Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Услуги глазной генетической (ДНК) диагностики

Показания к проведению генетической диагностики

Врачам офтальмологам, онкологам, эндокринологам, стоматологам, неврологам, другим специалистам, исследователям и просто интересующимся. В сводной таблице услуг (внизу страницы по ссылке) приведены клинические состояния (около 60 шт.) в офтальмологии и смежных областях, при которых поиск мутаций в причинных генах дает наиболее обещающие результаты и для снижения риска передачи потомкам, и для применения новых методов лечения. Данный список будет со временем пополняться. На сегодняшний день (октябрь 2012) я хочу обратить внимание офтальмологов на следующий список симптомов и состояний. Если Вы наблюдаете у пациента что-либо из нижеперечисленного или любую непонятную Вам форму дистрофии сетчатки, я крайне рекомендую информировать пациента о возможности провести тест. Решать, делать ли диагностику или нет, будет сам пациент и его родственники.

  1. fundus albipunctatus
  2. альбинизм
  3. амавроз Лебера
  4. аниридия
  5. анофтальм
  6. ахроматопсия
  7. возрастная макулярная дегенерация, сухая и влажная формы
  8. врожденная катаракта
  9. врожденный нистагм
  10. гипертелоризм (синдромальный)
  11. гипоплазия радужной оболочки
  12. глаукома первичная открытоугольная, врожденная и ювенильная
  13. дисгенез угла передней камеры
  14. дисплазия септооптическая
  15. кератопатия, не посттравматические помутнения роговицы
  16. колобома радужки, хориоидеи, зрительного нерва
  17. макулярная дистрофия Беста (вителлиформная)
  18. микрофтальм
  19. новообразования стекловидного тела
  20. пигментный ретинит
  21. ретиношизис ювенильный
  22. синдром Ашера
  23. синехии передние (дисгенез УПК)
  24. стационарная ночная слепота
  25. хориоидеремия
  26. Штаргардта дистрофия сетчатки
  27. эмбриотоксон передний и задний

Научное сотрудничество, в том числе при работе над диссертацией

Например, Вы изучаете эффективность различных антиглаукомных препаратов или разрабатываете более эффективный хирургический способ лечения глаукомы. Если Вы проведете Вашим пациентам анализ на присутствие вариаций в генах CYP1B1, MYOC, OPTN и обсчитаете полученные результаты (как пациенты с разными полиморфизмами реагируют на медикаментозное или оперативное лечение), Ваша работа приобретет глубинный характер и даст возможность под другим углом взглянуть на результаты Ваших трудов. Подробнее в методических рекомендациях.

То же касается многих других состояний и патологий глаз, в особенности дистрофий сетчатки. Мы вместе с Вами обсудим, что в Вашем конкретном случае принесет максимальную информативность и пользу при имеющихся в Вашем распоряжении ресурсах.

Наиболее интересные и перспективные разработки в молекулярно-генетической диагностике и лечении в офтальмологии, на мой взгляд:

  • глаукома
  • сетчатка (дифференциальная диагностика и патогенетически направленные методы лечения различных видов атрофий)
  • новообразования глаз (ретинобластома, меланома и др)
  • прогрессирующая миопия и патологии соединительной ткани (склеры в том числе).

Мастер-классы для врачей

Я, Марианна Иванова, регулярно провожу семинары, мастер-классы и встречи по офтальмогенетике, рассказывая о том, что нового в этой области и в каких случаях применять эти методы. Обо всех мероприятиях Вы можете узнавать в разделе Новости и в группе вконтакте.

Литература и видеоматериалы

Литературы море. Видеоматериалов тоже. Постепенно я буду формировать раздел, где структурирую полезные видео и текстовые материалы. Основными ресурсами обновляемых знаний о геноме человека являются GenBank (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank) под организационным руководством Дэвида Липмана (David Lipman - видео о работе проекта с мероприятия, посвященного 25-летию GenBank http://www.youtube.com/watch?v=5DE9CsomPg8), ensembl.org - база, которая дает возможность очень наглядно взглянуть на гены и изменения их структуры, uniprot.org - база данных о строении и функции белков человека и не только человека.. Остальное получаем из статей, ссылок, лекций и семинаров коллег и гуру.

Имеются в наличии следующие книги. Спрашивайте в книжных магазинах города. Но быстрее будет написать по почте oftalmik@gmail.com :)

Genetics for ophthalmologists
Genetics in ophthalmology
hereditary retinopathies
inherited eye diseases
molecular photofitting
pediatric neuroophthalmology genetics
Retinoblastoma book

 

Интересные статьи:

  1. Intraocular pressure response to topical beta-blockers associated with an ADRB2 single-nucleotide polymorphism. PMID: 18625943
  2. Fuse N. Genetic bases for glaucoma. Tohoku J Exp Med. 2010;221(1):1-10.
  3. https://sph.uth.edu/Retnet/sum-dis.htm

 

Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017