Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Геномный контроль фототрансдукции
Е.К. Гинтер, О.В. Хлебникова

Геномный контроль фототрансдукции

Геномный контроль фототрансдукции

Геномный контроль фототрансдукции - это описание развернутой картины экспрессии генов, приводящей к синтезу белков и регуляции процессов в фоторецепторе в пространстве и времени, что обусловливает передачу кванта света в нервный импульс и настройку фоторецептора на повторное восприятие кванта света после развертывания каскада активации. Подробнее о геномном контроле фототрансдукции можно узнать, изучая функцию каждого из белков, транслируемых с указанных генов, сначала по отдельности, а затем собирая в одну общую картину.

К примеру, описание функции генов, наиболее часто задействованных в развитии пигментной дегенерации сетчатки (пигментный ретинит, синдром Ашера/Ушера) при мутациях.

ABCA4, белок АТФ-связывающей кассеты (энергия в фоторецепторах)
BEST1, белок бестрофин 1 - образует кальций-активируемые хлорные ионные каналы в сетчатке, мутации в нем вызывают центральные дистрофии сетчатки и некоторые периферические формы
CDH23, кадгерин-связанный белок 23, участвует в правильной пространственной организации ресничек внутреннего уха и сетчатки
CERKL,      керамид-киназоподобный белок, регулятор апоптоза, гибели клеток
CLRN1, белок кларин 1, имеет много трансмембранных доменов, и играет роль в сигналах эндоплазматического ретикулума, поддерживает гомеостаз во внутреннем ухе и сетчатке
CNGA1, ионный канал, связывающий циклический нуклеотид, тип А1, регулирует процесс фототрансдукции (http://www.oftalmic.ru/edu_gencontrol-phototransduction.php)
CRB1, Белок гомолог крамбс, важнейший регулятор развития глаза в эмбриогенезе (дифференцировка клеток)
CRX, колбочко-палочковый гомеобокс, фактор транскрипции, играет роль в дифференцировке фоторецепторов в эмбриогенезе
DFNB31 (WHRN), DFNB - deafness and blindness, WHRN - whirlin - белок, играющий важную роль в стабилизации и удлинении компонентов актинового цитоскелета фоторецепторов
EYS,  eyes shut - функция гена до конца не ясна, содержится в слое фоторецепторов, доказанно мутирован при АР форме пигментного ретинита
GPR98, G- белок связывающий рецептор 98, содержит 7 трансмембранных рецепторных доменов, которые связывают кальций.
GUCA1A, активатор гуанилат-циклазы А1, способствует восстановлению зрительного каскада для повторной работы после засвета
IMPDH1, инозинмонофосфат-дегидрогеназа 1, отвечает за клеточный рост, является лимитирующим ферментом в образовании гуаниновых нуклеотидов
MYO7A (USH1B) ушерин 1B, миозин 7А, белок с актин-связывающим доменом, отвечает за взаимодействие с другими белками
NR2E3, подсемейство Е ядерных рецепторов (nuclear receptors), член №3, фактор транскрипции, вовлечен в сигнальные пути
PCDH15, протокадгерин 15, трансмембранный белок, отвечает за клеточную адгезию (прилипание, взаимосвязь)
PDE6A, фосфодиэстераза 6А, важный фермент зрительного цикла http://www.oftalmic.ru/edu_gencontrol-phototransduction.php
PDE6B,  фосфодиэстераза 6B, важный фермент зрительного цикла http://www.oftalmic.ru/edu_gencontrol-phototransduction.php
PRPF3 пре мРНК процессинговый фактор
PRPF8 пре мРНК процессинговый фактор
RDS(PRPH2), периферин 2 (Retinal Degeneration, Slow), белок на поверхности клеток, отвечает за передачу сигнала клеточной дифференцировки, роста, развития, активации и подвижности
RHO, белок родопсин - главный белок зрительного каскада
RP1 белок регулятор полимеризации микротрубочек. Критически важен в правильном формировании и слущивании мембранных дисков наружных сегментов фоторецепторов
RPE65, retinal pigment epithelium 65 - участвует в формировании 11-цис ретиналя и восстановлении зрительного пигмента
USH1C, белок, который отвечает за правильность формирования белка ушерина 2А.
USH1G, в норме белок с этого гена взаимодействует с гармонином, это способствует поддержанию жизнедеятельности сетчатки и волосковых клеток кортиева органа
USH2A белок ушерин, компоненит базальной мембраны (в сетчатке и кортиевом органе слуха)

 

.

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017