Ген GUCA1A - дистрофия колбочек сетчатки

располагается на 6 хромосоме (локус 6p21.1)

с него считывается белок активатор гуанилат циклазы 1 А (сетчатки) (GUanylate Cyclase Activator 1A - retina)

этот ген имеет синонимы: RP1-139D8.2, C6orf131, COD3, CORD14, GCAP, GCAP1, GUCA, GUCA1, dJ139D8.6

то есть GUCA1A = RP1 = COD3 = CORD14

RP - пигментный ретинит, COD - колбочковая дистрофия, CORD - колбочко-палочковая дистрофия

Мутации в гене ELOVL4 приводят преимущественно к колбочковой дистрофии сетчатки

Активатор гуанилатциклазы 1А (сетчатка). Этот ген играет роль в восстановлении фоторецепторов сетчатки после фотообесцвечивания. В фазе восстановления, мессенджер фототрансдукции цГМФ пополняется с помощью гуанилилциклазы-1 сетчатки (GC1). GC1 активируется путем уменьшения Ca(2+) концентрации после фотообесцвечивания. Белок, кодируемый этим геном, активатор гуанилатциклазы 1 (GCAP1), опосредует чувствительность GC1 к концентрации Са(2+). GCAP1 способствует активности GC1 при низких Ca(2+) и ингибирует GC1 при высоких Ca(2+) концентрациях. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантную колбочковую дистрофию (COD3), заболевание характеризующееся снижением остроты зрения, связанной с прогрессирующей потерей цветового зрения. Мутации в этом гене запрещают инактивацию RetGC1 при высоких концентрациях Ca(2+), вызывая постоянную активацию RetGC1, что, предположительно, усиливает клеточную смерть. Этот ген экспрессируется в сетчатке и сператогониях.

guanylate cyclase activator 1A (retina). This gene plays a role in the recovery of retinal photoreceptors from photobleaching. In the recovery phase, the phototransduction messeneger cGMP is replenished by retinal guanylyl cyclase-1 (GC1). GC1 is activated by decreasing Ca(2+) concentrations following photobleaching. The protein encoded by this gene, guanylyl cyclase activating protein 1 (GCAP1), mediates the sensitivity of GC1 to Ca(2+) concentrations. GCAP1 promotes activity of GC1 at low Ca(2+) concentrations and inhibits GC1 activity at high Ca(2+) concentrations. Mutations in this gene cause autosomal dominant cone dystrophy (COD3); a disease characterized by reduced visual acuity associated with progressive loss of color vision. Mutations in this gene prohibit the inactivation of RetGC1 at high Ca(2+) concentrations; causing the constitutive activation of RetGC1 and, presumably, increased cell death. This gene is expressed in retina and spermatagonia.