В некоторых случаях искать мутацию - все равно, что искать иголку в стоге сена. Чем тщательнее мы подготовимся к диагностике, тем меньше "сена" останется. Часто вид мутации сильно влияет на прогноз заболевания: будет ли оно прогрессировать или нет? И если будет, то как сильно. Также можно определить, с какой вероятностью болезнь передастся потомкам. Для некоторых болезней уже проводятся клинические испытания генетически направленного специального лечения, устраняющего причину и следствия болезни. При проведении генетического теста решается вопрос, имеется ли для данной мутации эффективный способ лечения, или нет. Результат теста выдается с комментариями, интерпретацией, заключением и рекомендациями.