| |
Услуги глазной генетической (ДНК) диагностики
Показания к проведению генетической диагностики
Врачам офтальмологам, онкологам, эндокринологам, стоматологам, неврологам, другим специалистам, исследователям и просто интересующимся. В сводной таблице услуг (внизу страницы по ссылке) приведены клинические состояния (около 60 шт.) в офтальмологии и смежных областях, при которых поиск мутаций в причинных генах дает наиболее обещающие результаты и для снижения риска передачи потомкам, и для применения новых методов лечения. Данный список будет со временем пополняться. На сегодняшний день (октябрь 2012) я хочу обратить внимание офтальмологов на следующий список симптомов и состояний. Если Вы наблюдаете у пациента что-либо из нижеперечисленного или любую непонятную Вам форму дистрофии сетчатки, я крайне рекомендую информировать пациента о возможности провести тест. Решать, делать ли диагностику или нет, будет сам пациент и его родственники.
- fundus albipunctatus
- альбинизм
- амавроз Лебера
- аниридия
- анофтальм
- ахроматопсия
- возрастная макулярная дегенерация, сухая и влажная формы
- врожденная катаракта
- врожденный нистагм
- гипертелоризм (синдромальный)
- гипоплазия радужной оболочки
- глаукома первичная открытоугольная, врожденная и ювенильная
- дисгенез угла передней камеры
- дисплазия септооптическая
- кератопатия, не посттравматические помутнения роговицы
- колобома радужки, хориоидеи, зрительного нерва
- макулярная дистрофия Беста (вителлиформная)
- микрофтальм
- новообразования стекловидного тела
- пигментный ретинит
- ретиношизис ювенильный
- синдром Ашера
- синехии передние (дисгенез УПК)
- стационарная ночная слепота
- хориоидеремия
- Штаргардта дистрофия сетчатки
- эмбриотоксон передний и задний
Научное сотрудничество, в том числе при работе над диссертацией
Например, Вы изучаете эффективность различных антиглаукомных препаратов или разрабатываете более эффективный хирургический способ лечения глаукомы. Если Вы проведете Вашим пациентам анализ на присутствие вариаций в генах CYP1B1, MYOC, OPTN и обсчитаете полученные результаты (как пациенты с разными полиморфизмами реагируют на медикаментозное или оперативное лечение), Ваша работа приобретет глубинный характер и даст возможность под другим углом взглянуть на результаты Ваших трудов. Подробнее в методических рекомендациях.
То же касается многих других состояний и патологий глаз, в особенности дистрофий сетчатки. Мы вместе с Вами обсудим, что в Вашем конкретном случае принесет максимальную информативность и пользу при имеющихся в Вашем распоряжении ресурсах.
Наиболее интересные и перспективные разработки в молекулярно-генетической диагностике и лечении в офтальмологии, на мой взгляд:
- глаукома
- сетчатка (дифференциальная диагностика и патогенетически направленные методы лечения различных видов атрофий)
- новообразования глаз (ретинобластома, меланома и др)
- прогрессирующая миопия и патологии соединительной ткани (склеры в том числе).
Мастер-классы для врачей
Я, Марианна Иванова, регулярно провожу семинары, мастер-классы и встречи по офтальмогенетике, рассказывая о том, что нового в этой области и в каких случаях применять эти методы. Обо всех мероприятиях Вы можете узнавать в разделе Новости и в группе вконтакте.
Литература и видеоматериалы
Литературы море. Видеоматериалов тоже. Постепенно я буду формировать раздел, где структурирую полезные видео и текстовые материалы. Основными ресурсами обновляемых знаний о геноме человека являются GenBank (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank) под организационным руководством Дэвида Липмана (David Lipman - видео о работе проекта с мероприятия, посвященного 25-летию GenBank http://www.youtube.com/watch?v=5DE9CsomPg8), ensembl.org - база, которая дает возможность очень наглядно взглянуть на гены и изменения их структуры, uniprot.org - база данных о строении и функции белков человека и не только человека.. Остальное получаем из статей, ссылок, лекций и семинаров коллег и гуру.
Имеются в наличии следующие книги. Спрашивайте в книжных магазинах города. Но быстрее будет написать по почте oftalmik@gmail.com :)
Интересные статьи:
- Intraocular pressure response to topical beta-blockers associated with an ADRB2 single-nucleotide polymorphism. PMID: 18625943
- Fuse N. Genetic bases for glaucoma. Tohoku J Exp Med. 2010;221(1):1-10.
- https://sph.uth.edu/Retnet/sum-dis.htm
Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012
|
|
