Ген MYOC - глаукома

располагается на 1 хромосоме (локус 1q23-24)

с него считывается белок миоцилин (MYOCilin, trabecular meshwork inducible glucocorticoid response - глюкокортикоидный ответ трабекулярного аппарата)

этот ген имеет синонимы: GLC1A, GPOA, JOAG, JOAG1, TIGR, myocilin

то есть MYOC = GLC1A = JOAG

GLC - глаукома, JOAG - juvenile open angle glaucoma

Мутации в гене MYOC приводят к глаукоме

Миоцилин, трабекулярной сети индуцибельный глюкокортикоидный ответ. MYOC кодирует белок миоцилин, который, как полагают, играет определенную роль в функционировании цитоскелета. MYOC экспрессируется во многих глазных тканях, в том числе в трабекулярной сети, и было показано, что он является белком глюкокортикоид-индуцибельного ответа трабекулярной сети (TIGR). Трабекулярная сеть является специализированной глазной тканью необходимой при регулировании внутриглазного давления, а мутации в MYOC были определены как причины наследственной ювенильной открытоугольной глаукомы.

myocilin, trabecular meshwork inducible glucocorticoid response. MYOC encodes the protein myocilin, which is believed to have a role in cytoskeletal function. MYOC is expressed in many occular tissues, including the trabecular meshwork, and was revealed to be the trabecular meshwork glucocorticoid-inducible response protein (TIGR). The trabecular meshwork is a specialized eye tissue essential in regulating intraocular pressure, and mutations in MYOC have been identified as the cause of hereditary juvenile-onset open-angle glaucoma.