в офтальмологии
·
Классификация наследственных болезней сетчатки
·
Критерии клинической классификации
·
Форум по молекулярной медицине 2013
·
Анализ геномных NGS данных
Пороки развития
·
размеров и формы глаза
·
придаточного аппарата
·
роговицы
·
сосудистой оболочки глаза
·
хрусталика
·
сетчатки
·
зрительного нерва
·
МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
Типы диагностики
·
CLIA - что это?
·
Кариотипирование
·
FISH анализ
·
SKY тест
·
SSDGE или SSCP
·
DGGE
·
RFLPs
·
Специфичный микрочип
·
Типичный микрочип
·
Прямое секвенирование
Панели тестов
·
Панель "цилиопатии"
·
Панель "пигментный ретинит"
·
Панель "все глазные заболевания"
·
Животные модели
·
Пигментный ретинит: новости 2013
·
Метаболизм сетчатки
·
Дегенерация сетчатки и клеточная биология
Ген WDR36 - глаукома
располагается на 5 хромосоме (локус 5q22.1)
с него считывается белок WD повторяющийся домен 36 (WD - дипептид триптофана и аспартата), участвует в апоптозе
этот ген имеет синонимы: GLC1G; UTP21; TAWDRP; TA-WDRP
то есть WDR36 = GLC1G
GLC - глаукома
Мутации в гене WDR36 приводят к первичной открытоугольной глаукоме. Подробнее
здесь
Основные гены глазных заболеваний:
ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX
,
RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10)
WDR36
XLRS1 (RS1)
Как собирать образцы для генетического анализа
Мы работаем в России и странах СНГ
Как проводится ген.диагностика
Из чего складывается цена анализа?
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
Используемые нами технологии
Необходимые для ген.анализа клинические данные
Информационный партнер проекта
Информационный партнер проекта
Copyright ©
Офтальмик
2008 - 2018
