Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Характеристика генов, отвечающих за развитие некоторых глазных заболеваний

  Ген Длина гена
20,50,100,200,300,>1000
Длина, кб Экзоны, их длина, б Мутации Заболевания
001 ABCA4
               
128,31 50 экзонов   Штаргардта макулодистрофия
002 AIPL1
               
11,46 6 экзонов 6330004 LCA Врожденный амавроз Лебера
003 BCOR
               
126,084 19 экзонов 39934345 Микрофтальм, синдром Ленца (+катаракта) и окуло-фацио-кардио-дентальный синдром
004 BEST1
               
14,58 7 экзонов

 

Вителлиформная макулярная дистрофия (Беста) и другие ретинопатии
005 CABP4
               
6,43 8 экзонов 67223662 rs121917828, Врожденная стационарная ночная слепота
006 CACNA1F
               
28,31 48 экзонов 49084510 Врожденная стационарная ночная слепота
007 CDH23
               
419,02 70 экзонов   синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)
008 CEP290
               
93,2 55 экзонов   Синдром Барде-Бидля Амавроз Лебера
009 CERKL
               
120,44 16 экзонов 182423344 АР пигментный ретинит
010 CHM
               
186,38 15 экзонов 85212923
Хороидеремия
011 CLRN1
               
46,84

6 экзонов

 

синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)
012 CNGA1
               
76,97 11 экзонов 47951911
АР пигментный ретинит
013 CNGA3
               
52,45 8 экзонов +9 rs Палочковый монохроматизм
014 CNGB3
               
169,74 18 экзонов

87644996

Ахроматопсия
макулярная дегенерация
015 CRB1
               
276,99 15 экзонов 197297965
Пигментный ретинит
Амавроз Лебера
016 CRX
               
21,49 4 экзонов 48339520
Колбочко-палочковая дистрофия
Амавроз Лебера
017 CYP1B1
               
8,58 3-6 экзонов 38302530
аномалия Петерса
первичная врожденная глаукома
018 DFNB31
               
103,38

12 экзонов

 

синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки)
019 EDNRB
               
80,5 8 экзонов 78477678
синдром Ваарденбурга, болезнь Гиршпрунга
020 ELOVL4
               
32,79 6 экзонов 80626460 Штаргардта макулодистрофия
021 EYS
               
1987,243 43 экзона 65146137 АР пигментный ретинит
022 FOXC1
               
3,45 1 экзон (3447 п.н.) 1610747
Аксенфельда-Ригера синдром
023 FOXE3
               
1,98 1 экзон (1980 п.н.) 47882707 Врожденная афакия
024 FRMD7
               
51,03 12 экзонов 6 основных snp Врожденный нистагм Х-сцепленный
025 FZD4
               
9,72 2 экзона 25 основных snp Семейная экссудативная витреоретинопатия
026 GNAT1
               
6,09 9 экзонов 1 snp Врожденная стационарная ночная слепота АД
027 GPR98
               
605,42 112 экзонов

 

Ашера синдром
028 GPR143
               
40,55 9 экзонов 5 snp Альбинизм глазной 1 типа
029 GRM6
               
16,8 10 экзонов 8 snp Врожденная стационарная ночная слепота АР
030 GUCA1A
               
24,65 6 экзонов 2 snp Пигментный ретинит АД и Колбочко-палочковая дистрофия АД
031 GUCY2D
               
17,67 20 экзонов 7 snp Колбочко-палочковая дистрофия АД 6 типа Амавроз Лебера врожденный АР
032 HESX1
               
2,34 4 экзона 6 snp Септооптическая дисплазия
033 IMPDH1
               
17,71 15 экзонов 5 snp Пигментный ретинит АД 10 типа и Амавроз Лебера врожденный АД
034 LCA5
               
52,44 8 экзонов 1 snp Амавроз Лебера врожденный 5 типа
035 LRAT
               
9,11 3 экзона 1 snp Ранняя выраженная дистрофия сетчатки
036 LRP5
               
136,64 23 экзона 37 snp Семейная экссудативная витреоретинопатия
037 MYO7A
               
86,98 49 экзонов 40+snp Ашера синдром
038 MYOC
               
17,22

3 экзона

722 вариации:

глаукома

039 NDP
               
24,9 3 экзона 10+ snp Норри болезнь и Семейная экссудативная витреоретинопатия
040 NR2E3
               
7,71 8 экзонов 4 snp повышенный S колбочковый синдром (Гольдмана-Фавре)
041 NYX
               
28,19 2 экзона 5 snp Врожденная стационарная ночная слепота Хсц
042 OPA1          
043 OPA3          
044 OPTN
               
38,2 16 экзонов 8 основных первичная открытоугольная глаукома (часто с нормальным давлением)
045 OTX2
               
9,77 5 экзонов 2 snp Анофтальм или Микрофтальм
046 PAX3
               
99,11 9 экзонов 6 snp Ваарденбурга синдром
047 PAX6
               
33,17 13 экзонов 19 snp Микрофтальм, Дисгенез переднего сегмента глаза, Петерса аномалия
048 PCDH15
               
998,52 35 экзонов   Ашера синдром
049 PDE6A
               
86,84 22 экзона 4 snp Пигментный ретинит АР
050 PDE6B
               
45,32 22 экзона 6 snp Пигментный ретинит АР Врожденная стационарная ночная слепота АД
051 PITX2
               
24,7 4 экзона 9 snp Петерса аномалия Аксенфельда-Ригера синдром
052 POLG          
053 PRPF3
               
31,78 16 экзонов 3 snp Пигментный ретинит АД 18-й тип
054 PRPF8
               
34,25 43 экзона 4 snp Пигментный ретинит АД
055 RAX
               
6,36 3 экзона 3 snp Анофтальм или Микрофтальм, колобома, пороки развития глаза
056 RB1
               
178,14 27 экзонов 23 snp Ретинобластома (опухоль сетчатки)
057 RDH5
               
4,38 5 экзонов 7 snp Врожденная стационарная ночная слепота АР Белоточечный ретинит
058 RDS
               
26,03 3 экзона 18 snp Возрастная макулярная дегенерация, Дистрофия хориоидеи, Желтоточечное глазное дно, Колбочко-палочковая дистрофия, Макулодистрофия АР, Пигментный ретинит АД, Штаргардта болезнь
059 RHO
               
6,71 5 экзонов 35 snp Пигментный ретинит АД, Врожденная стационарная ночная слепота АД
060 RLBP1
               
11,82 9 экзонов 3 snp Палочко-колбочковая дистрофия Ньюфаундленд, Белоточечный ретинит, Ботния дистрофия сетчатки
061 RP2
               
45,45 5 экзонов 5 snp Пигментный ретинит Хсц
062 RPE65
               
21,14 14 экзонов 7 snp Пигментный ретинит АР, Амавроз Лебера врожденный АР
063 SAG
               
39,39 16 экзонов c.926delA Врожденная стационарная ночная слепота АР - редкая болезнь Огучи
064 SOX2
               
2,51 1 экзон 2513 п.н. 10 snp Анофтальм или Микрофтальм
065 SOX10
               
12,22 4 экзона 7 snp Ваарденбурга синдром
066 STRA6
               
30,24 19 экзонов 6 snp Анофтальм или Микрофтальм
067 TRPM1
               
160,21 27 экзонов 1 snp Врожденная стационарная ночная слепота АР
068 TSPAN12
               
70,80 8 экзонов 2 snp (?) Семейная экссудативная витреоретинопатия
069 TYR
               
117,89 5 экзонов 13+ snp Альбинизм глазокожный (OCA1)
070 USH1C
               
50,52 27 экзонов   синдром Ашера
071 USH1G
               
7,18 3 экзона   синдром Ашера
072 USH2A
               
800,5 72 экзона   синдром Ашера
073 VSX2
               
23,27 5 экзонов 2 snp Анофтальм или Микрофтальм
074 WDR36
               
38,33 23 экзона 4 snp Глаукома
075 XLRS1
               
32,42 3 экзона. 13 snp Ретиношизис ювенильный Хсц
             

 

Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012 г.

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017