| |
Характеристика генов, отвечающих за развитие некоторых глазных заболеваний
| |
Ген |
Длина гена
20,50,100,200,300,>1000 |
Длина, кб |
Экзоны, их длина, б |
Мутации |
Заболевания |
| 001 |
ABCA4 |
|
128,31 |
50 экзонов |
|
Штаргардта макулодистрофия |
| 002 |
AIPL1 |
|
11,46 |
6 экзонов |
6330004 |
LCA Врожденный амавроз Лебера |
| 003 |
BCOR |
|
126,084 |
19 экзонов |
39934345 |
Микрофтальм, синдром Ленца (+катаракта) и окуло-фацио-кардио-дентальный синдром |
| 004 |
BEST1 |
|
14,58 |
7 экзонов |
|
Вителлиформная макулярная дистрофия (Беста) и другие ретинопатии |
| 005 |
CABP4 |
|
6,43 |
8 экзонов |
67223662 rs121917828, |
Врожденная стационарная ночная слепота |
| 006 |
CACNA1F |
|
28,31 |
48 экзонов |
49084510 |
Врожденная стационарная ночная слепота |
| 007 |
CDH23 |
|
419,02 |
70 экзонов |
|
синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки) |
| 008 |
CEP290 |
|
93,2 |
55 экзонов |
|
Синдром Барде-Бидля Амавроз Лебера |
| 009 |
CERKL |
|
120,44 |
16 экзонов |
182423344 |
АР пигментный ретинит |
| 010 |
CHM |
|
186,38 |
15 экзонов |
85212923
|
Хороидеремия |
| 011 |
CLRN1 |
|
46,84 |
6 экзонов
|
|
синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки) |
| 012 |
CNGA1 |
|
76,97 |
11 экзонов |
47951911
|
АР пигментный ретинит |
| 013 |
CNGA3 |
|
52,45 |
8 экзонов |
+9 rs |
Палочковый монохроматизм |
| 014 |
CNGB3 |
|
169,74 |
18 экзонов |
87644996 |
Ахроматопсия
макулярная дегенерация |
| 015 |
CRB1 |
|
276,99 |
15 экзонов |
197297965
|
Пигментный ретинит
Амавроз Лебера |
| 016 |
CRX |
|
21,49 |
4 экзонов |
48339520
|
Колбочко-палочковая дистрофия
Амавроз Лебера |
| 017 |
CYP1B1 |
|
8,58 |
3-6 экзонов |
38302530
|
аномалия Петерса
первичная врожденная глаукома |
| 018 |
DFNB31 |
|
103,38 |
12 экзонов |
|
синдром Ашера (снижение слуха и снижение зрения - периферические дистрофии сетчатки) |
| 019 |
EDNRB |
|
80,5 |
8 экзонов |
78477678
|
синдром Ваарденбурга, болезнь Гиршпрунга |
| 020 |
ELOVL4 |
|
32,79 |
6 экзонов |
80626460 |
Штаргардта макулодистрофия |
| 021 |
EYS |
|
1987,243 |
43 экзона |
65146137 |
АР пигментный ретинит |
| 022 |
FOXC1 |
|
3,45 |
1 экзон (3447 п.н.) |
1610747
|
Аксенфельда-Ригера синдром |
| 023 |
FOXE3 |
|
1,98 |
1 экзон (1980 п.н.) |
47882707 |
Врожденная афакия |
| 024 |
FRMD7 |
|
51,03 |
12 экзонов |
6 основных snp |
Врожденный нистагм Х-сцепленный |
| 025 |
FZD4 |
|
9,72 |
2 экзона |
25 основных snp |
Семейная экссудативная витреоретинопатия |
| 026 |
GNAT1 |
|
6,09 |
9 экзонов |
1 snp |
Врожденная стационарная ночная слепота АД |
| 027 |
GPR98 |
|
605,42 |
112 экзонов |
|
Ашера синдром |
| 028 |
GPR143 |
|
40,55 |
9 экзонов |
5 snp |
Альбинизм глазной 1 типа |
| 029 |
GRM6 |
|
16,8 |
10 экзонов |
8 snp |
Врожденная стационарная ночная слепота АР |
| 030 |
GUCA1A |
|
24,65 |
6 экзонов |
2 snp |
Пигментный ретинит АД и Колбочко-палочковая дистрофия АД |
| 031 |
GUCY2D |
|
17,67 |
20 экзонов |
7 snp |
Колбочко-палочковая дистрофия АД 6 типа Амавроз Лебера врожденный АР |
| 032 |
HESX1 |
|
2,34 |
4 экзона |
6 snp |
Септооптическая дисплазия |
| 033 |
IMPDH1 |
|
17,71 |
15 экзонов |
5 snp |
Пигментный ретинит АД 10 типа и Амавроз Лебера врожденный АД |
| 034 |
LCA5 |
|
52,44 |
8 экзонов |
1 snp |
Амавроз Лебера врожденный 5 типа |
| 035 |
LRAT |
|
9,11 |
3 экзона |
1 snp |
Ранняя выраженная дистрофия сетчатки |
| 036 |
LRP5 |
|
136,64 |
23 экзона |
37 snp |
Семейная экссудативная витреоретинопатия |
| 037 |
MYO7A |
|
86,98 |
49 экзонов |
40+snp |
Ашера синдром |
| 038 |
MYOC |
|
17,22 |
3 экзона |
722 вариации: |
глаукома |
| 039 |
NDP |
|
24,9 |
3 экзона |
10+ snp |
Норри болезнь и Семейная экссудативная витреоретинопатия |
| 040 |
NR2E3 |
|
7,71 |
8 экзонов |
4 snp |
повышенный S колбочковый синдром (Гольдмана-Фавре) |
| 041 |
NYX |
|
28,19 |
2 экзона |
5 snp |
Врожденная стационарная ночная слепота Хсц |
| 042 |
OPA1 |
|
|
|
|
|
| 043 |
OPA3 |
|
|
|
|
|
| 044 |
OPTN |
|
38,2 |
16 экзонов |
8 основных |
первичная открытоугольная глаукома (часто с нормальным давлением) |
| 045 |
OTX2 |
|
9,77 |
5 экзонов |
2 snp |
Анофтальм или Микрофтальм |
| 046 |
PAX3 |
|
99,11 |
9 экзонов |
6 snp |
Ваарденбурга синдром |
| 047 |
PAX6 |
|
33,17 |
13 экзонов |
19 snp |
Микрофтальм, Дисгенез переднего сегмента глаза, Петерса аномалия |
| 048 |
PCDH15 |
|
998,52 |
35 экзонов |
|
Ашера синдром |
| 049 |
PDE6A |
|
86,84 |
22 экзона |
4 snp |
Пигментный ретинит АР |
| 050 |
PDE6B |
|
45,32 |
22 экзона |
6 snp |
Пигментный ретинит АР Врожденная стационарная ночная слепота АД |
| 051 |
PITX2 |
|
24,7 |
4 экзона |
9 snp |
Петерса аномалия Аксенфельда-Ригера синдром |
| 052 |
POLG |
|
|
|
|
|
| 053 |
PRPF3 |
|
31,78 |
16 экзонов |
3 snp |
Пигментный ретинит АД 18-й тип |
| 054 |
PRPF8 |
|
34,25 |
43 экзона |
4 snp |
Пигментный ретинит АД |
| 055 |
RAX |
|
6,36 |
3 экзона |
3 snp |
Анофтальм или Микрофтальм, колобома, пороки развития глаза |
| 056 |
RB1 |
|
178,14 |
27 экзонов |
23 snp |
Ретинобластома (опухоль сетчатки) |
| 057 |
RDH5 |
|
4,38 |
5 экзонов |
7 snp |
Врожденная стационарная ночная слепота АР Белоточечный ретинит |
| 058 |
RDS |
|
26,03 |
3 экзона |
18 snp |
Возрастная макулярная дегенерация, Дистрофия хориоидеи, Желтоточечное глазное дно, Колбочко-палочковая дистрофия, Макулодистрофия АР, Пигментный ретинит АД, Штаргардта болезнь |
| 059 |
RHO |
|
6,71 |
5 экзонов |
35 snp |
Пигментный ретинит АД, Врожденная стационарная ночная слепота АД |
| 060 |
RLBP1 |
|
11,82 |
9 экзонов |
3 snp |
Палочко-колбочковая дистрофия Ньюфаундленд, Белоточечный ретинит, Ботния дистрофия сетчатки |
| 061 |
RP2 |
|
45,45 |
5 экзонов |
5 snp |
Пигментный ретинит Хсц |
| 062 |
RPE65 |
|
21,14 |
14 экзонов |
7 snp |
Пигментный ретинит АР, Амавроз Лебера врожденный АР |
| 063 |
SAG |
|
39,39 |
16 экзонов |
c.926delA |
Врожденная стационарная ночная слепота АР - редкая болезнь Огучи |
| 064 |
SOX2 |
|
2,51 |
1 экзон 2513 п.н. |
10 snp |
Анофтальм или Микрофтальм |
| 065 |
SOX10 |
|
12,22 |
4 экзона |
7 snp |
Ваарденбурга синдром |
| 066 |
STRA6 |
|
30,24 |
19 экзонов |
6 snp |
Анофтальм или Микрофтальм |
| 067 |
TRPM1 |
|
160,21 |
27 экзонов |
1 snp |
Врожденная стационарная ночная слепота АР |
| 068 |
TSPAN12 |
|
70,80 |
8 экзонов |
2 snp (?) |
Семейная экссудативная витреоретинопатия |
| 069 |
TYR |
|
117,89 |
5 экзонов |
13+ snp |
Альбинизм глазокожный (OCA1) |
| 070 |
USH1C |
|
50,52 |
27 экзонов |
|
синдром Ашера |
| 071 |
USH1G |
|
7,18 |
3 экзона |
|
синдром Ашера |
| 072 |
USH2A |
|
800,5 |
72 экзона |
|
синдром Ашера |
| 073 |
VSX2 |
|
23,27 |
5 экзонов |
2 snp |
Анофтальм или Микрофтальм |
| 074 |
WDR36 |
|
38,33 |
23 экзона |
4 snp |
Глаукома |
| 075 |
XLRS1 |
|
32,42 |
3 экзона. |
13 snp |
Ретиношизис ювенильный Хсц |
| |
|
|
|
|
|
|
Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012 г. |
|
