Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика синдрома Ашера(Ушера/Usher). Гены CDH23, CLRN1, DFNB31 (WHRN), GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A

Синдром Ашера - это сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки (начало на первом или втором десятилетии жизни) и вестибулярных расстройств. Также наблюдаются глаукома, катаракта, нистагм, макулярная дегенерация, задержка умственного развития, психозы. Встречается у 1 из 6000 детей. Выделяют три типа синдрома:

  • I тип – врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита;
  • II тип – позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций;
  • III тип – доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха.

Исследование глазного дна становится информативным в возрасте после 10 лет, электроретинография позволяет выявить аномалии в функции фоторецепторов у детей 2–4 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

глазное дно при синдроме Ашера

Мы проводим секвенирование 9 генов, отвечающих за развитие синдрома Ашера, сравниваем результаты с международной референсной базой из 612 мутаций в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 и DFNB31 при типе болезни USH1B, USH1C, USH1D, USH1F, USH1G, USH2A, USH2C, USH2D и USH3A, а также несиндромной потере слуха DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31 и DFNA11.

Символ гена

Длина гена, кб

Количество экзонов

Кол-во описанных вариаций в гене

Основные описанные snp USH

CDH23

419,02

70

36098

16

CLRN1

46,84

6

4695

7

DFNB31 (WHRN)

103,38

12

6297

2

GPR98

605,42

112

22195

2

MYO7A

86,98

49

4816

42

PCDH15

998,52

35

437017

4

USH1C

50,52

27

7499

3

USH1G

7,18

3

297

2

USH2A

800,5

72

34612

23

Для понимания патологических метаболических процессов, приводящих к синдрому Ашера/Ушера, необходимо знать геномный контроль фототрансдукции (светопередачи).

Генетическая диагностика синдрома Ашера

Сообщество пациентов с синдромом Ашера.

Кто? Где? Что делать? Психологическая помощь.

Подходы к лечению синдрома Ашера (Ушера)

Johannes Gutenberg и Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum в университете Mainz (JGU) в Германии разрабатывают подход к лечению синдрома Ашера. Их внимание сфокусировано на нонсенс мутации USH1C гена, которая ведет к стоп-сигналу и обрыву синтеза нужного белка. В майском номере журнала Human Gene Therapy (2012) опубликована их статья о молекуле PTC124 (Ataluren®), которая в измененном гене USH1C приводит к игнорированию стоп-сигнала, таким образом белок продолжает синтезироваться, не обрываясь. Также показана, что эта молекула хорошо биосовместима с тканью сетчатки. Сейчас проводится клиническое исследование эффективности PTC124 (Ataluren®). Проводятся и другие исследования, изучающие эффект данной молекулы приводить к игнорированию стоп-сигнала при схожих по развитию генетических заболеваниях, например, цистоидный фиброз и мышечная дистрофия Дюшенна. Tobias Goldmann сравнивает эффективность игнорирования стоп-сигнала и степень биосовместимости других молекул, которые помогают справиться с нонсенс мутациями. Больше всего внимания для этого привлекают измененные аминогликозиды, то есть производные имеющихся на рынке и проверенных клинически антибиотиков. Они были созданы и тестируются в сотрудничестве с исследователями из Израиля, с профессором Timor Bassov из Haifa Technicon.

Ссылки на литературу:

  • http://pcpgm.partners.org/lmm/tests/hearing-loss/usher
  • Синдром Ашера 1 типа http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
  • Синдром Ашера 2 типа http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/
  • https://www.usher-registry.org Mark Dunning m.dunning@lek.com

(с) Марианна Иванова, август 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017