Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Метаболизм сетчатки

691 - D0248. Retinal metabolic pathways: a comparative study with cerebellum, hippocampus and olfactory bulb
Jianhai Du; Whitney M. Cleghorn; Guy C. Chan; Jonathan Linton; Martin Sadilek; Viren . Govindaraju; James B. Hurley

692 - D0249. Unique expression and regulation of glycolytic enzyme PKM2 in Photoreceptor cells and the role of enzymatic activity modulating metabolism of the retina
Ken Lindsay; Jonathon Linton; James B. Hurley

693 - D0250. Metabolic pathways of photoreceptors in light and dark
Whitney M. Cleghorn; Jianhai Du; Martin Sadilek; Viren . Govindaraju; James B. Hurley

694 - D0251. Nitric Oxide Leads to Cytoskeletal Reorganization and Apoptosis in Retinal Pigment Epithelium
O'Donnell Sylvester; Srinivas R. Sripathi; Weilue He; Trevor Moser; Paul S. Bernstein; Folami Lamoke; Manuela Bartoli; Megan C. Frost; Wan Jin Jahng

695 - D0252. Prohibitin Depletion Leads to RPE Apoptosis in Age-Related Macular Degeneration
Wan Jin Jahng; O'Donnell Sylvester; Trevor Moser; Folami Lamoke; Paul S. Bernstein; Manuela Bartoli; Srinivas R. Sripathi

696 - D0253. Rhodopsin ADRP Mutant Ter349Glu Causes Retinal Inflammation and Early-Onset Degeneration
T J Hollingsworth; Alecia K. Gross

697 - D0254. UNC119B, an UNC119/RG4 paralog expressed in retina and RPE
Cecilia D. Gerstner; Houbin Zhang; Jeanne M. Frederick; Wolfgang Baehr

698 - D0255. In Depth Analysis of Retinal Proteins using a Combinatory HPLC based Mass Spectrometric Platform
Sebastian Funke; Dominik Wolters; Lukas Weiler; Francis K. Mwiiri; Katharina Bell; Corina Wilding; Norbert Pfeiffer; Franz H. Grus

699 - D0256. Regulation of Synaptic and Gap Junctional Proteins in the Retina by Rhodopsin-Regulated Protein Kinase D
Jesse Peterson; Amitavo Mitra; Minzhong Yu; Edward J. Dudek; Jinsong Yang; Neal S. Peachey; Janis Lem

700 - D0257. Mapping the Receptor-binding Site on PEDF: Implications for a Neurotrophic Role of PEDF-R
Jason Kenealey; Preeti Subramanian; David Hoover; S Patricia Becerra

701 - D0258. Monitoring Kinetic Changes of Proper and Improper Rhodopsin Transport ex vivo
Joshua Sammons; Alecia K. Gross

702 - D0259. Characterisation of a novel antibody against the loop between TMD 3 and 4 of human Bestrophin1
Caroline Pasquay; Annabella Janise; Birgit Lorenz; Markus N. Preising

703 - D0260. The presynaptic glutamate transporter in rods binds to a distinct subset of PDZ domain containing proteins
Sarah Hengel; Joseph G. Laird; Will Watkins; Randy A. Hall; Sheila A. Baker

704 - D0261. Differential Analysis of Retinal Guanylyl Cyclase GUCY2D (RetGC1) Activation and Binding with GCAP1 and RD3 Using In Vitro Activity Assay and Cell-based Binding Assay
Igor V. Peshenko; Elena V. Olshevskaya; Alexander M. Dizhoor

705 - D0262. Multiple isoforms of TRIP8b, a regulator of HCN channels, are expressed in retina
Yuan Pan; Joseph G. Laird; Sheila A. Baker

706 - D0263. VAMP7 as a Regulator of Rhodopsin Transport Carrier Fusion in Photoreceptors
Bridgette Ray; Beatrice M. Tam; Orson L. Moritz; Dusanka Deretic

707 - D0264. Arrestin inhibits AldolaseC activity
J Hugh McDowell; W Clay Smith; Susan N. Bolch; Donald R. Dugger

708 - D0265. Glutathione S-Transferase Pi Isoform (GSTP1) Expression in Murine Retina Decreases with Aging
Wen-Hsiang Lee; Pratibha M. Joshi; Rong Wen

 

Материал подготовила
(с) Марианна Иванова, апрель 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016