Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Ген CDH23 синдрома Ашера (слепота и глухота)

 

располагается на 10 хромосоме (локус 10q22.1)

с него считывается белок семейства кадгеринов (порядковый номер 23), ген называется кадгерин-связанный (CaDHerin)

этот ген имеет синонимы: RP11-472K8.4, CDHR23, USH1D

то есть CDH23 = USH1D = RP11-472K8.4

USH - синдром Ашера, RP - пигментный ретинит

Мутации в гене CDH23 приводят к развитию слепоты + глухоты (синдром Ашера, или Ушера) и пигментного ретинита

70 экзонов:

mRNA join(1..385,42894..42965,49385..49462,113149..113291, 114021..114068,114187..114279,169809..170003, 173857..173985,180981..181059,218571..218683, 220272..220460,246928..246933,248898..249047, 249526..249684,278179..278243,280523..280760, 282454..282559,285512..285639,290714..290786, 293535..293651,297214..297326,298485..298592, 305089..305278,305616..305761,307978..308197, 309964..310116,312165..312278,315732..315880, 327112..327172,328439..328587,333536..333671, 335054..335442,337307..337408,337723..337725, 341565..341714,342711..342839,343889..344017, 344761..344988,380747..380968,381256..381375, 382334..382514,387354..387487,387958..388167, 388698..388805,392007..392109,393355..393480, 394199..394402,396249..396707,400171..400287, 401421..401645,402178..402347,402559..402696, 403703..403822,405965..406142,406276..406487, 408873..409064,409235..409348,410344..410473, 410583..410834,410913..411074,412887..413143, 413539..413636,414382..414502,414578..414657, 414780..414820,415022..415082,415547..415676, 415835..415957,416311..416415,418019..419014)

Кадгерин-связанный 23. Этот ген является членом суперсемейства кадгеринов, чьи гены кодируют кальций-зависимые гликопротеины межклеточной адгезии. Кодируемый белок, как считается, участвует в организации стереоцилий и формировании пучка волос (hair bundle). Ген расположен в области, содержащей локус глухоты человека DFNB12 и USH1D. Синдром Уше 1D и несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызывается аллельными мутациями этого кадгерин-подобного гена. Повышение экспрессии этого гена может быть также связано с раком молочной железы. Были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.

длина этих экзонов равна: (нуклеотидов) 70 экзонов

385
72
78
143
48
93
195
129
79
113
189
6
150
159
65
238
106
128
73
117
113
108
190
146
220
153
114
149
61
149
136
389
102
3
150
129
129
228
222
120
181
134
210
108
103
126
204
459
117
225
170
138
120
178
212
192
114
130
252
162
257
98
121
80
41
61
130
121
105
996

Соответственно для проверки этого гена нужно заказать 140 праймеров и делать 71 проходку сиквенса. Итого 300х140 + 71х300 = 42000 руб на праймеры и 21300 руб на голый сиквенс.

36098 вариаций в гене описано

  1. 8 обрывов цепи
  2. 22 сдвиг рамки считывания
  3. 288 миссенс мутации
  4. 104 варианты сплайсинга
  5. 204 синонимичные замены
  6. 163 варианта кодирующей последовательности
  7. 32561 интронных вариаций

 

Основные гены глазных заболеваний:

ABCA4
AIPL1
BCOR
BEST1
CABP4
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKL
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB3
CRB1
CRX
CYP1B1
DFNB31 (WHRN)
EDNRB
ELOVL4
EYS
FOXC1
FOXE3
FRMD7
FZD4
GNAT1
GPR98
GPR143
GRM6
GUCA1A
GUCY2D
HESX1
IMPDH1
LCA5
LRAT
LRP5
MYO7A
MYOC
NDP
NR2E3
NYX
OPTN
OTX2
PAX3
PAX6
PCDH15
PDE6A
PDE6B
PITX2
PRPF3
PRPF8
RAX, RB1
RDH5
RDS (PRPH2)
RHO
RLBP1
RP2
RPE65
SAG
SOX2
SOX10
STRA6
TRPM1
TSPAN12
TYR
USH1C
USH1G
USH2A
VSX2(CHX10) WDR36
XLRS1 (RS1)

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016