Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Услуги глазной генетической (ДНК) диагностики

Услуги глазной генетической (ДНК) диагностики родственникам

информация родственникам пациентов

Обычно тест назначает врач генетик, так как он лучше представляет, какие гены могут быть вовлечены при данной клинической картине. Вопрос: где найти компетентного в данном вопросе врача офтальмолога и одновременно генетика? Как проверить, действительно ли он компетентен? Ответ: часто, оказавшись в роли пациента, мы понимаем, что вынуждены сами разбираться в своей болезни или болезни близких по тем противоречивым сведениям, которые получаем от врачей, из книг, статей и форумов. В России не всегда работают мировые устоявшиеся способы делать что-либо. Так же и в случае с генетической диагностикой. Мы находим информацию о лучшей имеющейся диагностике и лечении, а потом консультируемся с врачом, которому доверяем. Затем принимаем решение. Я рекомендую здесь поступить так же. Спросите Вашего врача, как он относится к данному виду диагностики, что он знает об этом. Кроме того, Вы можете задать вопрос мне внизу страницы или на странице с контактными данными.

Почему ваше участие важно?

Во-первых, родственник почувствует Вашу поддержку, а это, пожалуй, самое сильное средство, помогающее справиться с недугом. Во-вторых, у родственников схожая генетическая информация, поэтому, разобравшись в данном клиническом случае Вы обезопасите и себя в том числе от неожиданности попасть в такую же ситуацию, и передадите Вашим потомкам достоверную информацию о состоянии здоровья, что поможет им быть более здоровыми. В-третьих, при найденной мутации в семье стоимость анализа на данную мутацию в разы ниже, чем поиск с нуля, таким образом, сделав анализ близкого человека, Вы снижаете стоимость анализа для себя в несколько раз.

Какой тест нужен?

Есть три варианта узнать это: 1) разобраться самим, 2) узнать у врача генетика-офтальмолога, 3) проконсультироваться у нас.

Что необходимо для проведения теста?

  • доставить в нашу лабораторию биологический материал,
  • предоставить клинические данные, указанные в списке, ответить на вопросы, необходимые для уточнения проводимых тестов,
  • заключить с нами договор,
  • возместить стоимость реактивов и организационных затрат на проведение теста,
  • получить результаты теста с комментариями, заключением и рекомендациями

От чего зависит цена теста? Как получить максимальное количество полезной клинической информации при минимуме затрат?

Основной целью нашей деятельности является создание рабочей системы генетической диагностики глазных заболеваний на Российской популяции, а не извлечение прибыли, поэтому мы, так же как и Вы, заинтересованы в том, чтобы сделать все максимально точно, четко и быстро. Стоимость теста зависит от количества, длины и свойств проверяемых генов. Более подробно ценообразование описано в статье. Максимальное количество полезной информации можно получить ТОЛЬКО после грамотного анализа клинической картины, проявления заболевания в семье и актуализации знаний с мировым опытом, учитывая особенности Российской популяции. (В разных популяциях системы генетических тестов разные, например, японская система не работает в Швеции и наоборот, приходится создавать свою собственную, Россия не исключение).

Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017