| |
располагается на 7 хромосоме (локус 7q31.31)
с него считывается белок тетраспанин 12 (TetraSPANin 12)
этот ген имеет синонимы:
UNQ774/PRO1568, EVR5, NET-2, NET2, TM4SF12
EVR - экссудативная витреоретинопатия
Мутации в гене TSPAN12 приводят к семейной экссудативной витреоретинопатии
Тетраспанин 12. Белок, кодируемый этим геном, является представителем суперсемейства трансмембранных 4, также известного как семейство тетраспанинов. Большинство из них белки клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех гидрофобных доменов. Белки опосредуют трансдукцию сигналов, которые играют важную роль в регуляции развития, активации, роста и подвижности клеток.
tetraspanin 12. The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility.
|
|
